Décoloration maculaire trouvée dans le fond d'œil

La sulfatose cérébrale infantile de type Austin est également appelée leucotrophie hétérochromatique de type Austin, qui est une maladie combinée de la sulfatose cérébrale et de la mucopolysaccharidose. Il se caractérise par un visage léger du syndrome de Hurler, une dysplasie osseuse multiple, des symptômes neurologiques sévères et une intelligence considérablement réduite. L'examen du fond d'œil peut révéler que la macula est grisâtre décolorée et peut même devenir aveugle plus tard.

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