Déficit en cytochrome C oxydase

La déficience en cytochrome C oxydase est un type de syndrome de Fanconi. Le syndrome de Fanconi est une maladie héréditaire ou acquise. Il est souvent associé à la maladie cystine et se caractérise par des reins proximaux. Fonction tubulaire anormale, provoquant de la glucosurie, de l'urine phosphate, de l'urine d'acide aminé et de l'urine bicarbonate.

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