Hyperplasie juxtaglomérulaire

Syndrome d'hyperplasie juxtaglomérulaire, alias: syndrome de Bart; syndrome de Bartle; syndrome de Bartter; aldostéronisme congénital; hypokaliémie idiopathique chronique; Barttersyndrome. Ce syndrome est une maladie autosomique récessive, il a été signalé pour la première fois par Bartter (1962) et est donc appelé syndrome de Bartter. Le syndrome d'hyperplasie juxtaglomérulaire se caractérise par une hypokaliémie sévère, une alcalose et une baisse du sodium sanguin et du chlore.La tension artérielle normale s'accompagne de polydipsie, de constipation et de déshydratation. La rénine-angiotensine et l'aldostérone plasmatiques ont augmenté. Ce syndrome est une maladie autosomique récessive, il a été signalé pour la première fois par Bartter (1962) et est donc appelé syndrome de Bartter. Ses caractéristiques cliniques sont une hypokaliémie sévère et une alcalose métabolique, accompagnées d'hyperréninisme et d'hyperaldostérone, d'hyperplasie et d'hypertrophie juxtaglomérulaire, et de rétention de sodium dans les tubules rénaux et de dysfonctionnement de la concentration, mais sans hypertension ni œdème Et aucune réponse à l'angiotensine II exogène. Ce syndrome est considéré comme un syndrome clinique provoqué par des mutations dans les gènes des canaux ioniques. Cette maladie est également connue sous le nom d'hyperaldostéronisme congénital, d'hypokaliémie idiopathique chronique et de syndrome d'hyperplasie juxtaglomérulaire. Les études de diagnostic moléculaire de ces dernières années ont révélé que le syndrome de Bartter a trois types cliniques et génétiques différents, à savoir Bartter congénital Le syndrome est généralement le syndrome de Bartter et le syndrome de Gitelman. Le syndrome de Bartter est communément appelé le syndrome de Bartter typique. Il existe deux génotypes chez les patients atteints du syndrome de Bartter congénital. Le type Ⅰ est dû à une mutation non fonctionnelle dans N + -K + -2CL-. Le type Ⅱ est dû à une mutation du gène ROMK. Le syndrome de Bartter typique est dû au canal CLC-kb. Causé par une mutation génétique.

Le contenu de ce site est destiné à être utilisé à des fins d'information générale et ne constitue en aucun cas un avis médical, un diagnostic probable ou un traitement recommandé.