Déficit en enzyme lysosomale

Un lysosome est un corps contenant une série d'hydrolases acides entourées d'une seule couche de membrane lipoprotéique dans le cytoplasme. Il s'agit d'un organite avec une structure monocouche de membrane en forme de sac dans la cellule. Le lysosome contient de nombreux types d'enzymes hydrolytiques et peut décomposer de nombreux types de substances. Les enzymes du lysosome sont des enzymes hydrolytiques, et généralement le pH optimal est de 5, donc ce sont toutes des enzymes hydrolytiques acides. Si les enzymes du lysosome sont libérées, elles digéreront toute la cellule. Généralement non libéré dans l'environnement interne, principalement pour la digestion intracellulaire. La maladie lysosomale congénitale est un type de maladie génétique métabolique causée par des mutations de certains gènes sur le chromosome et un manque congénital d'une certaine enzyme lysosomale. En raison du manque d'enzymes ou de défauts structurels des enzymes, les substrats correspondants dans les cellules ne peuvent pas être dégradés et stockés, et ils s'accumulent dans les lysosomes secondaires, provoquant des troubles métaboliques cellulaires, ils sont donc également appelés maladies de stockage lysosomales. La mucopolysaccharidose est un groupe de maladies causées par l'incapacité des molécules de mucopolysaccharides acides (aminodextrane) à être dégradées en raison de défauts enzymatiques lysosomaux, entraînant une grande quantité de dépôt de mucopolysaccharides dans les tissus et une excrétion accrue de mucopolysaccharides dans les urines.

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