Odeur spéciale de rat dans l'urine

Le foie du patient ne peut pas synthétiser la tyrosine alanine hydroxylase, de sorte que la phénylalanine dans les aliments ne peut pas être oxydée en tyrosine, mais ne peut être transaminée qu'en phénylpyruvate dans le rein. La phénylalanine et d'autres métabolites ont un effet toxique sur le développement des cellules nerveuses, tandis que la barrière à la formation de tyrosine affecte la formation de gaines de myéline lors du développement des fibres nerveuses. Ses caractéristiques cliniques sont un retard mental sévère, les troubles de l'élocution étant les plus graves, et 85% des patients sont au stade de démence. Accompagnée d'une dysfonction motrice, la tension musculaire est élevée ou faible, ne peut pas s'asseoir, ne peut pas marcher ou balancer le corps pendant la marche. Les cheveux sont clairs ou jaunes, la peau est claire et les pigments de l'iris oculaire sont jaunes ou bleu clair, ce qui est typique de la couleur de la peau. L'eczéma sur la peau est également courant et l'urine a une odeur spéciale d'urine de rat. Peut avoir des signes de cônes et d'autres réflexes pathologiques. L'EEG est anormal chez la plupart des patients. L'excès de phénylpyruvate est excrété dans l'urine. Dans la plupart des cas, le simple contrôle de l'apport de phénylalanine dans l'alimentation après la naissance peut prévenir avec succès les lésions cérébrales. Les patients néonatals peuvent être asymptomatiques, mais des lésions cérébrales irréversibles peuvent survenir si le traitement est retardé d'un an, de sorte qu'un diagnostic et un traitement précoces sont extrêmement importants. Les taux d'incidence varient considérablement à travers le monde et sont rares parmi les races noires, avec un taux d'incidence de 1: 16000 en Chine.

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