Carence ovarienne ou hypoplasie

L'hypoplasie ovarienne congénitale est causée par l'absence d'un chromosome X chez les femmes, comme la petite taille, l'aménorrhée primaire, la sangle et l'éversion du coude. L'incidence de ce type est beaucoup plus faible que le type précédent, représentant 0,64% de l'arriération mentale des femmes.Ses caractéristiques cliniques sont l'apparence féminine, le corps court, la deuxième dysplasie caractéristique, le manque d'ovaires et l'infertilité. Certains patients présentent un léger retard mental. Certains patients ont des malformations congénitales telles que le cœur, les reins et les os. La maladie a été signalée par Turner en 1938, elle est donc appelée syndrome de Turner. En 1959, Ford et al ont confirmé que l'étiologie du chromosome sexuel X était monotone. Trouble de développement des gonades de la patiente, l'ovaire a été remplacé par un tissu fibreux en forme de bande. Le phénotype du syndrome de Turner est que les femmes représentent environ 0,4 ‰ des naissances vivantes. La faible incidence est due au fait que les embryons du monomère X ne sont pas faciles à survivre et l'avortement se produit dans environ 99% des cas. La maladie est également le seul syndrome de monomère survivant chez l'homme.

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