Anomalie chromosomique

Les anomalies chromosomiques, également connues sous le nom de dysgénèse chromosomique, se réfèrent à un nombre anormal de chromosomes et d'aberrations structurelles. Le chromosome se compose d'ADN et de protéines, et la plupart des gènes sont situés dans l'ADN du chromosome. Le chromosome est la substance de base qui constitue le noyau des cellules et est le porteur de gènes. Le chinois américain Jiang Youxing (1956) a identifié 46 chromosomes humains et Caspersson et al. (1970) ont d'abord publié des photographies de bandes chromosomiques humaines. Depuis la Conférence internationale de nommage des chromosomes de Paris en 1971, plus de 3 000 anomalies chromosomiques humaines et aberrations structurelles ont été découvertes. À l'heure actuelle, plus de 100 syndromes de maladies chromosomiques ont été identifiés. Le retard mental et le retard de croissance sont des caractéristiques courantes des maladies chromosomiques.

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