Col court
Cette maladie a été signalée pour la première fois par Klippel et Feil en 1912, également connue sous le nom de déformation du cou court, torticolis congénital ou déformation de fusion cervicale congénitale, qui se réfère à la fusion de deux ou plusieurs épines cervicales. La principale manifestation est le raccourcissement de la colonne cervicale. Il existe trois principales caractéristiques cliniques de la déformation du cou court: cou court et épais, délié du bas du dos et mouvement limité du cou. Cependant, tous les patients n'ont pas les caractéristiques ci-dessus, et Gray et al croient que seulement 32% ont une triade typique.
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