Atrophie musculaire spinale

L'atrophie musculaire spinale (AMS) fait référence à un groupe de maladies causées par la faiblesse musculaire et l'atrophie musculaire due à la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la colonne vertébrale. Signalée pour la première fois par Werdnig (1891) et Hoffmann (1893), elle est également appelée maladie de Werdnig-Hoffmann. La maladie peut être divisée en 4 types selon l'âge d'apparition et l'étendue de la maladie: les types Ⅰ à Ⅲ sont appelés SMA des enfants, qui sont des maladies génétiques autosomiques récessives, et leur incidence dans la population est de 1/6000 à 1/10000, qui est infantile La maladie génétique mortelle la plus courante. Le début de SMA entre les âges de 20 et 30 est classé comme type IV, et il peut montrer différentes méthodes génétiques telles que récessif autosomique, dominant et récessif lié à l'X. En raison de diverses caractéristiques cliniques et génétiques, il est généralement admis que cette maladie doit être séparée des maladies des motoneurones et devenir un groupe de maladies indépendantes.

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