Maladie de stockage de la cystine

Un défaut héréditaire des tubules rénaux, causé par une diminution de la réabsorption tubulaire rénale de la cystine et une augmentation de la teneur en urine, et des calculs de cystine se forment souvent dans les voies urinaires. La cystinévrose est un héritage autosomique récessif.La sécrétion de cystine dans l'urine des hétérozygotes peut également augmenter, mais les calculs se forment rarement.

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