Syndrome d'angiokératinome pédiatrique

Le syndrome d'angiokératinome fait référence à une maladie héréditaire chromosomique sexuelle causée par un déficit en α-galactosidase. Il se manifeste principalement par la céramide trihexosidase dans divers tissus du corps (en particulier dans l'endothélium, les péricytes et les cellules musculaires lisses des vaisseaux sanguins). Alors que les cellules réticuloendothéliales sont moins affectées). La plupart des patients sont des hommes et les femmes sont les principaux porteurs de gènes pathologiques. Cette maladie est également connue sous le nom de kératine vasculaire corporelle diffuse (angiokeratoma corporis diffusm), syndrome de Fabry (syndrome de Fabrys), syndrome d'Anderson-Fabry, syndrome de Sweeley-Klionsky, syndrome de Ruiter-Pompen, kératinome vasculaire systémique diffus et dépôt de lipides Maladie, microsarcoïdose hémorragique, etc.

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