Hémochromatose chez les enfants

La leucodystrophie, également connue sous le nom de leucodystrophie, est un groupe de troubles métaboliques héréditaires progressifs de la sphingomyéline qui violent principalement le métabolisme de la gaine de myéline. Ce groupe de maladies comprend la leucodystrophie à cellules globoïdes (GLD), la leucodystrophie métachromatique (MLD), la leucodystrophie surrénale (ALD), la maladie de Pelizaeus-Merzbacher, le système nerveux central Dégénérescence spongiforme et maladie d'Alexander. La leucodystrophie métachromatique (MLD), également connue sous le nom de lipidose sulfatide, est également un type de maladie de dépôt de lipides cérébraux, qui est causée par un trouble du métabolisme lipidique de la myéline. Elle est caractérisée par du sulfate de cérébroside dans le corps. Accumulation. Il s'agit d'un héritage autosomique récessif, et le gène malade est situé à 22q 14. Il est causé par une grande quantité de graisses soufrées déposées dans la substance blanche en raison du manque d'arylsulfatase A (ASA). L'enfant malade a progressivement présenté des difficultés à marcher avec une faiblesse des membres, une ataxie ou une rigidité des membres, une démence progressive, une atrophie du nerf optique, une disparition des réflexes tendineux profonds, un temps de conduction nerveuse prolongé et une augmentation de la protéine du liquide céphalorachidien. Un petit nombre de cas surviennent à l'âge de 3 à 10 ans (type juvénile) ou à l'âge adulte (type adulte). Le diagnostic est basé sur une réduction de 40 nmol / (hmiddot; ml) de l'activité de la leucocyte sulfatase A ou sur un diagnostic génétique.

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