Déformation de la main simienne

Introduction Au stade tardif de l'atrophie du muscle iliaque, le muscle interosseux apparaît dans la main et les grands et petits muscles intermusculaires s'atrophient, formant une déformation de la main. La myoatrophie péroniale, également appelée maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), est le groupe de neuropathies périphériques le plus courant, représentant environ 90% de toutes les neuropathies héréditaires. Les caractéristiques communes de ce groupe de maladies sont lapparition denfants ou dadolescents, une atrophie progressive progressive du muscle sacré, des symptômes et des signes relativement symétriques, la plupart des patients ayant des antécédents familiaux. En raison des principales caractéristiques cliniques de l'atrophie du muscle iliaque, on parle également de myoatrophie péronière. Selon les résultats neurophysiologiques et neuropathologiques, la CMT est classée dans les types I et II, le type CMTI est appelé type hypertrophique et le type CMTII est appelé type neuronal.

Cause

La cause de la déformation "frottement à la main"

(1) Causes de la maladie

La maladie est principalement causée par des facteurs génétiques, type CMT1, type CMT2, sont une transmission autosomique dominante, il peut y avoir des cas dispersés.

Le gène pathogène de 1CMT1A est situé à 17p11.2-12 et le gène nucléaire code pour la protéine de neuromyéline périphérique 22 (PMP22), qui entraîne une surexpression entraînant une augmentation de la protéine PMP22. Un petit nombre de patients produit une protéine PMP22 anormale en raison de la mutation du gène PMP22. Et causer la maladie;

Type de 2CMT2: le gène CMT2A est situé sur le chromosome 1p35-36, CMT2B est situé à 3q13-22, CMT2C est situé à 5q, CMT2D est situé à 7p14 et CMT2E est situé à 8p21. CMT a également une approche chromosomique récessive (CMT4) dominante liée à l'X (CMTX).

(deux) pathogenèse

Mode génétique

(1) Type IMTC: il peut être dominant autosomique, récessif et dominant ou récessif lié à l'X. Des études récentes ont montré que les types d'IMTC sont divisés en types IA, IB et IC. Le type de CMTIA le plus courant (56% à 60%) est dû à la mutation du gène PMP-22 sur la maladie 17P11.2-12 autosomique. Le type CMTIB est rare (30%) et le gène pathologique est impliqué dans Iq21-23, associé à la mutation du gène de la protéine de la myéline P0 (MPZ). Les gènes pathologiques de type IC sont encore inconnus. Le gène pathologique lié à l'X est à Xq13-1.

(2) Type CMTII: Il existe trois types d'héritage, généralement l'héritage autosomique dominant, récessif et lié à l'X. La maladie souille souvent le gène pathologique dominant au niveau de Ip35-36. Les gènes pathologiques liés à Changyin et à l'X sont inconnus.

2. Changements pathologiques

(1) Type IMTC: Les résultats dune biopsie du nerf sural de type CMTI ont montré que le nombre de fibres principales de grand et moyen diamètre était significativement réduit et que le collagène du faisceau était en prolifération. Avec lâge, la densité des fibres myélinisées diminue progressivement et la démyélinisation saggrave. En raison du processus amélioré de démyélinisation segmentaire et de remyélinisation, la prolifération des cellules de Schwann et ses composants neuroendosomés forment une structure concentrique semblable à une "boule d'oignon" autour de l'axone. Dégénérescence de la moelle épinière, dans laquelle le faisceau mince est plus prononcé que le faisceau en coin.

(2) CMT de type II: la pathologie nerveuse surétale de type CMT II est principalement une dégénérescence axonale, la démyélinisation n'est pas significative, la prolifération des cellules de Schwann est un changement «en boule d'oignon» et rare.

Chèque

Inspection connexe

IRM osseuse et articulaire

contrôle de déformation "mains"

Manifestation clinique

Souvent chez les enfants ou les adolescents insidieux. Plus d'hommes que de femmes, les progrès sont lents. Chez la plupart des patients, l'atrophie et la faiblesse musculaires commencent au niveau des muscles distaux des membres inférieurs (muscles sacraux, muscles de la pointe totale et petits muscles des pieds), se développant progressivement vers le haut et étant symétriques. Un petit nombre de patients peut également partir de la main. L'atrophie musculaire a souvent des limites évidentes et les membres inférieurs ne dépassent pas le tiers inférieur de la cuisse, qui ressemble à une "bouteille inversée" (appelée "jambe de tigre"). En raison de latrophie musculaire, des déformations du pied en arc, du pied et du varus en fer à cheval peuvent se produire, mais la force musculaire est encore relativement bonne et nest pas proportionnelle à latrophie musculaire. L'atrophie des muscles du membre supérieur commence par de petits muscles de la main, mais ne dépasse généralement pas le tiers inférieur de l'avant-bras. Les réflexes tétraplégiques sont affaiblis ou ont disparu et les réflexes du tendon dAchille ont disparu plus souvent. Il peut y avoir quatre perturbations sensorielles de type membre, accompagnées de dysfonctionnements autonomes tels que peau rugueuse, extrémités froides, moins de sueur ou cyanose et des modifications occasionnelles de l'atrophie optique, de la dégénérescence rétinienne et du nystagmus. Les manifestations cliniques ci-dessus sont souvent des patients CMTI typiques. Les patients présentant une transmission autosomique récessive peuvent être associés à des modifications de l'ataxie et de la scoliose.

Lexamen électrophysiologique a montré que les ondes de fibrillation et les ondes dattaque positives et les potentiels daction étaient prolongés et que la vitesse de conduction motrice était considérablement ralentie, pouvant aller jusquà 10-20 m / s, ainsi que la vitesse de conduction sensorielle, notamment en cas datteinte nerveuse sural. .

Le syndrome de Roussy-Lévy a été signalé pour la première fois par Roussy et Lévy en 1926. Ses caractéristiques cliniques sont similaires à celles de l'ataxie de Friedreich et de la CMT: la morbidité infantile ou post-natale, qui touche d'abord les membres inférieurs, se manifeste par une légère faiblesse distale et affecte progressivement les membres supérieurs. . Les perturbations sensorielles sont plus gravement endommagées par des sensations de position et de vibration, souvent accompagnées d'une ataxie sensorielle importante, sans signes cérébelleux. L'atrophie musculaire distale des extrémités, la voûte plantaire haute, la cyphose postérieure de la colonne vertébrale et la paralysie du tendon ont disparu. L'examen électrophysiologique a montré un ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse. La pathologie de la biopsie correspond aux modifications de la neuropathie périphérique démyélinisante. La maladie est bénigne et peut encore marcher à 70 ans.

Le syndrome de Roussy-Lévy a longtemps été classé dans la catégorie maladie dégénérative cérébelleuse de la colonne vertébrale. Ces dernières années, des études de biologie moléculaire ont montré que cette maladie est identique à l'anomalie du gène de type CMTI, toutes deux localisées à 17p11.2. Combiné aux modifications électrophysiologiques et aux caractéristiques pathologiques de la biopsie du nerf périphérique, il est maintenant clair que le syndrome de Roussy-Lévy doit être classé dans la catégorie des CMT démyélinisantes, c'est-à-dire du type CMTI.

Les caractéristiques génétiques et les manifestations cliniques de type CMT II et de type CMTI sont très similaires, mais l'âge d'apparition du CMT autosomique dominant type 2 est plus tardif, avec une moyenne d'âge de 25 ans. Comparée au type CMTI, l'incidence de CMT2 est faible (environ 1/3 de ce type), les symptômes sensoriels sont relativement légers, les membres supérieurs rarement affectés, les nerfs périphériques ne sont pas épais, les pieds cambrés sont rares et la maladie évolue relativement lentement. Il y a une période de plate-forme. Lexamen électrophysiologique a montré que la vitesse de conduction motrice était normale ou légèrement ralentie et quelle nétait pas inférieure à 38-40 m / s.

Diagnostic différentiel

Diagnostic

Le diagnostic de neuropathie périphérique à sensation motrice héréditaire dépend principalement des antécédents génétiques de la famille, des caractéristiques cliniques, de l'examen neurophysiologique et de la biopsie nerveuse. L'analyse génétique moléculaire peut également être utilisée pour le diagnostic lorsque des conditions sont disponibles.

La neuropathie motrice motrice chronique chez les enfants ou les adolescents devrait envisager la possibilité de cette maladie, en fonction du début insidieux de l'adolescence, de l'atrophie progressive des muscles des membres inférieurs et d'une forme de distribution spéciale (limitée au tiers inférieur de la cuisse, présentée). "Jambes de grue"), mais la force musculaire est relativement bonne, le réflexe tendineux s'affaiblit ou disparaît souvent, la perturbation sensorielle de type manchon et d'autres caractéristiques, le diagnostic n'est pas difficile, une histoire familiale positive peut aider à diagnostiquer.

Les points de diagnostic de CMT 1 et CMT 2 sont les suivants:

1, type de CMT 1

1 sur 10 ans, maladie évolutive chronique, gravité, symétrie périphérique, dégénérescence progressive causée par une faiblesse musculaire distale et une atrophie musculaire, membres autonomes et inférieurs, cx varus, déformation du pied bot et des pieds griffe, De mois en années, les muscles de la main et de lavant-bras sont accompagnés dune perte sensorielle ou non, souvent dune scoliose et dun pied, ce qui est une démarche à plusieurs seuils; la marche est lente et lévolution est stable pendant une longue période; Il n'y a pas de faiblesse musculaire ni d'atrophie musculaire. Seul le pied courbé ou la vitesse de conduction nerveuse est ralenti, même en l'absence de symptômes cliniques.

2 vérifier la jambe et le tiers inférieur de latrophie musculaire de la cuisse, en forme de "jambe de grue", ou la forme inversée de la bouteille de champagne, latrophie musculaire de la main en forme de griffe, peuvent affecter le muscle de lavant-bras, les réflexes des expectorations des membres affectés réduits ou disparaissent; sensation de profondeur et de faible profondeur Réduit en gants, en distribution semblable à des chaussettes, avec un dysfonctionnement autonome et des troubles nutritionnels, environ 50% des cas peuvent atteindre l'épaississement nerveux, le cerveau n'est généralement pas fatigué.

3 exercices NCV ralentis à 38 m / s (normale 50 m / s); protéine du LCR normale ou légèrement augmentée; biopsie musculaire montrant une atrophie musculaire neurogène, biopsie nerveuse montrant une démyélinisation des nerfs périphériques et prolifération de cellules de Schwann formée "tête d'oignon "comme structure.

2, type CMT 2

1 L'atrophie musculaire commence tardivement à l'âge adulte et les symptômes, ainsi que l'apparence, sont similaires à ceux du CMT de type 1 et dans une moindre mesure.

2 Le VCN de l'exercice est normal ou proche de la normale et la protéine du LCR est normale ou légèrement élevée. La biopsie nerveuse est principalement axonale.

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