Déficit en cytochrome C oxydase

Introduction Le déficit en cytochrome C oxydase est une forme de syndrome de Fanconi, une maladie héréditaire ou acquise, souvent associée à une maladie de la cystine, caractérisée par un rein proximal. Fonction anormale des tubules, provoquant glucoseuries, urines de phosphate, acides aminés et urines de bicarbonates Il existe de nombreuses causes à ce syndrome, qui peuvent être divisées en causes primaires et secondaires. Le syndrome primaire de Fanconi est divisé en trois types: le type infantile, le type adulte et le type manquant de bordure en brosse. Le syndrome de Fanconi secondaire comprend également des maladies secondaires à des maladies héréditaires et des maladies acquises secondaires.

Cause

L'absence de cette enzyme dans les mitochondries des cellules épithéliales tubulaires rénales empêche la synthèse de l'ATP et la phosphorylation oxydative dans la chaîne de transport d'électrons. La plupart des patients se développent entre 11 et 13 semaines après la naissance, principalement caractérisés par une myopathie mitochondriale, une acidose lactique et une glucosurie rénale, une amino acidurie, un phosphate urinaire et d'autres dysfonctions tubulaires rénales.

Chèque

Inspection connexe

Ostéocalcine sérique (BGP)

Diagnostic:

La maladie est rare, plus que les symptômes chez ladulte, glucosurie rénale, acidurie multiple, hypercalciurie, perte rénale de sodium, hypophosphatémie, acidose tubulaire rénale proximale, hypouricémie, tubules rénaux Protéinurie sexuelle, hypokaliémie (faiblesse musculaire, voile du palais, paralysie périodique, etc.), hypocalcémie (main, pied et cheville).

Chèque:

1. Examen urinaire: l'urine est alcaline, de faible densité, de protéines urinaires, de sucre urinaire positif, de calcium urinaire, de potassium, de phosphore, d'acide urique en augmentation, montrant une urine rénale tout acide aminé.

2. Analyse sanguine: diminution du calcium, du phosphore, du potassium, de l'acide urique dans le sang, diminution de la force de liaison du dioxyde de carbone, augmentation du chlore dans le sang, augmentation de la phosphatase alcaline dans le sang.

3. Examen aux rayons X classique: ostéoporose, déformations du squelette, calculs urinaires.

4. Autres examens: Syndrome de Fanconi provoqué par une maladie de la cystine, les cristaux de cystine ont été examinés dans la cornée par analyse de cristallisation dans des tranches de moelle osseuse, des globules blancs, de la muqueuse rectale ou une lampe à fente.

Diagnostic différentiel

1. Le diagnostic différentiel du syndrome de Fanconi infantile doit prêter attention aux autres causes dacidose tubulaire rénale, de faiblesse musculaire ou dinstabilité de la démarche similaires aux maladies neurologiques ou à la myopathie primitive. Les nourrissons très similaires au syndrome de Fanconi doivent également être distingués.

2. Les adultes atteints d'autres maladies osseuses métaboliques causées par l'ostéoporose avec une myopathie ressemblent au syndrome de Fanconi: les patients atteints d'urémie peuvent présenter une urine glycémique ou une urine d'acide aminé sans hypophosphatémie; la maladie de Wilson sera également confondue avec des maladies sportives . En bref, les tubules rénaux complexes doivent être trouvés dans leur maladie primaire en excrétant trop de soluté.

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