Un traumatisme cutané mineur peut produire des fissures en bouche de poisson

Introduction Maladie congénitale par défaut du tissu conjonctif, caractérisée cliniquement par une élasticité excessive de la peau, une fragilité de la peau et des vaisseaux sanguins et une mobilité des articulations. La maladie est rare, plus chez les hommes que chez les femmes, souvent avec des antécédents familiaux, il sagit dun héritage autosomique dominant, mais aussi caractérisé par un héritage récessif. Maladie causée par une anomalie de la biosynthèse ou de la dégradation d'un composant particulier (tel que le collagène, l'élastine ou le glycosaminoglycane) dans le tissu conjonctif en raison d'anomalies congénitales. Ces dernières années, en raison du développement de la biologie moléculaire et de la chimie des protéines, les principaux composants des protéines de la matrice extracellulaire et les mutations géniques multiples correspondantes ont été identifiés.

Cause

Maladie causée par une anomalie de la biosynthèse ou de la dégradation d'un composant particulier (tel que le collagène, l'élastine ou le glycosaminoglycane) dans le tissu conjonctif en raison d'anomalies congénitales.

Chèque

Inspection connexe

Routine de test sanguin d'élasticité de la peau

Élasticité excessive de la peau, lorsque la peau est tirée vers le haut, il semble que lélastique soit tendu vers lextérieur, puisse être tiré à 15 cm ou plus, puis restauré après avoir été relâché. La fragilité vasculaire cutanée, de légères blessures cutanées peuvent provoquer des fissures ressemblant à du poisson, provoquant un hématome ou une hémorragie sous-cutanée, un petit nombre de patients peut être associé à des lésions de la paroi vasculaire gastro-intestinale, une rupture spontanée provoquée par des saignements ou perforations gastro-intestinaux répétés, pouvant également se produire de l'sophage La mort peut survenir lorsque l'hémorragie gastro-intestinale est grave.

Diagnostic différentiel

1. Flaccidité de la peau: La peau est lâche et ridée, sans étirement excessif de la peau et des articulations.

2. Syndrome de Tuner: montre un relâchement des articulations de la peau, mais des expectorations au niveau du cou, une puérilité pygmée et une dysplasie sexuelle.

3. Syndrome de Marfan: peut présenter des étirements excessifs des articulations et une luxation des articulations, des anomalies oculaires et cardiovasculaires, ainsi que des doigts d'araignée caractéristiques visibles.

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