Grand visage

Introduction Syndrome de l'X fragile Ce patient a un corps grand avec un visage long et de longues oreilles. La prévalence de cette maladie est d'environ 0,073% à 0,092%. Il s'agit d'une autre maladie chromosomique impliquant un retard mental qui est la deuxième à la seule cause congénitale.

Cause

La maladie a été identifiée comme un retard mental de la chaîne familiale en 1969. Le chromosome X a une région rétrécie à l'extrémité distale du bras long, située à Xq27 ou Xq28.La génétique moléculaire a récemment découvert le gène du retard mental (FMR-1) du syndrome du Fragile X. Lexpansion des trinucléotides de la GCC étant répétée, le nombre de répétitions humaines normales est inférieur à 30, alors que les patients en atteignent 230 et atteignent souvent plus de 1 000. Si elle est supérieure à 50 ~ 200, la maladie peut être suspectée.

Chèque

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La prévalence de cette maladie est d'environ 0,073% à 0,092%. Il s'agit d'une autre maladie chromosomique impliquant un retard mental qui est la deuxième à la seule cause congénitale. 21 Trois signes sont uniques, sporadiques, et Fra X est héréditaire, le mâle est généralement homozygote, ses débuts, les femmes ne sont généralement pas exprimées en tant que porteurs hétérozygotes, estimés à 1/2500 ~ 1 chez les nourrissons de sexe masculin / 1000, 1/2000 chez les femmes, le retard mental lié à l'X est d'environ 1/600, et au moins 1/4 est un syndrome de l'X fragile.

Une analyse de mutation du gène FZ-1 et un examen des sites fragiles Xq27.3 ont été effectués chez 233 patients ayant une IRM primaire dans des populations faiblement intelligentes, et 9 étaient positifs, représentant 3,86% (Zhao Pei, 1998). Le patient a un corps grand, un visage large et de longues oreilles, un front et un tibia proéminents. On peut voir de gros testicules après la puberté, avec un volume de 24 à 61 ml. Les barrières linguistiques sont importantes, le développement du langage est retardé et la qualité de la langue est anormale, et le langage peut être répété, imitant le langage ou bavardant avec impatience et impulsivité, mais le retard dans le développement du langage est proportionnel au retard mental. Certains patients peuvent présenter une hyperactivité ou un comportement négatif passif, tandis que d'autres présentent un comportement d'automutilation et des symptômes analogues à ceux de l'autisme. Certains cas peuvent être associés à des anomalies neurologiques, 15% des patients étant atteints d'épilepsie.

Diagnostic différentiel

L'auricule grossit: le kyste de l'abdomen de l'oreille est inexpliqué et, en raison de l'absence de couche épithéliale, on l'appelle pseudokyste. La majorité des patients sont des hommes et l'âge d'apparition est généralement de 30 à 40 ans, principalement du côté de l'auricule.

Malformations faciales: Une variété de déformations de la tête et du visage sont causées par des anomalies dans les première et deuxième crêtes thoraciques qui forment les os et les oreilles du visage à 2 mois de gestation. Fentes au palais et à la lèvre: Treacher Collin (dysplasie mandibulaire), Goldenen (hypoplasie des yeux, des oreilles et des vertèbres), syndrome de Pierre Robin et Warardenbury, distance accrue entre les organes et malformations de l'oreille externe et moyenne. La plupart des nourrissons atteints de difformités à la tête et au visage ont une intelligence et un développement normaux.

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