dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique bénigne
introduction
Introduction La dystrophie musculaire progressive de type Becker progresse lentement (l'évolution peut atteindre plus de 25 ans, peut encore marcher après 20 ans), le plus souvent sans atteinte myocardique ou seulement légère, le pronostic est bon, également appelé type bénin.
Agent pathogène
Cause
(1) Causes de la maladie
La maladie est une maladie héréditaire, un héritage récessif à liaisons multiples et un héritage à coloration individuelle.
(deux) pathogenèse
La méthode de biologie moléculaire a été utilisée pour localiser le gène DMD sur le chromosome X, Xp21.1 ~ Xp21.3, et le gène responsable de la maladie est le gène de la dystrophine, le plus grand gène humain découvert à ce jour, environ 2 000 kb ou plus, contenant 79 codages exon. , une région transcrite de 14 kb. Des études ont montré que 60% à 70% de la DMD est due à la suppression de gènes ou à des mutations répétées.
Les délétions de gènes étaient distribuées de manière non aléatoire, principalement dans la région centrale du gène (80%), quelques-unes se situant à la cinquième (20%). Les délétions importantes de gènes commencent souvent à la 5ème extrémité du gène, ce qui entraîne la destruction des cadres de lecture ouverts, conduisant à la performance de la DMD. Chez les patients atteints de DMO, le gène manquant maintient un cadre de lecture traductionnel et produit une protéine dont la fonction est réduite de moitié et dont la longueur est raccourcie. L'hypothèse du «cadre de lecture» explique les différents types cliniques de 92% des patients atteints de DMD / BMD.
La dystrophine fait partie du complexe glycoprotéique de la dystrophine (DGC), un complexe de protéines associées à la membrane qui recouvre la membrane sarcolemmique et relie le cytosquelette et la matrice extracellulaire à l'intérieur de la cellule. Chez les patients atteints de dystrophie musculaire de duchenne, la perte de composants DGC due à la perte de dystrophine peut être synthétisée normalement mais mal assemblée et intégrée dans la membrane de la fibre musculaire. Il est supposé qu'en raison des dommages causés par la GCD, une série de réactions en chaîne se déclenchent, conduisant à la nécrose des cellules musculaires du DMD. L'absence de dystrophine perturbe l'association entre le cytosquelette et la matrice extracellulaire de la membrane de la fibre musculaire, provoquant une instabilité de la membrane de la fibre musculaire, une déchirure de la membrane et une nécrose des cellules musculaires.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Cellules hématopoïétiques dans le sang autour de l'électromyogramme
Souvent commencé après lâge de 10 ans, le premier symptôme est une faiblesse des muscles fémoraux et pelviens, une progression lente, une évolution longue de la maladie, 25 ans ou plus 25 ans après que les symptômes ne peuvent plus marcher, la plupart ne se manifestent pas entre 30 et 40 ans Le pronostic est bon.
Examen biochimique du sérum
La créatine phosphokinase (CK) est significativement élevée, atteignant 15 000 à 20 000 U / L, voire plus. Une CK sérique élevée peut survenir à la naissance et est légèrement réduite à la fin de la maladie.
2. Biopsie musculaire
Les changements pathologiques caractéristiques comprennent les changements dégénératifs dispersés et les fibres musculaires nécrotiques. Au fil du temps, le tissu conjonctif endométrial augmente, de même que la perte de fibres musculaires et le remplacement du tissu adipeux.
3. Diagnostic génétique
Le gène DMD est situé à Xp21.1-21.3 et la protéine codée par le gène est la dystrophine. Après les années 90, les principaux hôpitaux chinois utilisaient pour le diagnostic génétique un exérèse nucléaire manquante et une réaction en chaîne de la polymérase (PCR) à l'aide de la technique de la technique de polymérisation en chaîne (PCR), avec un taux de détection de 56,7% -63,0%. Le point chaud 9 paires damorces danalyse PCR, le taux de détection des grands cas manquants était de 47,5% à 49,6%. Des analyses PCR quantitatives et des analyses de liaisons répétées en tandem courtes ont été utilisées en Chine pour détecter les porteurs du gène DMD. Il n'y a toujours pas d'étude systématique sur le diagnostic de DMD à mutation ponctuelle.
4. Électromyogramme
Pour les changements myogéniques, les muscles malades sont bas, la durée de la forme d'onde est raccourcie et les ondes polyphasées sont augmentées. Les autres doivent être vérifiés pour ECG, EEG, etc.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Malnutrition de type Duchenne (DMD): également connue sous le nom de malnutrition sévère pseudo-grasse à grande échelle, observée presque uniquement chez les garçons; si la mère est porteuse du gène, 50% des enfants de sexe masculin, débutant généralement entre 2 et 8 ans, sens initial Marcher benzoquinone, facile à tomber, ne peut pas courir et monter à bord du bâtiment, cuir chevelu debout, ventre en retrait, deux pieds ouverts, marchant lentement en se balançant, montrant une démarche spéciale en "marche de canard", quand il est très difficile de marcher à partir du dos Retournez-vous sur le ventre, puis grimpez les genoux à deux mains et soutenez progressivement la position debout (signe de Gower). Peut également être observé dans les muscles proximaux des membres, des quadriceps et des bras.
Souvent commencé après lâge de 10 ans, le premier symptôme est une faiblesse des muscles fémoraux et pelviens, une progression lente, une évolution longue de la maladie, 25 ans ou plus 25 ans après que les symptômes ne peuvent plus marcher, la plupart ne se manifestent pas entre 30 et 40 ans Le pronostic est bon.
