Hypoplasie testiculaire

Introduction Hypoplasie congénitale des testicules, également appelée hypoplasie des tubules séminifères ou maladie primitive des petites testicules ou syndrome de Klinefelter (syndrome de Klinefelter). Décrit par Klinefelter, Reifenstein et Albright en 1942, il se caractérise par de petits testicules, pas de sperme et une augmentation de la gonadotrophine dans l'urine. En 1959, Jacobs et al. Ont découvert que le chromosome sexuel du patient était 47, XXY, ce qui correspond à un chromosome X de plus que celui des hommes normaux, d'où le nom de syndrome 47, XXY. Le défaut fondamental est que les hommes possèdent un chromosome X supplémentaire et que le caryotype commun est 47, XXY ou 46, XY / 47, XXY.

Cause

(1) Causes de la maladie

Une hypoplasie congénitale des testicules peut se former au cours du processus de maturation et de division des ovocytes.Les chromosomes sexuels ne sont pas séparés et forment un ovule contenant deux X. Si l'ovule est associé à Y spermatozoïde, il forme des ufs fécondés 47, XXY. Si les cellules spermatogènes ne se séparent pas au cours de la première maturation et division de XY, le sperme XY est formé et ce sperme peut former des ufs fécondés 47, XXY en combinaison avec des ufs X. On pense généralement que la plupart des ufs en formation 47, XXY sont dus à l'absence de ségrégation des chromosomes sexuels au cours de la division mature.

(deux) pathogenèse

Jusqu'à présent, il existe environ 30 caryotypes de cette maladie. La grande majorité des patients ont un caryotype de 47, XXY, représentant 80% de tous les cas. Environ 15% des patients ont des chimères avec 2 lignées cellulaires ou plus, dont 46, XY / 47, XXY (environ 7%) et 46, XY / 48, XXXY chimérique, la première La performance clinique était inférieure à celle du 47, XXY typique. Un autre 1% des patients avaient un caryotype de 46, XX / 47 et XXY, mais le phénotype était identique à celui d'une hypoplasie testiculaire congénitale typique. Il existe également des patients présentant des manifestations cliniques typiques dont le caryotype est 46, XX. L'explication de cet étrange phénomène est que le patient était une chimère en développement embryonnaire 46, XX / 47, XXY, mais que la lignée cellulaire XXY a disparu plus tard ou que la proportion de cette dernière était extrêmement petite et n'a donc pas été détectée.

En plus de la chimère in vitro, il existe de nombreux types de variantes d'hypoplasie testiculaire congénitale, telles que 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXXY, 49, XXXYY, etc. Plus le patient a de chromosomes X, plus le retard mental est grave, plus le désordre et la malformation physique sont masculins. Certains patients XXXY ont des articulations ulnaire et tibio-fibulaire, et des patients XXXXY présentent également de multiples déformations du cranofacial et des membres. Mais peu importe le nombre de chromosomes X ajoutés, tant qu'il existe un chromosome Y, son phénotype est masculin.

Chèque

Inspection connexe

Examen testiculaire du volume de sperme de biopsie testiculaire de chromosome crémaster réflexe de Cremaster

Les examens de laboratoire doivent être résumés et analysés sur la base de données objectives tirées des antécédents médicaux et de l'examen physique, à partir desquels plusieurs possibilités de diagnostic peuvent être proposées, et un examen plus approfondi devrait être accordé à ces examens pour confirmer le diagnostic. Il est généralement difficile de poser un diagnostic avant la période de développement et linfertilité ou un dysfonctionnement sexuel est la raison principale de la visite du patient. Le type de corps est plus élevé, les testicules bilatéraux sont plus petits et l'hypertrophie mammaire des deux côtés est une affection typique. X petit corps positif, caryotype de 47 ans, XXY peut diagnostiquer avec certitude. Dans le même temps, le diagnostic prénatal ou intra-utérin est une mesure importante pour leugénisme préventif.

Diagnostic différentiel

Besoin d'être identifié avec les symptômes suivants:

Hypertrophie et durcissement des testicules: Les restes corticaux surrénaliens prolifératifs dans les testicules augmentent et durcissent les testicules, et la plupart des patients n'ont pas de sperme après la puberté. Ce symptôme survient dans un cas rare d'hyperplasie surrénalienne congénitale bilatérale. Le syndrome adrénogénital, qui est une hyperplasie surrénalienne congénitale, est une maladie génétique causant un déficit génétique récessif. En raison de la synthèse incomplète de certaines enzymes de l'hormone corticosurrénalienne, la glande surrénale produit de l'hydrocortisone La sécrétion d'ACTH est augmentée et le cortex surrénalien prolifère et sécrète trop d'androgènes, ce qui rend le ftus de l'appareil génital du ftus féminin et la quantité de 17-cétone dans l'urine du patient augmente. Les anomalies congénitales de certaines enzymes surrénaliennes entraînent une production anormale de stéroïdes. Les femmes causent de faux hermaphrodites et les organes génitaux masculins sont énormes.

La maladie doit souvent être différenciée de l'hypogonadisme hypogonadotrope (HH). Les derniers testicules sont petits et mous, les organes génitaux externes et les caractères sexuels secondaires sont peu développés, le développement du sein chez l'homme est moins fréquent, le corps est également plus haut, les membres supérieurs et inférieurs sont trop longs, la gonadotrophine plasmatique est réduite, le sérum T est significativement réduit, très bien Les cellules du tube et de Leydig présentent des anomalies évidentes et le caryotype est normal. Selon ces différentes caractéristiques, il peut être distingué de la maladie.

Les patients atteints d'hypoplasie testiculaire congénitale ne présentent aucune anomalie pendant l'enfance, souvent avec des anomalies à la puberté ou à l'âge adulte. Le corps du patient est plus grand, les membres inférieurs sont minces, la peau est fine, les poils pubiens et la barbe sont rares et la crinière est souvent absente. C'est un type de type stéroïde. Une hypertrophie mammaire des deux côtés touche environ la moitié des patientes. Les organes génitaux externes sont généralement des hommes normaux, mais le pénis est plus court que les hommes normaux et les testicules des deux côtés sont nettement plus petits, moins de 3 cm, de texture dure, de fonction sexuelle médiocre, pas de sperme dans le sperme, les patients recherchent souvent un traitement pour cause d'infertilité ou de fonction sexuelle. Le développement mental est normal ou légèrement inférieur.

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