Hypoplasie de l'hélice

Introduction L'insuffisance de l'auricule est l'un des symptômes du syndrome de Digeol chez les enfants. Les traits du visage des enfants atteints du syndrome de Digolger comprennent un visage long, une extrémité sphérique et un nez étroit, une fente palatine, un humérus aplati, une distance oculaire élargie, un strabisme, une oreille basse avec une dépression de la boucle d'oreille, une dysplasie auriculaire et une mandibule. Trop petit.

Cause

(1) Causes de la maladie

La maladie est causée par certains facteurs (infection virale, empoisonnement) conduisant au développement de la troisième et quatrième crêtes neurales du sac pharyngé en début de grossesse, entraînant une hypoplasie ou une dysplasie du thymus (souvent accompagnée de glandes parathyroïdes). Souvent accompagné de difformités cardiovasculaires, maxillo-faciales, de loreille et autres. Certains enfants sont susceptibles de survenir chez les enfants nés de parents plus âgés, et certains sont liés à des défauts du chromosome 22q11, principalement la suppression de 22q11.2 (del22q11).

(deux) pathogenèse

DGS est un groupe de complexes polymorphes comprenant l'arc pharyngien. L'étiologie est compliquée et les facteurs possibles sont le contact avec des préparations tératogènes et le diabète maternel. La plupart des patients SGD (90%) et des patients atteints de malformations cardiaques ont une délétion du gène en 22q11. Le fragment de gène muté ou transloqué à haut risque se situe entre D22S75 (N25) et GM00980 et sa longueur est comprise entre 200 et 300 kb La région fréquemment mutée se situe entre D22S427 et D22S36. Une autre région facilement mutée est l'extrémité distale de FCF2. Les gènes mutants pathogènes ou candidats exacts à ce jour n'ont pas été clarifiés. Ces gènes candidats incluent N25 (CLTCL, gène de la chaîne lourde du muscle squelettique et du facteur d'inclusion), DGCR / LAN / IDD, gène du transporteur du citrate (CTP) et DGCR6.

Le SGG présente également d'autres anomalies du site chromosomique, notamment le chromosome 18q diploïde et homologue 18q haploïde 10q13, 18q21 et 17p13.

Chèque

Inspection connexe

Mammographie d'examen par tomodensitométrie

Examen immunologique

Cette maladie n'affecte que les cellules T. La fonction immunitaire cellulaire est très faible: le nombre absolu de lymphocytes du sang périphérique est <1,5 × 109 / L, principalement parce que le nombre de lymphocytes T est considérablement réduit et que le taux de formation de cellules du cycle E est inférieur à 10%. Le nombre de cellules B du sang périphérique a augmenté et la concentration en immunoglobuline sérique était normale.

2. Autres inspections auxiliaires

Examen aux rayons X du patient sans thymus.

3. Examen histopathologique

Les lymphocytes dans la région dépendante du thymus cortical profond des ganglions lymphatiques. Le thymus est de petite taille et ne contient que 10% à 20% du thymus normal. La glande parathyroïde est également absente ou sous-développée. Le nombre et la répartition des plasmocytes dans les tissus lymphoïdes périphériques sont normaux.

Diagnostic différentiel

Différent des autres maladies dimmunodéficience primaire et secondaire, il peut être identifié en fonction des caractéristiques cliniques et des examens des assistants de laboratoire.

Anomalie cardiaque

La plupart des patients ont une malformation du tractus de sortie du coeur gauche. Les autres lésions comprennent des malformations du tractus de sortie du coeur droit, notamment l'atrésie pulmonaire et la tétralogie de Fallot, le tractus de sortie du ventricule droit et la sténose de l'artère pulmonaire.

2. hypocalcémie

Les convulsions des mains et des pieds dues à une hypocalcémie surviennent généralement dans les 24 à 48 heures suivant la naissance. Un patient diagnostique une hypocalcémie pour la première fois à l'âge de 5 ans. Dans 40 cas de suivi à long terme, 26 cas d'hypocalcémie ont été corrigés, 4 cas sont décédés et les 10 patients restants ont continué à recevoir un traitement. L'hypocalcémie est particulièrement importante au cours des deux premières semaines de vie, mais la plupart sont transitoires et soulagent avec l'âge.

3. Caractéristiques du visage

Les traits du visage comprennent un visage long, une extrémité sphérique et un nez étroit, une fente palatine, un humérus aplati, un il élargi, des yeux plissés, une oreille basse avec occlusion de l'oreille et dysplasie de l'oreille et hypomandible. La microcéphalie, la petite taille, l'orteil mince, la hernie inguinale et la scoliose sont d'autres anomalies rares du corps.

Infection répétée

Les enfants atteints du syndrome de Di George complet présentent un déficit immunitaire dû à une dysplasie thymique, souvent associée à des infections répétées, se manifestant par une rhinite chronique, une pneumonie répétée (y compris une pneumonie à Pneumocystis carinii), une infection à Candida par voie orale et une diarrhée. L'enfant est très faible et difficile à survivre.

5. Problèmes neuropsychiatriques

Avec l'amélioration des méthodes de traitement, le nombre de survivants du SGD a augmenté et les problèmes neuropsychiatriques ont été pris en compte. Enfants présentant un développement neuropsychiatrique léger et une déficience cognitive. La majorité des enfants malades avaient un QI de 73 ± 10. La rigidité musculaire progressive, l'instabilité de la démarche, etc. suggèrent un changement neurodégénératif.

6. maladies auto-immunes

Le SGD a plus de risques de développer des maladies auto-immunes que les enfants normaux, notamment la polyarthrite rhumatoïde juvénile, lanémie hémolytique auto-immune et la thyroïdite.

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