Albinisme
introduction
Introduction à l'albinisme L'albinisme est une maladie courante causée par un déficit en mélanine de la peau et de ses organes accessoires. Leucoplasie héréditaire provoquée par un trouble de la synthèse de la mélanine dû à un déficit congénital en tyrosinase ou en dysfonctionnement de la tyrosinase. . Ce type de patient manque généralement de mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux de tout le corps, il apparaît donc comme un pigment dans la rétine de l'il.L'iris et la pupille sont rose pâle, ont peur de la lumière et plissent toujours les yeux. La peau, les sourcils, les cheveux et les autres poils sont jaunâtres en blanc ou en blanc. Les gens se réfèrent à ce type de patient comme "la tête blanche du mouton". L'albinisme est une maladie familiale héréditaire autosomique récessive qui survient souvent chez des parents proches. L'albinisme est causé par une anomalie génétique contrôlant la tyrosinase, une anomalie métabolique congénitale avec un processus de production de mélanine défectueux, appartenant à une maladie génétique récessive somatique, appartenant à une seule maladie génétique (la tyrosinase peut tyrosine) Conversion d'acide en mélanine). Connaissances de base La proportion de maladie: 1% Personnes sensibles: pas de personnes spécifiques Mode d'infection: non infectieux Complications: cancer de la peau
Agent pathogène
Causes de l'albinisme
Les premiers chercheurs ont tiré de nombreuses conclusions sur les causes de l'albinisme, mais elles n'étaient pas tout à fait correctes. Ce n'est qu'au début du XXe siècle que les scientifiques ont réellement affirmé que l'albinisme était causé par des anomalies génétiques du contrôle de la tyrosinase, une anomalie métabolique congénitale caractérisée par un processus de production de mélanine défectueux, appartenant à la maladie génétique somatique récessive, appartenant à un seul gène. Maladie génétique (la tyrosinase convertit la tyrosine en mélanine). La mélanine, absente chez les patients albinos, est produite dans les mélanocytes.
Les cellules pigmentaires humaines se trouvent principalement dans la peau, les follicules pileux et les yeux, dont la fonction normale est étroitement liée à l'activité de la tyrosinase, car la tyrosine est une matière première pour la formation de mélanine. En tant que locomotive qui catalyse une série d'étapes de réaction biochimiques, du fait que le processus de formation de la mélanine est assez compliqué, elle implique souvent des lésions d'autres systèmes organiques, telles que des anomalies des fibres du nerf optique, une tendance au saignement, des anomalies immunitaires et une accumulation de lipides cireux. (quelques lésions graisseuses rares) et d'autres phénomènes, mais en plus de la neuropathie optique, d'autres sont assez rares. Cela implique que le gène contrôle le processus métabolique en contrôlant la synthèse de l'enzyme, contrôlant ainsi les traits de l'organisme.
La prévention
Prévention de l'albinisme
En plus du traitement symptomatique de lalbinos, il nexiste pas de traitement curatif, cest-à-dire que linterdiction du mariage par les proches parents par le biais du conseil génétique est lune des mesures préventives importantes, tout comme le diagnostic génétique prénatal est également une garantie importante pour empêcher la naissance de cet enfant. . La prévention devrait minimiser les dommages causés par les rayons UV aux yeux et à la peau.
Complication
Complications de l'albinisme Complications cancer de la peau
En raison du manque de protection de la mélanine, les rayons ultraviolets du soleil attrapent facilement les coups de soleil sur la peau du patient, et l'exposition au soleil provoque souvent un cancer de la peau.
Symptôme
Symptômes d'albinisme Symptômes communs Poil entier blanc grisâtre Poils congénitaux de rougeur anormale Tremblements oculaires Tremblements des sourcils Blanchiment des larmes Retard mental photosynthétique
Albinisme La peau du corps est déficiente en mélanine et est laiteuse ou rose, tendre et sèche. Les cheveux deviennent pâles ou jaunâtres. En raison du manque de protection de la mélanine, la peau du patient est très sensible à la lumière, et les coups de soleil et diverses dermatites photoperceptives sont susceptibles de se produire après l'exposition au soleil. Des chéilites photochimiques, des télangiectasies et des kératoses solaires se produisent souvent, ainsi qu'un carcinome basocellulaire ou un carcinome épidermoïde. En raison du manque de pigmentation dans l'il, l'iris est rose ou bleu clair, souvent accompagné de symptômes tels que photophobie, larmoiement, nystagmus et astigmatisme. La plupart des personnes atteintes d'albinisme ont un développement physique et mental médiocre.
Examiner
Vérification de l'albinisme
Examen de laboratoire: examen génétique, examen du marqueur tumoral.
Autres examens auxiliaires: examen histopathologique.
Diagnostic
Diagnostic et identification de l'albinisme
Il peut être diagnostiqué en fonction de l'apparition congénitale et des manifestations cliniques. Il y a des taches blanches ou roses pures à la naissance, et la dermatite est susceptible de se produire après l'exposition au soleil, et la limite locale est évidente. L'histopathologie a des cellules transparentes dans la couche basale, et leur nombre et leur apparence sont normaux. La coloration argentique prouvait que la mélanine manquait dans l'épiderme, les cheveux devenaient blancs ou jaunâtres, l'iris était rose, la pupille était rouge et la photophobie.
