Fibrose kystique pédiatrique

Introduction à la fibrose kystique chez les enfants La fibrose kystique (FK), également appelée maladie visqueuse ou mucovisicidose, est un trouble autosomique récessif de dysfonctionnement systémique des glandes exocrines chez les enfants et les adultes. La maladie peut toucher plusieurs systèmes, principalement les voies respiratoires et le tube digestif, parmi lesquels l'incidence et la mortalité les plus élevées sont les lésions pulmonaires, pouvant atteindre environ 95%. La FK est une maladie progressive invasive chronique associée à de multiples comorbidités telles que la sécrétion de mucus visqueux, la malabsorption et linfection. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.01% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: bronchectasie, bronchite, pneumonie, hémoptysie

La cause de la fibrose kystique chez les enfants

La fibrose kystique est une maladie héréditaire autosomique récessive qui représente environ 70 patients et se situe sur le bras long du septième chromosome, généralement supérieur à 250 kb, et est une fibrose kystique composée de 1480 acides aminés. Un gène codant pour un facteur de régulation membranaire. Une des délétions a entraîné une perte de phénylalanine à la position F508. On sait en fait quenviron 100 mutations du gène peuvent conduire à un phénotype de la mucoviscidose. Il a été possible de détecter les hétérozygotes et le diagnostic prénatal dindividus présentant une délétion de F508. Cette maladie affecte principalement les tissus épithéliaux et affecte la sécrétion et l'absorption. Parmi celles-ci, la protéine CFTR est principalement liée au transfert des ions chlorure: 99% des patients de cette patiente présentent une concentration élevée en ions chlorure dans la sueur, mais certains chercheurs pensent que la CFTR est une molécule directement ou indirectement liée à la perméabilité aux ions chlorure. Il nest pas clair comment expliquer les symptômes cliniques de la FK lors dune transfusion anormale dions chlorure.

Prévention de la fibrose kystique chez les enfants

Il n'y a rien à empêcher, principalement la détection précoce d'un traitement précoce.

Complications de la fibrose kystique chez les enfants Complications, bronchectasie, bronchite, pneumonie

1. Complication pulmonaire, bronchiectasie, bronchite, bronchiolite, pneumonie, insuffisance pulmonaire, hémoptysie, pneumothorax, polypes nasaux, sinusite, maladie respiratoire réactive, maladie cardiaque pulmonaire, insuffisance respiratoire, mucus bronchique Plug, aspergillose broncho-pulmonaire allergique.

2. Complication gastro-intestinale meconium ileus, péritonite à meconium, maladies semblables à une obstruction intestinale de type méconium (obstruction non néonatale), prolapsus anal, intussusception, volvulus, appendicite, atrésie de l'intestin grêle, pancréatite, Cirrhose biliaire (hypertension portale hépatique, varices oesophagiennes, splénomégalie et hyperfonctionnement), ictère néonatal obstructif, stéatose hépatique, reflux gastro-oesophagien, calculs biliaires, hernie inguinale, retard de croissance, carence en vitamines (vitamines) A, K, E, D) Insuline insuffisante, hyperglycémie symptomatique.

3. Autres comorbidités dème - hypoprotéinémie, déshydratation - coup de chaleur, ostéoarthrose hypertrophique - arthrite, post-puberté, amyloïdose.

Symptômes de fibrose kystique chez les enfants Symptômes communs Infection répétée des voies respiratoires supérieures, ballonnements, toux chronique, nausées et vomissements, fréquence anormale des selles, poils de poitrine en forme de tonneau, jaunisse (orteil), essoufflement

Les trois caractéristiques cliniques sont la maladie pulmonaire obstructive chronique diffuse, linsuffisance pancréatique et les concentrations de sodium et de chlorure dans la sueur sont 3 à 5 fois supérieures à la normale. Il peut être diagnostiqué pendant la période néonatale: environ la moitié des enfants sont diagnostiqués avant l'âge d'un an et environ 80% avant l'âge de cinq ans. Les premiers symptômes sont principalement des selles non formées, dont la fréquence et le poids augmentent, ou une toux accompagnée de vomissements. Les caractéristiques cliniques de 20096 patients atteints de FK ont été résumées aux États-Unis en 1995, comme indiqué dans le tableau 1.

1. Performance respiratoire

Plus de 90% des enfants ont des infections chroniques répétées des voies respiratoires supérieures et inférieures, notamment une bronchite chronique, une atélectasie et une pneumonie à répétition. Peut être associé à un empyème, une sinusite chronique et une bronchiectasie. Les bactéries infectieuses sont plus courantes chez Pseudomonas aeruginosa et Staphylococcus aureus, et le taux de contrôle pathologique positif dans les cas de décès dépasse 90%. La toux est le symptôme le plus commun, initialement une toux sèche, progressivement accompagnée de ronflement. Les patients plus âgés peuvent avoir une toux plus grave le matin et après l'activité et le mucus est principalement purulent. Certains patients peuvent ne présenter aucun symptôme pendant une longue période ou ne présenter que des infections respiratoires aiguës à long terme. En outre, certaines personnes présentent une toux chronique ou une pneumonie répétée qui se manifeste dans la semaine qui suit la naissance. La bronchiolite est souvent accompagnée d'une respiration sifflante, généralement chez les moins d'un an, avec une toux, une respiration sifflante persistante ou paroxystique et une respiration rapide. Lorsque la lésion pulmonaire progresse ou s'aggrave de manière répétée, la toux persiste, le flegme est plus dense, le collant n'est pas facile à tousser, l'intolérance à l'activité se produit, l'essoufflement et la croissance et le développement sont rétrogrades. Les enfants maigrissent à cause d'infections répétées telles que fièvre, sommeil agité et perte d'appétit. Une maladie cardiaque pulmonaire peut éventuellement survenir, entraînant la mort par insuffisance respiratoire.

L'inflammation de la muqueuse nasale, l'dème et les polypes nasaux peuvent provoquer une congestion nasale et un écoulement nasal. La sinusite aiguë n'est pas courante et les polypes nasaux chez les patients âgés de 5 à 20 ans.

On peut voir le corps dans la poitrine du tonneau, les épaules, les dépressions intercostales et de la clavicule, le clubbing (orteil), les lèvres et les ongles et un essoufflement. L'auscultation a des sons sifflants et des voix sèches et humides. En raison de l'augmentation du taux de survie et de l'âge de survie ces dernières années, le pneumothorax et l'hémoptysie sont plus fréquents que par le passé. L'hémoptysie de l'artère pulmonaire bronchique se divise pour former une rupture d'anévrisme.

L'examen radiographique est caractérisé par une obstruction bronchique, une inflammation et une série d'images. Emphysème précoce et atélectasie diffuse, ombres fourchues en forme de doigts, souvent associées à des lésions de pneumonie et à de petits abcès. La bronchiectasie est caractérisée par de petits sacs épars. L'hypertension artérielle pulmonaire et les cardiopathies pulmonaires surviennent à un stade avancé, et le pneumothorax peut survenir à plusieurs reprises.

Capacité pulmonaire réduite, débit plus faible au milieu de l'expiration, volume respiratoire réduit ultérieurement, ventilation réduite par minute, volume résiduel et capacité fonctionnelle fonctionnels accrus, diminution de la compliance pulmonaire, résistance accrue des voies respiratoires, augmentation de la différence de pression oxygène alvéolaire-artériel, artères Réduction de la PO2 et rétention de CO2. Insuffisance respiratoire majeure ou avancée, maladie cardiaque pulmonaire et insuffisance cardiaque droite.

2. Performance du tube digestif

Dans la mucoviscidose néonatale, de 15% à 20% des obstructions intestinales et des péritonites induites par le méconium se manifestent par des ballonnements, des vomissements et une livraison retardée des matières fécales. La radiographie a montré l'intestin dilaté, le niveau de liquide et l'ombre du nodule, et l'ombre vitreuse était visible au milieu et au bas de l'abdomen. Des symptômes d'insuffisance pancréatique peuvent être observés chez 80% des enfants. L'enfant a bon appétit: bien qu'il consomme suffisamment de lait et d'aliments complémentaires, son poids n'augmente pas et il pleure souvent à cause de la faim. La fréquence des selles est grande et la quantité est grande, montrant une stéatorrhée et une odeur significatives. Les membres sont fins et le ventre très contrasté. Prolapsus rectaux souvent répétés. Chez les enfants atteints de mucoviscidose néonatale, une jaunisse cholestatique peut survenir avec une fonction hépatique, une cirrhose, une hypertension portale et un hypersplénisme peuvent survenir chez les enfants âgés. Des saignements gastro-intestinaux mortels, une insuffisance pancréatique exocrine et une malabsorption peuvent survenir, tels qu'une hypoprotéinémie, un dème, une anémie dystrophique, un retard de croissance, un déficit en vitamines liposolubles, une hypolipidémie et une hypocholestérolémie Symptômes

3. autre

Une cirrhose biliaire symptomatique, caractérisée par un ictère, une ascite, des varices oesophagiennes, une hématémèse et un hypersplénisme, est la symptomatologie de la cirrhose biliaire symptomatique. En plus d'une fonction insuffisante des glandes pancréatiques, il peut également entraîner une hyperglycémie, un diabète, une polyurie et une perte de poids. Le développement gonadal est retardé avec un retard moyen de 2 ans. Environ 95% des hommes souffrent d'azoospermie car la trompe de Wolff ne se développe pas. L'incidence de hernie inguinale, d'hydrops scrotal et de descente testiculaire est plus élevée que la normale. Les femmes peuvent avoir une cervicite. Les jeunes enfants peuvent perdre trop de sel à cause de la transpiration, de la "crème au sel" sur la peau ou des odeurs sur la peau. Cette maladie peut se manifester par une alcalose hypochlorique.

Examen de la fibrose kystique chez les enfants

Analyse des gaz du sang

La différence de pression partielle d'oxygène alvéolaire-artériel a augmenté, la PO2 artérielle a diminué et la rétention de CO2.

2. Les patients soumis à des tests de chlore sudoraux ont augmenté la teneur en chlorure de sodium. La méthode de collecte de la sueur est la plus précise en utilisant la méthode de permeation des ions pilocarpine (pilocarpine). Recueillir la sueur après avoir stimulé les glandes sudoripares (au moins 0,1 à 0,5 ml). Le chlore est ensuite mesuré par titrage et le sodium et le potassium sont mesurés par photométrie à la flamme. Par exemple, une insuffisance surrénalienne peut être exclue, une valeur de chlore dans la sueur inférieure à 40 mmol / L (40 mEq / L) est normale; 50 ~ 60 mmol / L (50 ~ 60 mEq / L) est suspecte; 60 mmol / L (60 mEq / L) ou plus. Le diagnostic de la maladie est nécessaire pour la clinique. Le taux de chlore dans la sueur> 60 mmol / L (60 mEq / L) était positif, nécessitant deux tests positifs au chlore dans la sueur.

3. Fonction pancréatique anormale Le fluide duodénal est petit et épais, le pH est abaissé, les ions hydrogénocarbonate sont faibles, la trypsine est absente ou seulement une petite quantité, le test de trypsine est négatif, la chymotrypsine, la lipase pancréatique et lamylase sont faibles. 4. La malabsorption des graisses peut être contrôlée par les méthodes suivantes:

(1) Vérifiez si l'urine contient de l'iode après l'administration orale de lipiodol: Si l'iode n'est pas inclus, l'absorption des graisses est médiocre.

(2) Absorption de carotène ou de vitamine A: Si une grande quantité de vitamine A est administrée par voie orale, le carotène ou la vitamine A est dosé à plusieurs reprises afin de déterminer l'état pathologique.

(3) La teneur en cholestérol sérique: généralement inférieure à celle des gens ordinaires, indique également une faible absorption des graisses.

5. D'autres tests de séparation des cultures des sécrétions des voies respiratoires par culture bactérienne peuvent être détectés lors de tests prénatals et de dépistage néonatal.

Inspection aux rayons x

(1) Radiographie thoracique: caractérisée par une obstruction bronchique, une inflammation et une série d'images. Les premiers signes sont un emphysème général et une atélectasie diffuse dans les deux poumons. L'atélectasie est lobulaire ou à grande feuille, et cette dernière est plus fréquente chez les petits bébés, en particulier dans le lobe supérieur droit. Les signes d'embolie muqueuse apparaissent sous la forme d'ombres bifurquées «en forme de doigt» qui s'étendent de la région hilaire vers l'extérieur et sont plus courantes dans le lobe supérieur du poumon. La plupart des lésions de pneumonie et des petits abcès apparaissent souvent lors d'infections répétées et peuvent s'étendre à la partie périphérique des poumons. La bronchiectasie est caractérisée par de petits sacs épars. Les ganglions lymphatiques hilaires sont souvent élargis. L'hypertension artérielle pulmonaire et les cardiopathies pulmonaires surviennent à un stade avancé, et le pneumothorax peut survenir à plusieurs reprises.

(2) Film abdominal simple: intestin dilaté visible, niveau de liquide et ombre nodulaire, ombre vitreuse visible au milieu et au bas de l'abdomen.

2. L'examen tomodensitométrique a montré un épaississement de la paroi bronchique, une embolie muqueuse, des hypergas locales et une bronchectasie précoce.

3. Fonction pulmonaire Des anomalies précoces de la fonction pulmonaire ont montré une capacité pulmonaire réduite, un débit expiratoire inférieur, reflétant une petite obstruction des voies respiratoires. Plus tard, le volume courant a diminué, la ventilation par minute a diminué, le volume de gaz résiduel et le volume de gaz résiduel fonctionnel ont augmenté, la compliance pulmonaire a diminué et la résistance des voies respiratoires a augmenté.

4. Détermination de la différence de potentiel cellulaire dans la muqueuse nasale.

Diagnostic et diagnostic de la fibrose kystique chez les enfants

Diagnostic

Les critères de diagnostic de la mucoviscidose sont les suivants:

1. Antécédents familiaux.

2. Maladie pulmonaire typique (bronchopneumopathie chronique obstructive).

3. insuffisance pancréatique.

4. Deux tests sudoripares étaient positifs [chlore sudorétique> 60 mmol / L (60 mEq / L)], une fonction pancréatique anormale, une malabsorption des graisses et une culture bactérienne des sécrétions des voies respiratoires inférieures.

Au moins deux des cas mentionnés ci-dessus peuvent être diagnostiqués comme étant atteints de fibrose kystique, mais le test de sudation positif est nécessaire pour la clinique. Nouveaux critères de diagnostic tels que la détection de mutations géniques et la mesure des différences de potentiel des cellules de la muqueuse nasale.

Diagnostic différentiel

Les lésions pulmonaires de cette maladie doivent être différenciées de l'asthme, de la coqueluche, de la bronchite chronique ou des bronchopneumonies récurrentes, de la pneumonie dorée, de la bronchectasie et de la tuberculose. Les manifestations cliniques du tube digestif doivent être différenciées de l'atrésie intestinale néonatale, de l'allergie au petit lait au nourrisson, du déficit en 1-antitrypsine, de la maladie cliaque et de la perte de la maladie intestinale liée aux protéines. En outre, il convient de le distinguer du dysfonctionnement autonome familial, de l'hypogammaglobulinémie et des autres maladies liées au déficit immunitaire et de la cirrhose.

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