Dysplasie diaphysaire progressive

Introduction à la dysplasie progressive Dysplasie diaphysaire progressive (PDD), également connue sous le nom de périostite proliférante, maladie des os épais sclérosants et symétriques, maladie d'Engelmann ou maladie de Camurati-Engelmann, la maladie a été nommée par Camurati (1922) et Engelmann (1927). , est une maladie osseuse héréditaire autosomique dominante, caractérisée par une dysplasie osseuse symétrique systémique, caractérisée par une hyperplasie anormale du périoste interne et externe du tube long entraînant un épaississement de la corticale, un épaississement de l'os et un rétrécissement de la cavité médullaire. Sur la base de l'ostéosclérose, on peut voir la zone de réduction de la densité osseuse de la plaque. Les ostéophytes sont généralement normaux, mais peuvent également être affectés, de sorte que certaines personnes prétendent que le TED est une dysplasie progressive de l'ostéogenèse osseuse. L'atteinte osseuse longue peut provoquer une dyskinésie et des douleurs osseuses chez les patients. La sclérose du crâne peut entraîner une perte auditive, une perte de l'olfaction ou une perte. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.00001% Population sensible: la plupart des enfants Mode de transmission: transmission de la mère à l'enfant Complications: anémie, surdité, dème du disque optique

Dysplasie progressive

(1) Causes de la maladie

La maladie est nettement dominante et le gène à l'origine de la maladie est localisé sur le chromosome 19q13, qui est probablement situé entre 19q13.1 à 13.3, les marqueurs étant situés dans cette région de DL9S425 (58.7cM, 19q13.1) et DL9S900 (67.1cM, 19q13.2). Le gène responsable de la maladie était situé dans la région des 32 cM: il était adjacent aux DL9S 868 (55,9 cM, 19q13.1) et aux DL9S57l (87,7 cM, 19q13.4).

Makita et al ont rapporté que le phénotype de la TDP était significativement hétérogène, même dans la même famille: sur les 12 patients de trois générations, 7 présentaient des manifestations cliniques typiques et les 5 autres ne présentaient que des lésions segmentaires ou des os asymptomatiques. Sclérosants sexuels, ces patients se comportent comme la maladie de Ribbing (sclérose en plaques) et croient que le TDP et la maladie de Ribbing sont des phénotypes variants de la même maladie osseuse.

(deux) pathogenèse

La dysplasie progressive progresse lentement, touchant principalement les os longs des extrémités: les lésions partent de la colonne vertébrale et les extrémités axiales longues se développent, la colonne vertébrale est enflée et de forme fusiforme, los cortical est épaissi et la surface est inégale, avec des os et un intima. Nouvelle formation osseuse, après fusion avec l'os cortical, l'os cortical peut être stratifié, la couche externe de fibres de collagène de l'os est agencée de manière désordonnée, un os entrelacé immature, la couche médiane comprend un os trabéculaire, des fibres de collagène telles qu'un maillage pour former un os lamellaire, La couche interne est un os lamellaire dense et épais, l'os trabéculaire est épais, la disposition est désordonnée, l'espace trabéculaire est un tissu adipeux fibreux, les ostéoblastes peuvent être augmentés, l'activité est renforcée, la formation de nouvel os, la résorption osseuse et la reconstruction osseuse sont lentes, la moelle osseuse La cavité devient plus petite avec la fibrose.

Prévention de la dysplasie progressive

Atrophie musculaire causée par une douleur osseuse, en plus du massage quotidien, du pétrissage, des articulations et des muscles actifs, il peut également être utilisé pour la flexion des articulations et la contraction musculaire afin de prévenir une atrophie musculaire et une carence en nutriments. La résistance du corps diminue.

Dysplasie progressive Complications, anémie, surdité, dème du disque optique

L'anémie

Supplément de protéines, vitamine C, supplément de vitamines B, calcium et fer.

2. Surdité causée par la compression du nerf crânien, la transplantation cochléaire, la reconstruction de l'audition, due à l'augmentation de la pression intracrânienne, aux patients présentant un dème du disque optique, une décompression intracrânienne réalisable, une réduction de la pression intracrânienne pour améliorer l'dème du disque optique.

Dysplasie osseuse progressive Symptômes Symptômes courants Instabilité de la démarche Déficience visuelle Augmentation de la pression intracrânienne Atrophie musculaire Ataxie "Pas de canard" Douleur dans la marche Double vision Perte de paralysie

Symptôme

Lapparition est lente et dissimulée, car elle se manifeste souvent par une douleur des membres et une faiblesse musculaire, car la plupart dentre eux se développent au cours de la petite enfance, le corps ne se développe pas bien, marche tard, et la démarche est instable. Il sagit dun «pas de canard», mince, court. Le patient ne peut pas sauter, courir, et le gonflement et la douleur de la lésion disparaissent, en raison du gonflement local de l'hyperplasie osseuse, impliquant souvent les os bilatéraux ou commençant par un côté, puis le côté opposé.

Brat et al ont rapporté qu'un cas de jeunes lésions de TDP sporadiques impliquant la métaphyse, mais asymptomatiques, dues à une sclérose à la base du crâne souvent causée par une sténose du trou nerveux crânien, des symptômes de compression du nerf crânien, ainsi qu'une hypertension intracrânienne chronique et d'autres causes, peut produire une audition Une diminution (80%), une déficience visuelle, un dème du disque optique, une exophtalmie, une diplopie, une paralysie du nerf facial, etc., peuvent même provoquer une ataxie cérébelleuse, une maladie bénigne pouvant être asymptomatique.

La maladie se développe généralement progressivement et s'aggrave, mais son évolution varie et il est impossible de s'auto-guérir. De Vits et al. Ont rapporté un cas de femmes TDP, de douleurs osseuses après la grossesse, de maux de tête disparus et de possibilité d'arrêter les glucocorticoïdes. Selon les analyses, cela pourrait être lié aux modifications de certaines sécrétions hormonales ou de la fonction de régulation immunitaire au cours de la grossesse, et la maladie réapparaît six mois après l'accouchement.

2. des signes

L'examen physique a révélé une atrophie musculaire des membres inférieurs, une graisse sous-cutanée mince, des membres inférieurs déformés, quelques valgus du genou, une tête large, un front proéminent, un retard de développement sexuel, une saillie excessive lombaire, un clubbing, une anémie et un retard mental, etc. Le fond du patient peut être observé avec un dème du disque optique, une augmentation de la pression intracrânienne, et certains patients ne présentent aucune affection physique anormale.

Dysplasie progressive

Examen biochimique:

1. Baisse de l'hémoglobine, augmentation de la vitesse de sédimentation des érythrocytes, calcium sanguin, taux normal ou faible de phosphore sanguin en phosphore, taux sanguin de phosphore élevé, PTH sanguine, TDM sanguine augmentée, osteocalcine sérique (BGP), propeptide C-terminal de type I procollagène ( PICP) a augmenté.

2. Lorsque le taux de phosphore dans le sang est élevé, le phosphore dans lurine est faible et lhydroxyproline dans les urines est normale.

3. Un petit nombre de patients présentant une élévation des sous-ensembles de lymphocytes T d'immunoglobuline A, G, M et T CD4 + a diminué.

Les indicateurs biochimiques de cette maladie sont étroitement liés aux lésions osseuses, qui peuvent refléter l'état des lésions osseuses, notamment le propeptide N-terminal (NTX) du collagène de type I, le peptide C-terminal du procollagène de type I (PINP), l'ostéocalcine (BGP). ) ou la PAL d'origine osseuse est plus importante.

Inspection aux rayons x:

Tube long

Dans l'os, le périoste externe est ossifié et attaché à la couche superficielle du cortex d'origine, ce qui entraîne un épaississement et un durcissement de l'os cortical.La partie médiane de l'os est saillante, la cavité médullaire est étroite ou complètement disparue, mais il peut y avoir une zone de réduction de densité inégale et le tissu mou autour de l'os est atrophié. La fréquence des os touchés est celle du tibia, du fémur, de l'humérus, de l'ulna, de l'humérus et de l'humérus, généralement symétriquement répartis, la sécheresse étant généralement moins impliquée et impliquant parfois des ostéophytes.

2. Os du tube court

L'humérus est souvent impliqué, la lésion est plus claire, la morphologie de la lésion est similaire à celle de l'os long, le cortex est épaissi, la colonne vertébrale est épaissie et les lésions bilatérales sont fondamentalement symétriques.

3. crâne

L'hypertrophie osseuse calvaire est principalement due à l'épaississement des plaques interne et externe, à la sténose de la sténose, à la disparition de la base du crâne et au rétrécissement de la sténose de la base du crâne et des vaisseaux sanguins.

4. Autres os

La lame de la colonne vertébrale, visible individuellement, est plus dense, mais elle touche également les côtes, la clavicule et le pelvis, et se manifeste principalement par un épaississement et un durcissement de l'os cortical.

Diagnostic différentiel diagnostique de la dysplasie progressive

Critères de diagnostic

1. Les cas typiques comprennent une faiblesse musculaire, des symptômes de douleur osseuse, une petite taille et un corps mince.

2. La radiographie montre un os long, un épaississement de la membrane externe, un rétrécissement de la cavité médullaire, des ostéophytes et des extrémités métaphysaires et une atteinte de la surface articulaire.

3. L'augmentation de la RSE, l'anémie, la PAL, l'ostéocalcine, l'augmentation du PICP, le PTHH, le CT et l'hydroxyproline urinaire normale peuvent permettre d'établir un diagnostic.

Diagnostic différentiel

1. Dysplasie de la moelle osseuse du crâne

Peu de temps après la naissance, des déformations de la tête et du visage sont apparues graduellement, de même qu'une petite taille et un retard mental. La radiographie montrait une crâne étendue et progressive, une hypertrophie de l'os facial et un durcissement. En plus de l'épaississement et du durcissement corticaux, l'os tubulaire était accompagné Gonflement osseux et barrière plastique, la maladie est autosomique récessive.

2. Ostéopathie de pierre

Pour traiter la maladie osseuse proliférante sclérosante, la disposition cartilagineuse des os longs est principalement désordonnée, le contenu en collagène de la matrice osseuse est réduit, la cavité de la moelle osseuse est ossifiée et il nya pas danomalie biochimique. L'atteinte finale, le rétrécissement de la cavité médullaire est dû à une fibrose médullaire, à une augmentation de la PAL, à une augmentation de la VS, etc. peut être identifié.

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