Pseudohermaphrodisme prolifératif non adrénergique

Introduction aux malformations pseudo-sexuelles non adrénergiques Pendant la grossesse, en particulier au cours du premier trimestre, les femmes enceintes, telles que la progestérone, les strogènes et les androgènes, peuvent être des embryons ou des ftus féminins. Prendre des strogènes à différents moments de la grossesse est également incompatible avec la masculinisation des ftus de sexe féminin. Si les hormones sexuelles sont prises avant 12 semaines de gestation, la fermeture des lèvres et des sacs est plus évidente; si les hormones sexuelles sont utilisées après 12 semaines de gestation, l'élargissement du clitoris est plus évident et l'ouverture vaginale est parfois ouverte à l'urètre, mais elle est moins commune. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,0002% - 0,0005% Personnes sensibles: plus courantes chez le ftus Mode d'infection: non infectieux Complications: pseudohermaphrodisme masculin

Malformation pseudo-sexuelle non adrénergique

Cause de la maladie:

Différenciation sexuelle anormale causée par des androgènes maternels et exogènes, y compris la progestérone à activité androgène latente au cours du premier trimestre (dérivés de la 19-déméthyltestostérone, y compris léthinylprestérone, la noréthistérone, lisoacétylène) La norodone, le danazol, la gestrinone, le lévonorgestrel et la médroxyprogestérone) et les préparations d'androgènes provoquent la masculinisation, et l'application au deuxième trimestre ne provoque qu'une hypertrophie du clitoris, une malformation du sinus urogénital, un âge gestationnel de la mère Les tumeurs masculines comprennent les arrhénoblastomes, le cancer métastatique de l'ovaire (tumeurs de Krükenberg), les lutéomes, les tumeurs lipoïdes, les tumeurs des cellules stromales et l'hyperplasie des cellules stromales ( Hyperthécose) peuvent également causer la masculinisation des ftus de sexe féminin.

Pathogenèse:

Lincidence de la masculinité pendant la grossesse est liée aux facteurs suivants: type et dose dhormones sexuelles, matin et soir pendant la grossesse, perméabilité et métabolisme du placenta, métabolisme et dégradation des hormones exogènes chez la femme enceinte et organisation du système de reproduction ftal. Sensibilité aux hormones sexuelles et dysfonctionnement métabolique.

La progestérone utilisée dans le traitement de l'avortement menacé est principalement constituée de préparations synthétiques; ses caractéristiques d'action biologique ont non seulement l'effet de la progestérone, mais également l'action de l'androgène, et l'effet de la progestérone de synthèse est plus de 10 fois plus fort que la progestérone naturelle, et son excrétion Il est facile de provoquer la masculinisation du ftus féminin par son action lente et prolongée. Le ftus féminin induit par les strogènes est un homme, car cet strogène synthétique peut amener le métabolisme de la progestérone à produire des androgènes, et cet strogène synthétique peut stimuler Le cortex surrénal du ftus favorise sa sécrétion d'androgènes.

Prévention des malformations pseudo-sexuelles non adrénergiques

Les analyses cliniques montrent que la plupart de ces petites patientes ne sont pas dues à un manque de nutrition pendant la grossesse, mais manquent de lacide folique nécessaire à la nutrition. Curry a souligné que l'étude a révélé que cette malformation ftale se produit souvent au cours des deuxième et troisième semaines de grossesse, et que l'acide folique a pour fonction de prévenir les malformations ftales. Par conséquent, il est très raisonnable que les femmes prennent de l'acide folique avant la grossesse. Bien sûr, les femmes enceintes supplémentées avec une quantité appropriée d'acide folique pendant la grossesse peuvent également assurer le développement sain du ftus et réduire la proportion de patientes néonatales présentant de tels défauts physiologiques. Lacide folique appartient aux vitamines du groupe B. Il est largement présent dans les feuilles vertes, mais il est également riche en tortillas, haricots, foie, reins et levures. Les préparations d'acide folique sont généralement utilisées pour traiter la grossesse et l'anémie nutritionnelle mégaloblastique.

Complications du pseudohermaphrodisme proliferatif non surrénalien Complications pseudohermaphrodisme masculin

1, ftus masculin masculin: en raison du rôle des strogènes et de la progestérone, et du rôle de la progestérone de synthèse plus de 10 fois supérieure à celle de la progestérone naturelle, son excrétion est lente, le temps daction est plus long, ce qui provoque le ftus féminin.

2, maladies du système endocrinien: en raison des glandes endocrines ou du tissu endocrinien lui-même, la fonction de sécrétion et / ou des anomalies structurelles surviennent dans le syndrome, mais comprennent également des sources hormonales anormales, des anomalies des récepteurs hormonaux et des troubles physiologiques causés par des troubles du métabolisme hormonal ou psychique.

Malformation pseudo-sexuelle non adrénergique symptômes communs hermaphrodisme malformation du développement masculin

La prise d'strogènes à différents moments de la grossesse est également incompatible avec la masculinisation du ftus féminin.Si les hormones sexuelles sont prises avant 12 semaines de gestation, la fermeture des lèvres est plus évidente; si des hormones sexuelles sont utilisées, le clitoris augmente après 12 semaines de gestation. Il est évident que l'ouverture vaginale est parfois ouverte sur l'urètre, mais elle est moins courante: le degré de masculinisation du ftus féminin après avoir pris l'androgène semble être plus léger et le clitoris élargi peut être réduit progressivement après la naissance.

Examen du pseudohermaphrodisme hyperplasique non surrénalien

La chromatine sexuelle était positive, le caryotype 46XX, les 17-cétostéroïdes urinaires et le triol gestationnel 24h augmentaient. En échographie B, le scanner montre parfois une hypertrophie bilatérale des surrénales ou une place

Diagnostic et diagnostic des malformations pseudo-sexuelles non adrénergiques

Critères de diagnostic

1 Hermaphrodisme génital féminin après la naissance.

2 La mère avait des antécédents d'application de préparations d'hormones sexuelles pendant la grossesse.

3 La mère a ou n'a pas de performance masculine.

4 examen d'imagerie de l'ovaire ou de la glande surrénale trouvée tumeur.

5 La petite fille a une croissance et un développement normaux après la naissance, un développement normal de la puberté et ne présente aucune anomalie physique et métabolique causée par des troubles synthétiques E2.

Diagnostic différentiel

1. Pseudohermaphrodisme masculin: son apparence est similaire à celle du pseudohermaphrodisme féminin, mais la chromatine sexuelle est négative et le caryotype est 46XY.

2. Vrai hermaphroditisme: Parfois, les organes génitaux externes ressemblent à une femme, de la même façon que le pseudohermaphrodisme féminin, mais ses organes génitaux internes et externes sont ambigus: la biopsie gonadique comprend à la fois des testicules et du tissu ovarien, et le 17-cétostéroïde sur 24 h est normal.

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