Troubles mentaux associés à des anomalies chromosomiques

Introduction aux troubles mentaux associés aux anomalies chromosomiques Les anomalies autosomiques humaines sont souvent accompagnées de difformités physiques évidentes et de troubles mentaux graves. Les anomalies chromosomiques sexuelles sont plus susceptibles de provoquer des troubles mentaux. Outre certaines caractéristiques physiques, certains patients présentant des anomalies chromosomiques légères présentent de légers défauts mentaux ou un développement psychologique et psychologique. Les anomalies sont sujettes aux déviations comportementales et aux difficultés dadaptation sociale, voire aux troubles mentaux. Comme les signes physiques de ces patients ne sont pas très évidents, ils ne parviennent pas à attirer lattention des patients ou de leurs familles, et ils se rendent parfois souvent en psychiatrie à cause de symptômes mentaux. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: paranoïa

Causes de la schizophrénie associée à des anomalies chromosomiques

(1) Causes de la maladie

Principalement en raison d'une structure et d'une quantité anormales de chromosomes sexuels, conduisant à une hypoplasie testiculaire ou ovarienne, à une sécrétion endocrinienne insuffisante, interférant avec la fonction de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique (HPG), entraînant des troubles mentaux, cause de troubles mentaux de type XXY, sauf en cas de possibilité Elle est liée aux anomalies de la maturation cérébrale et aux troubles de l'axe gonado-hypophyso-hypothalamique, ainsi qu'à la faiblesse du mécanisme de défense psychologique et au faible niveau d'intelligence des patients, dont l'arriération mentale appartient pour la plupart à l'état périphérique. Selon les statistiques, le niveau d'intelligence est plus faible. Des traitements satisfaisants sont souvent associés à des troubles mentaux plus fréquents qu'un traitement, des antipsychotiques à faible dose et une quantité appropriée d'hormones sexuelles. En règle générale, une consolidation à long terme n'est pas nécessaire et le traitement peut être arrêté après 3 à 6 mois de contrôle des symptômes.

Le syndrome de Tumer ou l'hypoplasie ovarienne congénitale lié à la survenue de troubles mentaux sont les suivants: facteurs biologiques: la maladie présente pour la plupart des défauts de développement cérébral, en particulier le développement de l'hémisphère droit est considérablement bloqué, en raison d'une hypoplasie ovarienne, le déficit endocrinien peut affecter les gonades hypophysaires Fonction de l'axe hypothalamique, taux d'strogènes trop bas, gonadotrophine élevée, niveaux d'hormone lutéinisante et folliculaire réduits de manière significative, pouvant entraîner des troubles mentaux, facteurs psychosociaux: dus à une dysplasie sexuelle secondaire, affectant la santé mentale des patients , a formé une personnalité spéciale, sujette aux difficultés dadaptation sociale, aux relations interpersonnelles médiocres, au comportement introverti, isolé, passif, au naïf, au manque dinhibition, facile à impulsif, sensible, méfiant et facile à produire du pessimisme, de la timidité et de lhostilité, etc., ces mauvaises tendances de la personnalité affaiblissent Le mécanisme de défense psychologique normal, les facteurs déclencheurs: la plupart des patients atteints de cette maladie sont accompagnés de troubles du développement intelligents, et ceux ayant un niveau d'intelligence plus faible sont plus susceptibles de souffrir de troubles mentaux que ceux sans déficience intellectuelle.

(deux) pathogenèse

Les anomalies chromosomiques sexuelles peuvent être un changement de nombre ou structurel, tel qu'un chromosome X ou Y chez un homme, un chromosome X chez une femme, ou un anneau dans le chromosome X, tel qu'un bras, entraînant une hypoplasie testiculaire ou ovarienne. Sécrétion endocrinienne insuffisante, interférant avec la fonction de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique (HPG), telle que celle du type XXY, lorsque l'humeur fluctue, les niveaux d'hormone lutéinisante (LH) et d'hormone folliculo-stimulante (FSH) dans l'élévation sanguine très nettement, et lorsque les symptômes sont soulagés, Le type XO a également une faible teneur en strogène, une tendance élevée à la gonadotrophine, les niveaux de LH et de FSH sont considérablement réduits, ce qui suggère la présence d'un dysfonctionnement de l'axe HPG, affectant le développement du cerveau, des défauts de maturité ou un obstacle au développement, ces composants La base biologique de la maladie, due à des troubles du développement des gonades, une déficience endocrinienne, un développement sexuel secondaire, affectant la croissance psychologique du patient, formant des caractéristiques de personnalité psychologiques particulières, affaiblissant le mécanisme de défense psychologique normal Les facteurs de stress peuvent induire des troubles mentaux, dus à des défauts de maturation cérébrale, à un développement mental médiocre, à une compréhension superficielle des choses rencontrées, à une compréhension étroite, à des troubles mentaux La production de la maladie a un effet déclencheur.

Prévention des troubles mentaux associés aux anomalies chromosomiques

Ces anomalies chromosomiques peuvent être détectées avant la puberté et une attention particulière a été portée aux interventions d'éducation psychologique dès l'adolescence, en particulier pour leur permettre de comprendre correctement leurs propres défauts, d'améliorer leur capacité de défense psychologique et leurs facteurs de stress. L'immunité est bénéfique et permet d'éviter ou de réduire les problèmes mentaux et comportementaux.

Troubles chromosomiques associés à des anomalies chromosomiques Complications paranoïa

La maladie se développe lentement et les gens autour ne le remarquent pas. Développé progressivement en une ou en un ensemble dillusions interdépendantes, le contenu peut être victimisé, jaloux, contentieux, amour, exagération, soupçonné, etc. Je veux durer plus longtemps, parfois toute ma vie. Il y a peu d'hallucinations et il n'y a pas de symptômes typiques de la schizophrénie tels que le contrôle et la pensée diffusée. Les délires meurtriers sont souvent accompagnés par des connaissances. Le patient croit qu'il existe une force vicieuse contre lui dans la société et qu'il est persécuté de manière planifiée, à tout prix et à tout prix.

Symptômes de troubles mentaux associés à des anomalies chromosomiques Symptômes communs Troubles mentaux Trouble de la pensée Dépression Manie Anxiété Après un pénis velu, tremblements courts, irritabilité

Il existe quatre types principaux d'anomalies chromosomiques sexuelles: chez les hommes, il existe un type XY de type X et un type XYY de type Y. Chez la femme, il existe un type XO de type X et un type X de type X. Parmi eux, les troubles mentaux causés par les hommes XXY et les femmes XO sont les plus fréquents en clinique.

Type 1.XXY

Également appelé hypoplasie testiculaire congénitale ou syndrome de Klinefelter, caractérisé cliniquement par une dysplasie sexuelle testiculaire et masculine, le corps dit de type eunuque, la peau du corps est délicate, les cheveux sont rares, pas de barbe, de crinière et de poils pubiens, des testicules aussi petits que le soja La cacahuète ou la fève est grande, le pénis est court, l'érection ne peut être ni ferme, le ton est aiguisé, la gorge n'est pas évidente, le sein ou le mamelon est légèrement développé, le corps est plus grand et plus obtus et le corps se balance pendant la marche. Allure de manchot, pas de fertilité, vérification du sperme pour le sperme inactif.

Les caractéristiques psychologiques de sa personnalité sont immatures et passives, se traduisant par une indifférence émotionnelle, le calme, la timidité, des mouvements maladroits, une difficulté à vivre grégaire, indécis, moins d'amis, un manque de motivation et de confiance en soi et de tels patients sont souvent masculins. Se sentant mal à l'aise, il s'inquiète beaucoup de sa faible fonction sexuelle et de son manque de fertilité, et forme une forte pression psychologique.

Environ 1/4 des patients ont un développement mental inférieur à la normale, la plupart d'intelligence légèrement inférieure ou marginale, ceux qui ont un niveau d'intelligence plus faible sont plus susceptibles d'être accompagnés d'anomalies mentales que ceux sans retard mental. La plupart des tests d'intelligence montrent que le QI de la parole est plus qu'une intelligence opérationnelle. Bas, l'EEG montre principalement un rythme alpha lent comme fond, une activité dispersée ou peut conduire à une onde delta, certains patients peuvent présenter des modifications de la décharge épileptiforme, des dermatoglyphes, des empreintes digitales principalement ulnaires; Significativement inférieure à la normale, même inférieure à 100; angle atd trop grand, vérifier les cellules de la muqueuse buccale positives à la chromatine X, caryotype du sang périphérique: chimère 47, XXY ou 47, XXY / 46, XY, ces dernières caractéristiques cliniques C'est relativement léger.

Environ 10% à 34% des patients atteints de troubles mentaux, leurs symptômes psychiatriques ne sont pas spécifiques, souvent similaires à la schizophrénie ou à un trouble affectif d'épisodes maniaco-dépressifs, mais à l'absence de symptômes principaux typiques et à l'évolution de la maladie. Contrairement à la schizophrénie progressive, elle nest pas aussi répandue que le trouble affectif, la dépression en alternance ou la circulation fréquente; certains patients peuvent avoir des crimes sexuels et dautres comportements antisociaux, que lon peut classer cliniquement en quatre types.

(1) Type émotionnel: principalement avec différents niveaux de changements émotionnels, ou l'excitation est élevée, ou la dépression est faible, similaire au groupe des symptômes maniaco-dépressifs.

(2) Forme semblable à la schizophrénie: illusion, orientée illusion, accompagnée de symptômes schizophréniques tels que certains troubles de la pensée et de comportement.

(3) Type émotionnel divisé: Il présente les caractéristiques des deux, c'est-à-dire que sur le fond des anomalies émotionnelles, il y a des hallucinations, des délires, des troubles de la pensée ou du comportement.

(4) Type de comportement anti-social: se manifestant principalement par l'illégalité, la violation de la discipline et un trouble psychologique sexuel évident pouvant être lié à un développement psychologique immature, à une capacité sexuelle faible et à un manque de confiance en soi vis-à-vis des femmes adultes, auto-identifiées et sexuellement compétentes. Circonstances insuffisantes telles que le risque de réactions extrêmes et la mise en danger de la société.

Type 2.XYY

Également connu sous le nom de syndrome XYY ou syndrome de super-homme, caractérisé cliniquement par un corps grand, pouvant souvent atteindre 190 cm, peut être associé à une forme du visage et une asymétrie corporelle légère, ou encore à des nodules faciaux, à l'acné kystique. Les patients peuvent avoir des mouvements non coordonnés, des tremblements ou dautres signes «mous» des nerfs. Lexamen radiographique a montré que certains patients présentaient une ostéointégration de lavant-bras et du cubitus, et que les deuxièmes caractéristiques sexuelles et organes génitaux externes se développaient normalement. Il s'écarte de la normale et ne se révèle qu'au bout de quelques années.Ses caractéristiques sont caractérisées par l'immaturité, l'impulsivité et l'instabilité.Il manque de patience et l'excitation est facile à augmenter, et ne peut résister aux revers et à l'irritabilité.

Le développement intelligent est généralement dans la plage normale, généralement biaisé vers le niveau moyen inférieur, 10 à 15% des patients peuvent présenter un retard mental léger, un rythme lent lent de l'EEG et une onde dispersée, l'examen CT peut être léger ou modéré. Le ventricule est hypertrophié ou asymétrique, suggérant une dysplasie cérébrale, et les cellules de la muqueuse buccale sont examinées sous forme de chromosomes double Y, et le caryotype du sang périphérique est une chimère 47, XYY ou 47, XYY / 46, XY.

Il existe plusieurs types de manifestations en psychiatrie.

(1) Type de déviation de la personnalité: se manifeste principalement par une maladaptation environnementale, extrêmement impulsive ou agressive, quelles que soient les conséquences, entraînant des crimes violents ou dautres comportements antisociaux.Certains patients peuvent admettre des erreurs par la suite, mais ils répètent les mêmes erreurs et ne savent pas comment se repentir.

(2) Schizophrénie: les symptômes ressemblent à ceux de la schizophrénie, souvent accompagnés dillusions et de certains troubles de la pensée, mais lautisme et lintroversion de la schizophrénie ne sont pas en régression progressive.

(3) Circonstances ou réactivité: en particulier ceux qui ressemblent à la paranoïa, quand ils sont désavantagés ou ont des facteurs de stress, ils sont sujets à des symptômes tels que des illusions réactives.

(4) Type maniaque: moins commun, peut être exprimé comme haute humeur, mots plus excités, libre de dépenser de l'argent, Lenovo rapidement et autres épisodes maniaques.

Certains chercheurs pensent que les performances mentales des patients atteints du syndrome XYY sont similaires à celles des enfants atteints de dysfonction cérébrale légère (MBD), mais contrairement aux patients adultes atteints de MBD, les symptômes peuvent être atténués ou ont disparu. On peut affirmer qu'il peut y avoir des personnes manquantes XYY chez les enfants MBD.

Type 3.XO

Également appelé syndrome de Tumer ou hypoplasie ovarienne congénitale, caractérisé cliniquement par une dysplasie sexuelle ovarienne, utérine et féminine et une aménorrhée primaire, souvent accompagné d'une petite taille et de certaines anomalies de la forme corporelle, telles que la mâchoire faciale Court et introverti, avec de grandes oreilles et une position basse, un cou court, une chevelure basse, un cou, une poitrine bouclée, des seins larges, des seins ou des mamelons non développés, et un coude en valgus, vulve Enfance, pas de poils pubiens, l'examen de l'utérus est très petit ou inaccessible, l'échographie B montre une dysplasie utérine et accessoire.

Les caractéristiques psychologiques de sa personnalité sont solitaires, enfantines, passives et sans contrôle, faciles à impulser, elles sont trop courtes pour elles-mêmes, insensibles aux règles et à l'absence de caractéristiques féminines normales, ce qui entraîne timidité et infériorité, et même amour et mariage des calomnies. Les activités sont susceptibles de constituer un processus psychologique secondaire.

Certains patients peuvent présenter un retard mental léger ou une intelligence marginale, et des tests d'intelligence indiquent que le QI de l'opération est significativement altéré.

EEG peut être une anomalie marginale ou montrer de faibles tensions, des changements dermatoglyphiques, principalement le nombre total dempreintes digitales considérablement augmenté, jusquà 200, lincidence de crachats à double palmar et langle atd augmenté, vérifier les cellules de la muqueuse buccale X Le chromosome est négatif et le caryotype du sang périphérique est 45, X ou 45, X / 46, XX et 45, X / 46, Xi (Xq) et d'autres chimères anormales.

Le trouble mental de cette maladie nest pas spécifique et les symptômes psychiatriques qui y sont associés sont principalement des changements schizophréniques, se produisant souvent dans des cas de chimères, avec des troubles du comportement, des naïfs, une stupidité, un incendie criminel, une destruction, une impulsivité, En dehors de la course à pied, les troubles de la pensée sont également très fréquents: hallucinations auditives, illusions, meurtre et délires relationnels, pensées bâclées ou chaotiques, suivies d'hallucinations et de délires, avec pensées désordonnées ou chaotiques, apathie émotionnelle ou ridicule, irritabilité, aucune raison de rire Ou bien en soi, etc., mais la progression de la maladie ne correspond pas au processus typique de la schizophrénie, souvent similaire aux épisodes psychotiques chez les patients à faible énergie, certains patients peuvent être exprimés en troubles émotionnels, peuvent présenter des symptômes d'épisodes maniaques ou dépressifs et des symptômes différents. Le degré de changement émotionnel tel que l'humeur basse, le langage douloureux, la peur pessimiste et l'anxiété.

Type 4.XXX

Également connu sous le nom de syndrome de trisomie X ou syndrome de super-estrine, son phénotype est plus proche de la normale que d'autres anomalies des chromosomes sexuels, environ la moitié des patients peuvent avoir des troubles menstruels ou des antécédents d'avortement spontané et répété, un quart des patients peut avoir un développement sexuel. L'aménorrhée primaire ou incomplète, en raison de l'absence de caractéristiques de forme physique, est souvent difficile à trouver en clinique.La personnalité psychologique de ces patients a tendance à être de type mitotique et est susceptible d'entraîner des effets néfastes sur l'environnement, entraînant une déviation de la personnalité, qui peut être exprimée sous forme d'éthique. Le concept est faible: débauche, impolitesse et même comportement antisocial tel que la violence et le meurtre. Le degré de retard mental est plus prononcé chez les femmes multi-corps que les hommes.L'EEG peut être léger ou modéré, anormal, rythme lent Ou bien une solution ou qui apparaît abondamment, les cellules de la muqueuse buccale ont été examinées sous forme de chromosome X double et le caryotype du sang périphérique était une chimère 47, XXX ou 47, XXX / 46, XX.

Examen des troubles mentaux associés à des anomalies chromosomiques

LEEG de type XXY présentait principalement un rythme lent comme fond darrière-plan, une activité dispersée ou peut conduire à une onde delta, certains patients peuvent présenter des modifications de la décharge épileptiforme, un examen dermatoglyphique, des empreintes digitales principalement à léchelle; le nombre total dempreintes digitales Considérablement inférieur à la normale, même inférieur à 100; l'angle atd est trop grand, vérifiez les cellules de la muqueuse buccale positives à la chromatine X, le caryotype du sang périphérique correspond aux chimères 47, XXY ou 47, XXY / 46, XY.

Les EEG de type XYY sont plus fréquents dans les rythmes alpha lents et les ondes dispersées.Le scanner peut présenter une hypertrophie ou une asymétrie du ventricule légère ou modérée, suggérant une dysplasie cérébrale, la vérification des cellules de la muqueuse buccale en tant que chromosome Y double, noyau du sang périphérique. Le type est chimère 47, XYY ou 47, XYY / 46, XY.

EEG de type XO peut être une anomalie marginale ou montrer de faibles tensions, des changements dermatoglyphiques, principalement le nombre total dempreintes digitales augmentées de manière significative, jusquà 200, lincidence de crachats à double paume et langle atd augmenté, vérifier la muqueuse buccale Le chromosome X de la cellule est négatif et le caryotype du sang périphérique est 45, X ou 45, X / 46, XX et 45, X / 46, Xi (Xq) et dautres chimères anormales.

XXX EEG peut être une anomalie légère ou modérée, un rythme alpha lent et un liquide ou étendu, vérifiez les cellules de la muqueuse buccale comme un chromosome double X, le caryotype du chromosome du sang périphérique est 47, XXX ou 47, XXX / 46, XX. Chimère.

Diagnostic et diagnostic des troubles mentaux associés à des anomalies chromosomiques

Diagnostic

Un environnement parental médiocre et un retard mental jouent un rôle important dans la survenue de troubles mentaux et du comportement, leurs performances étant souvent similaires à celles de la schizophrénie et souvent mal diagnostiquées sans examen cytogénétique.

Dans la clinique psychiatrique, bien que la proportion de ces patients soit faible, cela se voit parfois, en particulier dans les cas de chimères, parce que la forme du corps nest pas significative ou que le clinicien ne prête pas attention à un examen détaillé, il est facile daboutir à un diagnostic erroné ou à un diagnostic oublié. Par conséquent, il nest pas difficile de poser un diagnostic sur la base des antécédents médicaux détaillés et des caractéristiques de forme physique, par exemple en envisageant la possibilité danomalies chromosomiques, puis en effectuant un examen cytogénétique pour déterminer le type danomalie.

Diagnostic différentiel

Dans le diagnostic différentiel, il convient daccorder une attention particulière à lexclusion de la schizophrénie et des troubles affectifs. Les patients souffrant de troubles mentaux associés à des anomalies chromosomiques présentent souvent un certain degré de défauts intelligents et sont souvent encouragés. La plupart des changements surviennent plus rapidement après la modification de lenvironnement, et certains cas subsistent. Il faut faire attention à la différence entre trouble psychologique sexuel simple, trouble de la personnalité et retard mental. Le syndrome de Klinefelter (hypoplasie testiculaire congénitale) avec trouble mental n'est pas spécifique en raison des symptômes mentaux des patients atteints de cette maladie, souvent atteints de schizophrénie. Lapparition dune psychose affective apparaît et les symptômes physiques de certains patients ne sont pas évidents. De plus, les médecins ne comprennent pas cet aspect, ce qui entraîne souvent des erreurs de diagnostic et certains cliniciens ne prêtent pas attention aux examens détaillés (en particulier pour les organes génitaux externes). Souvent ignoré, il est plus susceptible d'aboutir à un diagnostic erroné, mais tant que le clinicien est attentif aux signes extérieurs de la maladie, un examen cytogénétique opportun, vous pouvez trouver la chromatine X positive, des changements de caryotype, le diagnostic de cette maladie n'est pas difficile .

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