Porphyrie cutanée

Introduction à la porphyrie cutanée La dermatoporphyrie est un groupe de produits photosensibilisés résultant de l'accumulation de porphyrines et / ou de précurseurs de porphyrines en raison de défauts génétiques ou de facteurs acquis au cours de la biosynthèse de l'hème. Maladies caractérisées par des lésions cutanées, notamment la protoporphyrie érythropoïétique (PPE), la porphyrie retardée (PCT), la porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC), la porphyrie mixte ( VP) et la porphyrie fécale héréditaire (HC). Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.035% Personnes sensibles: l'incidence est principalement chez les enfants, principalement entre 4 et 10 ans Mode d'infection: non infectieux Complications: calculs biliaires, anémie, lupus érythémateux disséminé

Cause de la porphyrie cutanée

(1) Causes de la maladie

Produit intermédiaire du processus de synthèse de lhème porphyrine, la synthèse de lhème commence dans les mitochondries de la moelle osseuse et des hépatocytes, et les mitochondries sont riches en glycine et en succinate dans lacide -aminolévulinique (ALA). Synthèse catalytique d'ALA, suivie d'une déshydratation de la synthétase biliaire du protoplaste (PBG) pour former du PBG, un précurseur du monopyrrole de la porphyrine, du PBG désaminé pour former de l'hydroxyméthylcholnetium, dont une petite partie est convertie en uroporphyrine I, et la plupart dentre eux produisent de luroporphyrinogène III sous laction de luroporphyrinogène III synthétase, une décarboxylation supplémentaire pour produire du coproporphyrinogène III, puis une oxydation continue en protoporphyrinogène IX et protoporphyrine IX, puis La complexation avec le fer sous l'action de la chélatase ferreuse produit de l'hème.

(deux) pathogenèse

La pathogénie de la porphyrie nest pas encore complètement comprise, mais les défauts génétiques de certaines enzymes dans le processus de biosynthèse porphyrine-hème sont souvent la cause principale de diverses maladies de la porphyrie cutanée, dans lesquelles lincidence de la PCT est hétérozygote. De plus, toutes sont des maladies monogéniques: EPP, HC, VP et une petite partie du PCT sont toutes autosomiques dominantes, mais en raison de la faible pénétrance clinique, les patients se plaignent souvent de l'absence d'antécédents familiaux et la FEC est autosomique récessive.

En raison des défauts d'enzymes spécifiques, l'accumulation de substrat est étroitement liée aux caractéristiques cliniques de la porphyrie.En général, les épisodes de troubles neuropsychiatriques aigus s'accompagnent toujours de la formation de précurseurs de la porphyrine (PBG ou ALA). La survenue de dommages est directement liée à la production excessive de diverses porphyrines: par exemple, la porphyrine urinaire, la coproporphyrine et la protoporphyrine ont une photo-sensibilisation importante lors du dépôt excessif de peau, en particulier de porphyrine urinaire. Hydrosoluble, la sensibilité à la lumière est plus forte, la protoporphyrine dans le sang a une affinité pour les lipides des membranes érythrocytaires et est sujette à une réaction photolylolytique En fait, la porphyrine elle-même nest pas pathogène, elle nest quune source corporelle. Matériau photosensible ayant une action photodynamique et capable d'absorber un spectre de longueur d'onde spécifique (le pic est d'environ 405 nm), formant ainsi un état excité de porphyrine, ou perdant de l'énergie pour émettre une fluorescence rouge ou transférer de l'énergie à d'autres molécules en oxygène. En présence d'une toxicité légère, de l'oxygène singulet se forme, des radicaux libres tels que les peroxydes provoquent la destruction des lysosomes des cellules ou une augmentation de la perméabilité de la membrane en raison de la libération de médiateurs inflammatoires tels que l'histamine et la bradykinine, entraînant la formation de tissus. Dommages, ou Agissant sur la membrane érythrocytaire, entraînant la formation de peroxydes lipidiques et entraînant des lésions de la membrane érythrocytaire et une hémolyse, il a été récemment découvert dans des modèles animaux expérimentaux que l'activation du complément était active, ce qui suggère que l'activation du complément est présente dans certains cas. Certaines lésions de porphyrie peuvent également jouer un rôle dans la production des lésions.En bref, la production de porphyrie doit avoir deux conditions: premièrement, il y a trop de porphyrines et / ou de précurseurs de porphyrine dans les organes des tissus humains. Deuxièmement, il est excité par la lumière dune longueur donde spécifique et le spectre daction de la porphyrie est de 405 nm.

Prévention de la porphyrie cutanée

Évitez autant que possible le soleil et la lumière et utilisez des préparations pour écran solaire offrant une bonne protection contre la lumière visible et les rayons ultraviolets à longues ondes.

Complications de la porphyrie Complications calculs biliaires anémie lupus érythémateux disséminé

Protoporphyrie érythropoïogène (PPE), une augmentation de la protoporphyrine dans le sang peut entraîner des dépôts et une accumulation excessive dans les hépatocytes et la vésicule biliaire, entraînant des calculs biliaires et divers degrés de lésions hépatiques et de sclérose, Attaques coliques biliaires sur 3 à 4 ans, certains patients présentant une anémie légère, une porphyrie retardée de la peau (PCT), un lupus érythémateux systémique, un diabète non insulino-dépendant, une leucémie lymphoïde chronique et le SIDA Porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC) signalée, de multiples attaques peuvent survenir des contractures des extrémités, des lésions de loreille et du nez, des cicatrices des joues, des paupières, des paupières, des yeux, de lalopécie et dautres lésions graves.

Symptômes de porphyrie cutanée Symptômes courants Cicatrice de dépression Douleur abdominale Boutons de la vésicule biliaire Pierres de la vésicule biliaire Calculs biliaires Croûtes Oedème Allergie à la lumière ponctuelle

La porphyrie cutanée est moins signalée en Chine: d'après nos statistiques, il n'y avait eu que 145 cas entre 1953 et 1996, dont 75,2% pour le PPE, contre 28 pour le PCT, 3 cas pour le PCE, 1 cas pour le type non traité et le CEP. 1 cas, pas de HC signalé.

1. Proto-porphyrie érythropoïétique (PPE): est la maladie de porphyrie cutanée la plus répandue, souvent des antécédents familiaux, une transmission autosomique dominante, l'incidence est principalement chez l'enfant, principalement entre 4 et 10 ans, à l'âge adulte. Rarement, il se caractérise par une réaction de photosensibilité aiguë: après 5 à 30 minutes d'exposition au soleil, les parties exposées du visage et du dos de la main démangent ou brûlent, suivi d'un gonflement squameux et d'un érythème, en fonction de l'intensité et de l'heure du soleil. Les joues des joues, la face dorsale des doigts, la face ventrale des ongles et la face ventrale du bout des doigts peuvent présenter des ecchymoses ou même des cloques et une desquamation des ongles.Si la peau peut être protégée de la lumière dès le début, le gonflement peut être éliminé au bout de 2 à 5 jours et la fragilité de la peau augmentée. Après la stimulation, lépiderme en forme de bande qui pèle et croûte et la dépression de laiguille vers le sésame, semblable à un ver, sont généralement superficiels.Après des attaques répétées pendant plusieurs années, la peau sépaissit progressivement et le visage ressemble à de la cire. Nez de peau, lèvres pâles et épaisses, texture de muqueuse rouge épaisse, liée à la dermabrasion périorale en fissures et cicatrices radiales caractéristiques, un épaississement du dos de la main commence souvent au niveau de l'articulation métacarpophalangienne et interphalangienne proximale. Derrière les jointures, suivi du dos de la main la bouche de tigre encore plus, peu à peu de mousse comme un épaississement, des rainures évidemment, a été pavage apparence d'un galet, le cou principalement en forme de losange, la peau, parfois pigmentation de la peau et l'épaississement des cheveux vellus temporel, l'ensemble du visage était apparence buriné du vieillissement prématuré.

Les anomalies de la porphyrine chez les patients sont principalement une protoporphyrine excessive dans le plasma et les globules rouges.L'augmentation de la protoporphyrine dans le sang peut entraîner un dépôt et une accumulation excessive dans les hépatocytes et la vésicule biliaire, entraînant des calculs biliaires et des lésions hépatiques divers. Au cours du durcissement, nous avons observé 2 cas d'enfants de 6 ans présentant des épisodes récurrents de cette maladie depuis 3 à 4 ans, provoqués par une colique biliaire, une échographie B révélant des calculs biliaires, un cas confirmé par la chirurgie, certains patients présentant une anémie légère, une hémorragie à petites cellules Anémie, le patient ne manque pas de fer et peut être lié à des anomalies de la chélatase ferreuse du corps.

2. Porphyrie retardée de la peau (PCT): la maladie est divisée en deux types, le type I est sporadique (ou symptomatique, acquis), le type II est familial, le premier est plus fréquent et le patient n'a pas d'héritage familial. Fond, peut survenir à tout âge après l'âge de 20 ans; ce dernier est autosomique dominant, rare dans la maladie, des symptômes bénins, généralement âgés de moins de 20 ans, ont été confirmés dans le foie, les globules rouges et d'autres tissus du patient. Il existe un défaut d'uroporphyrinogène décarboxylase, qui ne se rencontre que dans le foie dans les cas sporadiques, souvent lié à un dépôt hépatique de fer dû à une surcharge hépatique en fer. Les patients présentent souvent une certaine toxicité hépatique. La base du facteur, telle que retrouvée chez les alcooliques, lutilisation à long terme dstrogènes (traitement des lésions de la prostate, les contraceptifs oraux, etc.), lempoisonnement chimique aux hydrocarbures halogénés (peut être une épidémie après la consommation de cultures traitées avec de tels pesticides) et Maladie du foie (hépatites virales diverses, cirrhose et carcinome hépatocellulaire, etc.), ainsi que des cas de lupus érythémateux disséminé, de diabète sucré non insulino-dépendant, de leucémie lymphoïde chronique et de sida, lors d'une hémodialyse de longue durée On voit aussi l'incidence de cette maladie, ces circonstances peuvent être liés au métabolisme des porphyrines perturbé.

Les patients ne présentent souvent aucun antécédent dallergie au soleil, les lésions cutanées se manifestant principalement dans les zones du visage et des mains exposées à la lumière, les manifestations les plus courantes étant une fragilité accrue de la peau, des ampoules sous lépiderme, des poils et la pigmentation et une peau facile. Les cloques peuvent être petites ou grandes, ou ensanglantées, laissant des cicatrices et des hémorroïdes, les poils velus ont une taille de deux pouces, en particulier le périorbitale et le front, la crinière est dense, épaisse et longue et noire, la pigmentation est diffuse. Réparties dans la zone exposée, en particulier dans les régions péri-orbitaire et temporale, ces deux dernières lésions sont souvent négligées à un stade précoce et sont difficiles à diagnostiquer. En outre, il existe des lésions de sclérodermie, des alopécies cicatricielles et des lésions des ongles, telles que le gonflement péri-gingival. Taches de rousseur, pelage des ongles, manquant et déformé.

Lanomalie de la porphyrine chez les patients est principalement due à un excès de porphyrine urinaire et de coproporphyrine dans lurine: chez certains patients, en raison de la présence dune grande quantité de porphyrine, la couleur de lurine peut sapprofondir comme le thé noir et le foie peut présenter différents degrés de dommage et de durcissement. Symptômes correspondants, le fer sérique du patient est souvent augmenté, le fer saturé est réduit, généralement pas de symptômes systémiques significatifs.

3. Porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC): également connue sous le nom de maladie de Gunther, cette maladie est rare, elle est autosomique récessive, son incidence est principalement infantile, des lésions photosensibles souvent graves peu après la naissance: érythème, Oedème, ecchymose, vésicules et bulles de sang, les lésions cutanées sont de plus en plus lentes, provoquant souvent des ulcères, des cicatrices, des contractures des membres après de multiples épisodes, des doigts manquants au niveau de l'oreille et du nez, des cicatrices des joues, des paupières, des adhérences du globe oculaire, des chauves-souris Les cheveux sont gravement endommagés et la peau claire est affectée par la pigmentation, la pilosité accrue et la fragilité. Comme le métabolisme de la porphyrine se déclenche avant les dents caduques, les dents de l'enfant sont brunes et présentent une fluorescence rouge vif, caractéristique de cette maladie. Urinaire rouge foncé, coloration rouge de la couche-culotte est souvent le premier symptôme, l'évolution progresse lentement, souvent une anémie hémolytique et une hypertrophie de la rate, une infection bactérienne secondaire et une anémie sévère, le saignement est la principale cause de décès, la pilosité tardive de cette maladie peut Au début de la puberté, les symptômes sont nettement plus légers, facilement diagnostiqués à tort comme une PCT, les anomalies de la porphyrine du patient, principalement dans le plasma, les globules rouges et l'urine présentent un excès de porphyrine urinaire.

4. Porphyrie fécale héréditaire (HC) et porphyrie mixte (VP): Ces deux porphyries ressemblent à la porphyrie aiguë intermittente (PIA), avec des symptômes aigus de la porphyrie. Plus que la puberté, qui se manifeste principalement par des douleurs abdominales aiguës et une variété de symptômes neuropsychiatriques appartenant au champ d'application de la porphyrie hépatique aiguë, la PIA est plus courante, mais pas de photosensibilité ni de lésions cutanées, les HC et les VP sont rares, Il peut y avoir des manifestations cutanées similaires à la PCT, souvent difficiles à distinguer cliniquement, mais la performance de l'HC est principalement due aux symptômes aigus de la porphyrine de l'AIP, tandis que la VP présente davantage de lésions cutanées à la PCT.

Examen de la porphyrie cutanée

Principalement pour mesurer diverses porphyrines (porphyrines urinaires, coproporphyrines et protoporphyrines) et leurs précurseurs (PBG et ALA) dans le plasma, les globules rouges, l'urine et les fèces, utilisés en clinique pour le traitement de l'urine et des globules rouges La méthode de dépistage simple permet de diagnostiquer et didentifier les trois maladies courantes de la porphyrie de la peau - EPP, PCT et CEP.

Il existe deux méthodes de criblage: la méthode dextraction: lurine est extraite au pentanol, les globules rouges sont hémolysés, extraits à léther, puis acidifiés pour éliminer le sédiment, puis soumis à un contrôle de fluorescence sous la lampe à ultraviolets filtrée, fluorescente allant du rose au rouge vif. Positif, la seconde est la méthode de la fluorescence: principalement pour mesurer la protoporphyrine dans les globules rouges, cest-à-dire le rapport entre le nombre de globules rouges émettant une fluorescence rouge vif au microscope à fluorescence, la valeur normale est <1%, si> 5% a une signification diagnostique pour EPP, Chez les patients présentant une intoxication au plomb, une anémie pernicieuse et une anémie hémolytique, des porphyrines anormales peuvent également être détectées dans les globules rouges, l'urine et les fèces, qui doivent être identifiées et quantifiées si nécessaire, telles que la porphyrine et la coproporphyrine urinaires en 24 heures. Détermination quantitative, détermination spectrophotométrique de fluorescence de la protoporphyrine libre dans les globules rouges, analyse quantitative de la porphyrine par chromatographie en phase liquide à haute performance.

Histopathologie: Les lésions de toutes les lésions de porphyrie des deux types étaient accompagnées d'une augmentation de la concentration de porphyrine dans la peau et dans le plasma, les modifications histopathologiques étant approximativement les mêmes, caractérisées par un rouge éosinophile uniforme autour de la paroi capillaire dans la partie supérieure du derme. Anneaux teints, ces substances colorées en rouge sont le dépôt de protéines claires, ce qui peut être plus clairement démontré par la coloration au PAS. Elles se retrouvent également dans la bande de la membrane basale et peuvent endommager ladhésion entre le derme et lépiderme, formant ainsi des vésicules sous-épidermiques caractérisées par des cloques. La papille dermique fait saillie dans la cavité de la cloque et se compose de boules colorées.

Diagnostic et diagnostic de porphyrie

Diagnostic

Les manifestations cliniques de la porphyrie étant très variées, le diagnostic repose principalement sur la vigilance des médecins et la compréhension du syndrome clinique et de divers types de caractéristiques de la maladie. En général, en fonction des caractéristiques et de la répartition des lésions cutanées sensibles à la lumière, associées à l'âge d'apparition du patient et Les antécédents génétiques familiaux peuvent constituer un diagnostic préliminaire: par exemple, le PEC doit être pris en compte dans les lésions de photosensibilité sévères chez le nourrisson et le PPE est principalement dans l'enfance. Les dommages photosensibles et velus à la fois à l'âge adulte, la pigmentation doit être considérée comme une PCT.

Diagnostic différentiel

Ce qui doit être distingué du CEP est lépidermolyse bulleuse dystrophique, qui est souvent détruite, mais sa survenue et ses lésions sont liées à un traumatisme et à une collision sans photosensibilité, sans dents rouges ni urines rouges. Le FEP doit être différencié de la maladie vésiculeuse de type acnéique: l'âge du début, les antécédents photosensibles et les antécédents familiaux sont similaires, mais le début et la performance des lésions cutanées sont très différents des dommages phototoxiques causés par le PPE, le prurit principal ne brûle pas. Les lésions sont principalement des papules et des cloques sans tuméfaction et ecchymose apparentes. Les cicatrices acnéiques et le PPE sont superficiels et présentent des dépressions différentes. L'incidence est principalement soulagée après la puberté sans épisodes répétés de PEP. Performances d'épaississement de la peau caractéristiques, le diagnostic précoce de PCT est souvent difficile, car il n'y a souvent pas d'antécédents clairs d'allergie au soleil, l'érosion de l'épiderme du visage doit être différenciée de la dermatite artificielle, des cloques, des blister de sang et une carence en niacine Lidentification, les lésions cicatricielles et les éruptions cutanées du mil doivent être différenciées de lépidermolyse bulleuse acquise. Lorsque lhirsutisme ou la pigmentation est dominant, il doit être différencié des maladies endocriniennes connexes. Le principal point de diagnostic de la PCT consiste à exprimer ces résultats. Non L'isolement à partir et doit être envisagée.

Pour les patients soupçonnés d'être atteints de porphyrie cutanée, il faut effectuer un examen de la porphyrine dans l'urine et des globules rouges, ce qui est déterminant pour le diagnostic et le diagnostic différentiel de cette maladie.

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