Rachitisme dépendant de la vitamine D

Introduction au rachitisme dépendant de la vitamine D Le rachitisme lié à la vitamine D (VDDR) est autosomique récessif. Ses caractéristiques cliniques sont similaires à celles d'une carence typique en vitamine D; on l'appelle donc rachitisme par déficit en pseudo-D. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: fracture, nanisme, rachitisme urinaire d'acide aminé rénal

Causes du rachitisme dépendant de la vitamine D

(1) Causes de la maladie

La transmission autosomique récessive provoque le défaut génétique des cellules épithéliales tubulaires rénales 25 (OH) D3-1 hydroxylase, qui est causé par la diminution de 1,25 (OH) 2D3 ou par labsence de récepteur.

(deux) pathogenèse

La maladie est une maladie héréditaire autosomique récessive, qui peut être causée par un déficit en vitamine D3 active produite par le rein ou par une anomalie génétique de la cellule tubulaire rénale 25 (OH) 2D3-1 hydroxylase, qui ne peut pas être 25 ( OH) 2D3 est converti en 1,25 (OH) 2D3. En raison du manque de 1,25 (OH) 2D3, l'absorption intestinale de calcium est réduite, entraînant une hypocalcémie, une augmentation de la PTH secondaire, entraînant une augmentation du phosphore urinaire. Le parathyroïdisme et le rachitisme, dus à la concentration normale de 25 (OH) 2D3 dans le sang, ne constituent pas une véritable carence en vitamine D, mais un pseudo-déficit. Certains patients présentent des concentrations élevées en 1,25 (OH) 2D3 dans le sang, L'affinité du récepteur du patient 1,25 (0H) 2D3 est réduite (VDDR de type II).

Prévention du rachitisme dépendant de la vitamine D

La maladie est une maladie héréditaire, il nexiste pas de mesures préventives spécifiques pour son apparition et les patients déjà apparus doivent présenter des symptômes actifs pour éviter les complications.

Complications du rachitisme liées à la vitamine D Complications, nanisme, fistule urinaire d'acide aminé rénal

Les principales complications sont le rachitisme et dautres maladies osseuses, telles que fractures, douleurs osseuses, nanisme, etc., mais aussi lurine dacides aminés et une acidose sanguine élevée en chlore.

Symptômes de rachitisme dépendant de la vitamine D Symptômes communs Réponse anormale au sevrage Faiblesses musculaires de petite taille, intoxication par la vitamine D Douleur osseuse Augmentation de la phosphatase alcaline

La maladie est fréquente chez les enfants, les enfants malades apparaissent généralement 12 semaines après la naissance, le rachitisme avant 2 ans, ses caractéristiques sont similaires à celles du rachitisme réfractaire à la vitamine D, mais cette maladie a des expectorations, une faiblesse musculaire sévère, Les lésions ostéopathiques commencent à apparaître vers lâge de 1 an. La jambe en forme de "O" est souvent le symptôme le plus précoce de lattention, mais la maladie est généralement négligée, la taille est normale et lenfant malade est de petite taille. Des maladies graves telles que les enfants peuvent survenir à lâge de 6 ans. Le rachitisme se manifeste par de graves déformations du squelette, le nanisme, une douleur osseuse grave, certains patients peuvent souffrir de douleur osseuse et ne pas marcher, des cas graves peuvent se produire des fractures et une stagnation de la croissance et du développement, et souvent avant l'apparition d'une maladie osseuse, lésions précoces telles que les dents Des examens de laboratoire ont montré que le calcium sanguin diminuait, que le taux de phosphore dans le sang était normal ou augmentait et même diminuait, que la phosphatase alcaline augmentait, que lhormone parathyroïdienne sanguine augmentait, que le sérum VDDR de type I 1, La 25 (OH) 2D3 a diminué ou na pas pu être détectée, la VDDR de type II est augmentée, il peut y avoir une acidose aminée et une acidose hyperchlorémique.

Rachitisme dépendant de la vitamine D

1. L'urine et les matières fécales vérifient la diminution du calcium urinaire et de l'augmentation du phosphore urinaire (présence possible d'acides aminés et de calcium fécal).

2. Analyse sanguine Le taux de phosphore dans le sang présente des différences individuelles, mais la diminution est très faible, le calcium sanguin est abaissé (le taux de calcium sanguin est inférieur à 2,25 mmol / L pour l'hypocalcémie), la phosphatase alcaline est élevée, l'hormone parathyroïdienne sanguine. Acidose élevée du chlore dans le sang, taux de 1,25 (OH) 2D3 sérum VDDR de type I réduit ou non mesuré, taux de VDDR de type II accru.

L'examen d'imagerie de routine et l'examen par échographie B, une radiographie des os ont montré un rachitisme et une ostéomalacie typiques.

Diagnostic et identification du rachitisme dépendant de la vitamine D

Selon les manifestations cliniques et les résultats de laboratoire ci-dessus, le diagnostic n'est pas difficile.

Il faut différencier le rachitisme réfractaire à la vitamine D principalement, la maladie présente des spasmes et une faiblesse musculaire grave, un taux de calcium sanguin faible, le taux de phosphore dans le sang normal ou augmenté, la quantité physiologique de traitement actif à la vitamine D3 est bonne, et présente une dépendance évidente. Les symptômes cliniques et les tests de laboratoire et les effets du traitement diffèrent de la maladie pour l'identification.

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