Le syndrome de Gilles de la Tourette chez les enfants
introduction
Introduction au syndrome de Tourette pédiatrique Le syndrome de Tourette est une maladie neuropsychiatrique chronique, également connue sous le nom de tic multiple, décrite par Itard pour la première fois en 1825. En 1885, le médecin français Gillesdela Tourette signalait 9 cas et une description détaillée. La maladie est appelée syndrome de Tourette, une maladie neuropsychiatrique caractérisée par l'apparition multiple de tics à l'exercice accompagnés de tics vocaux au début de l'enfance et de l'adolescence. Peut être associé à de nombreux problèmes de comportement, tels que le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention, le trouble obsessionnel-compulsif, les troubles du sommeil et les troubles de l'humeur, qui augmentent la gravité et la complexité de la maladie, mais compliquent également le traitement. Les tics multiples sont un type de trouble dont la pathogénie et la pathogénie sont encore flous: ils peuvent interférer avec la fonction cognitive et le développement de l'enfant et nuire à son développement à des degrés divers, affectant ainsi l'adaptabilité sociale. Connaissances de base La proportion de maladie: le taux dincidence est denviron 0,02% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: Troubles du sommeil chez l'enfant Troubles de l'humeur chez l'enfant
Agent pathogène
Tics pédiatriques de la cause du syndrome de l'argot
Facteurs génétiques (30%):
Le syndrome de Tourette a une prédisposition génétique claire et a été étudié dans la famille (l'incidence du trouble tic chez les membres de la famille de la maladie est de 40% à 50%), études sur jumeaux (cohérence du trouble du tic simple ovaire) Lanalyse de séparation (approche génétique axée sur la transmission autosomique dominante avec pénétrance incomplète), lanalyse de liaison et lempreinte génomique, etc., a permis de multiplier les travaux de recherche sur les problèmes génétiques de cette maladie, fournissant ainsi plusieurs tics. Les preuves ont trait à l'hérédité, mais jusqu'à présent, il n'y a pas de conclusion claire sur le gène de cette maladie qui cause la maladie.
À lavenir, la recherche en génétique moléculaire sur les tics du syndrome du ronflement sera axée sur létude de la localisation génique ou de lexpression de gènes, ainsi que sur lutilisation de liaisons génétiques et de méthodes dassociation pour rechercher les gènes pathogènes de cette maladie. Produits géniques trachés, régulation de l'expression génique et interactions avec d'autres systèmes, à mesure que la recherche des marqueurs d'ADN associés progresse, avant la localisation de plusieurs gènes de la maladie du tic, il est temps de commencer à collecter des facteurs non génétiques. Après la localisation de plusieurs gènes de tic, les techniques de biologie moléculaire peuvent être utilisées non seulement pour le diagnostic génétique, mais également pour les porteurs issus de populations dangereuses.
Déséquilibre central des neurotransmetteurs (20%):
À l'heure actuelle, la plupart des spécialistes pensent qu'il existe un déséquilibre central des neurotransmetteurs dans le trouble tique multiple. Diverses anomalies du neurotransmetteur central jouent un rôle important dans la pathogenèse de cette maladie. Divers neurotransmetteurs dans les ganglions de la base et leurs structures apparentées L'interaction est très compliquée, principalement liée aux neurotransmetteurs monoamines tels que la dopamine, la sérotonine et la noradrénaline.Il a été découvert que la dopamine a une certaine relation avec l'apparition de plusieurs tics. Hyperactivité synaptique de la dopamine et hypersensibilité des récepteurs de la dopamine dans le striatum des ganglions de la base.
Changements neurobiochimiques (20%):
(1) Peptides opioïdes: Les peptides opioïdes qui interagissent avec les neurones dopaminergiques sont concentrés dans les noyaux gris centraux.Les peptides opioïdes peuvent avoir des effets importants sur le contrôle de l'exercice et jouent un rôle important dans la physiopathologie du désordre tic multiple. On a constaté que les enfants atteints de tic multiple présentaient un faible dysfonctionnement des opioïdes endogènes.Les études actuelles sur l'enképhaline, l'endorphine et la dynorphine indiquent qu'ils sont associés à la dopamine, à la sérotonine et au gamma-amino dans le système nerveux central. Il existe une relation étroite entre le système d'acide butyrique et l'altération du peptide opioïde peut entraîner un dysfonctionnement du système susmentionné.
(2) Prolactine: Les patients présentant un trouble tic multiple présentent des facteurs hypersensibles dopaminergiques (tels que la prolactine) sur l'axe hypothalamo-hypophysaire, ainsi qu'une hypersensibilité aux récepteurs de la dopamine striatale pouvant être provoquée par une hypersensibilité dopaminergique. Médiée par la libération de la fonction facteur, du point de vue des facteurs dhypersensibilité dopaminergique, la sécrétion de prolactine devrait être plus importante chez les patients présentant un trouble tic multiple, et certains chercheurs ont utilisé le dosage radioimmunologique en 1996 dans 39 cas de Les taux plasmatiques de prolactine chez les enfants atteints de tic ont été mesurés et se sont révélés augmenter les taux plasmatiques de prolactine, ce qui suggère que la prolactine pourrait être impliquée dans la pathogenèse du désordre tic multiple.
(3) Hormones sexuelles: chez lhomme, les régions cérébrales dotées des fonctions de reproduction de base peuvent se situer dans les noyaux gris centraux et les systèmes limbiques, qui sont sous le contrôle des hormones sexuelles et dont les anomalies du développement peuvent être liées à lapparition de multiples tics. Diverses hormones stéroïdiennes peuvent jouer un rôle dans lexpression des symptômes du désordre tic multiple, landrogène étant le plus important.
(4) Adénosine cyclique: l'AMPc est un deuxième messager de neurotransmetteurs tels que la dopamine, la noradrénaline, la sérotonine ou l'histamine, qui joue un rôle important dans la régulation de l'activité du système nerveux central. La phospho-adénosine est significativement réduite dans certaines régions cérébrales du tic, telles que les régions frontale, temporale et occipitale.Les modifications fonctionnelles de divers neurotransmetteurs associées à l'apparition d'un tic multiple peuvent être causées par des seconds messagers anormaux.
Facteurs pathologiques (15%):
(1) Anomalies périnatales: certains facteurs anormaux périnataux apparaissant pendant la maternité ou l'accouchement, tels que la malnutrition ou certaines maladies pendant la grossesse, la naissance prématurée, la naissance périmée, l'asphyxie à la naissance, etc., peuvent entraîner des troubles du développement du cerveau. Il affecte la gravité des tics multiples et est considéré comme un facteur de risque important pour l'apparition des tics multiples.
(2) Dommages immunopathologiques: Ces dernières années, des études ont montré que 20 à 35% des cas de tics multiples étaient liés à des lésions pathologiques auto-immunes après infection, dont environ 10% étaient liés à une infection à streptocoque hémolytique du groupe A. Lorsque la contraction augmente soudainement ou que le traitement médicamenteux ne répond pas, il convient d'examiner la présence ou l'absence d'infection à streptocoque bêta-hémolytique du groupe A chez les patients présentant un tic multiple.
Facteurs mentaux (5%):
Presque tous les patients présentent de plus en plus de symptômes de contraction en période de stress. Certaines psychothérapies peuvent soulager les tics, ce qui souligne le rôle des facteurs mentaux dans la pathogenèse de cette maladie. On la considère désormais comme effrayée, émotive, triste et palpitante. Des facteurs mentaux, tels que le stress mental excessif provoqué par des dessins animés irritants, peuvent être associés à l'apparition de plusieurs tics.
Autres facteurs (2%):
L'application à long terme ou à forte dose de stimulants centraux (tels que le méthylphénidate), d'antipsychotiques (tels que la clozapine), de la lévodopa, de la carbamazépine et de l'aminophylline peut induire de multiples troubles du tic ou exacerber les tics .
La prévention
Syndrome de Tourette pédiatrique
Les mesures préventives devraient prévenir et contrôler activement diverses anomalies périnatales, prévenir la grossesse pendant la grossesse, prévenir les naissances prématurées, les naissances périmées, les suffocations à la naissance, etc., ainsi que prévenir et traiter activement les maladies infectieuses. Il est rapporté que certains enfants sont liés à une infection à streptocoque hémolytique et qu'il est également nécessaire de prévenir toute stimulation excessive, toute peur et toute prudence avec des médicaments tels que les stimulants centraux.
Complication
Complications du syndrome de Tourette pédiatrique Complications, troubles du sommeil chez l'enfant, trouble de l'humeur chez l'enfant
Des problèmes de comportement apparaissent souvent, tels que le trouble obsessionnel-compulsif, le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention, les difficultés d'apprentissage, les troubles du sommeil, les troubles de l'humeur, les comportements d'automutilation et de diffamation.
Symptôme
Syndrome de la Tourette pédiatrique Symptômes Symptômes courants Irritabilité Anxiété Tension Myoclonus Difficultés d'apprentissage Toux grasse Fatigue Troubles du sommeil Comportement Dégénérescence hépatolenticulaire
Le syndrome de Tourette se situe entre 1 et 21 ans, et l'âge moyen entre 6 et 7 ans. Les hommes sont nettement plus nombreux que les femmes, au moins trois fois plus nombreux. La plupart des cas de tic de multiple commencent entre 2 et 15 ans. Les enfants d'âge préscolaire et d'âge scolaire constituent le pic de la population; 90% d'entre eux commencent avant l'âge de 10 ans et le plus souvent entre 5 et 9 ans.
La performance des tics multiples dans les problèmes de comportement varie également avec le sexe, avec plus de trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention chez les patients masculins et davantage avec le trouble obsessionnel compulsif chez la femme, Kurlan (1992). Il est supposé que cette différence de sexe dans le désordre tic multiple pourrait être due à l'influence des hormones sexuelles dans le développement précoce du système nerveux central.
Les premiers symptômes dun tic multiple sont les tics dexercice ou les tics vocaux, qui peuvent se produire simultanément ou simultanément, lil, le visage ou la tête étant généralement considéré comme le premier symptôme, tel que cligner des yeux, lécher ou secouer la tête, etc. Se développent progressivement au niveau du cou, des épaules, des membres ou du tronc, entre 38% et 59% des premiers symptômes de pompage oculaire, le clignotement est considéré comme le premier symptôme le plus courant d'un trouble tic multiple, l'action de pompage vocal étant le premier début d'un trouble tic multiple Les symptômes représentent entre 12% et 37% et sont généralement composés de poux clairs, de toux sèche, de reniflement du nez, décorce ou de cris, et les proverbes ne représentent que 1,4% à 6%.
Examiner
Examen du syndrome de Tourette pédiatrique
Les résultats des tests de laboratoire généraux ne sont pas spéciaux. Des études EEG et d'imagerie cérébrale, telles que la tomodensitométrie cérébrale, l'IRM, etc., doivent être réalisées pour comprendre et exclure les lésions cérébrales.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic des convulsions chez les enfants avec argot
1. petite chorée mineure (chorée mineure) La chorée rhumatismale se produit généralement chez les 5 à 15 ans, des mouvements anormaux ressemblant à une danse, accompagnés de signes de rhumatisme articulaire aigu tels que diminution du tonus musculaire, augmentation du taux de sédimentation érythrocytaire, anti-streptolysine Les résultats de la détermination de O et de la mucine ont été augmentés. L'évolution de la maladie est spontanément résolutive, il n'y a pas de contractions vocales et le traitement antirhumatismal est efficace.
2. La dégénérescence hépatolenticulaire, également appelée maladie de Wilson (maladie de Wilsons), est provoquée par des troubles du métabolisme du cuivre, des lésions du foie, des signes extrapyramidaux et des troubles mentaux. On peut voir que les caractéristiques de l'anneau pigmentaire cornéen de Kayser-Fleisher cornéen et de la diminution de la céruloplasmine plasmatique peuvent être identifiées.
3. La myoclonose peut survenir à tout âge, avoir des causes multiples, est un type d'épilepsie, chaque épisode dure pendant une courte période, souvent accompagnée d'une perturbation de la conscience, l'EEG est extrêmement anormal. Les anticonvulsivants peuvent contrôler les convulsions.
4. La discinésie retardée est principalement observée dans les troubles du mouvement involontaires qui surviennent pendant l'application d'antipsychotiques ou après un retrait subit.
