Rétinoschisis congénital

Introduction au rétinoschisis congénital Le rétinoschisis congénital (rétinaschisis congénital) est une sorte de dystrophie vitréo-rétinienne, déjà présente à la naissance. Il est plus rare que la fente palatine de la rétine acquise. Les complications les plus graves sont l'hémorragie vitrée et le décollement de la rétine. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: vu chez les jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: hémorragie du vitré décollement de rétine amétropie hyperopie strabisme

Causes de rétinoschisis congénital

(1) Causes de la maladie

La maladie est une maladie récessive cryptique de type X, mais une transmission autosomique récessive a également été rapportée, une transmission héréditaire autosomique dominante et des méthodes génétiques incertaines: la mère est porteuse et la fente palatine est symétrique.

(deux) pathogenèse

La pathogenèse de cette maladie est encore incertaine, il existe une théorie des anomalies vitreuses, des anomalies des cellules de Müller et des anomalies vasculaires rétiniennes, due à une anomalie congénitale de la couche la plus interne de la rétine, en particulier lextrémité interne des cellules de Müller attachées à la membrane limitante interne présente certaines anomalies génétiques. Sagissant dune anomalie du cortex vitré, elle entraîne une traction de la rétine qui entraîne la division de la couche de fibres nerveuses, ce qui peut être dû à une croissance insuffisante du vitré dans le globe oculaire à développement normal ou à un épaississement et à une contraction du vitré pendant la période périnatale. Le corps vitré adhère à la paroi interne de l'illeton. Lorsque le corps vitré d'origine se contracte, la couche interne de la rétine est retirée. La partie inférieure de la rétine de la rétine commence à se développer au stade embryonnaire tardif, et les vaisseaux sanguins autour de la face temporale se développent tardivement et sont distribués moins une fois par la couche interne de la rétine Quand il est tiré, il est facile de craquer autour du côté de la crête iliaque.

Prévention du rétinoschisis congénital

Il n'y a pas de mesures préventives efficaces pour cette maladie.

Complications de rétinoschisis congénitales Complications, hémorragie du vitré, amétropie, hypermétropie, strabisme

Les complications les plus graves de cette maladie sont l'hémorragie vitréenne et le décollement de rétine.L'incidence des hémorragies vitreuses atteint 40%, et près de 20% des patients présentent un décollement de rétine.

1. Décollement du trou dans la rétine: on voit qu'il y a un trou dans la couche externe de la fente palatine, un trou est formé autour de la fente palatine ou un trou est causé par la traction du corps vitré. Le liquide peut pénétrer dans la rétine par le trou extérieur ou par le détachement du corps vitré. Suivant

2. Sang vitré: Lincidence des hémorragies vitreuses est de 40%, généralement en raison de la rupture de vaisseaux ramifiés, très peu en raison de la néovascularisation et de la formation de néovascularisation due à une ischémie provoquée par des lésions microvasculaires dans la fente palatine. Les vaisseaux sanguins provoquent des saignements répétés du vitré et l'angiographie de fond fluorescéine est une fuite de colorant du disque optique et des vaisseaux sanguins entourant la rétine.

3. Autres complications: La réfraction est également fréquente chez les patients atteints de cette maladie; l'incidence de l'hyperopie et du strabisme peut atteindre 29%. Les autres complications rares sont la traction maculaire provoquée par la traction vitréenne, le décollement de la rétine exsudative, le nouveau-né. Le glaucome vasculaire diminue.

Symptômes de rétinoschisis congénital symptômes communs nystagmus pigmenté tache oedème de la rétine pigment changements anormaux du décollement de la rétine

Apparition congénitale, plus fréquente chez les enfants de sexe masculin, rare chez les femmes, que l'on retrouve souvent dans les déficiences visuelles d'âge scolaire ou préscolaire, lorsque l'amblyopie du côté de l'il présente souvent une exotropie désaffectée, lorsque la vision basse des deux yeux est sujette au nystagmus Une hémorragie spontanée du vitré s'est produite et n'a été découverte que lorsqu'une famille a été enquêtée par un proband.

1. Modification de lacuité visuelle: Lacuité visuelle générale chute à 0,2-0,4. Lacuité visuelle diminue avec lâge. Elle peut enfin être réduite à environ 0,1. À 10 ans, la vision monoculaire ou binoculaire est médiocre. La maladie survient dans la région périphérique ou maculaire. Dommages importants, plus de la moitié de moins de 0,3, la partie maculaire de la vision est encore pire, la majorité des patients atteints de cette maladie sont des hommes, les patients de sexe féminin sont des parents de la famille atteinte de cette maladie.

2. Fente palatine maculaire: La fente palatine se produit dans la macula et est appelée rétinoschisis maculaire, ce qui provoque des anomalies maculaires.Elle peut être observée chez tous les patients et peut constituer le fond de la maladie. Seule la fovéa fovéale disparaît à un stade précoce de la maladie. Le pigment est désordonné et le pigment étoilé est perdu.Le changement caractéristique est le renflement kystique autour de la fovéa, ou l'apparence fine en forme de rayon.La fosse centrale se développe en plis radiaux en kyste, qui se fondent progressivement en beignets (beignets). La forme de la fissure palpébrale rétinienne, les manifestations maculaires du patient varient, une petite élévation en forme de faisceau ou des plis radiaux microscopiques centrés sur la fovéa ou la combinaison des deux est la manifestation la plus caractéristique, chez certains patients présentant une rétinopathie étendue Hautes, occupant presque tout le pôle postérieur, entourées de gros vaisseaux sanguins, les anomalies de la macula peuvent être très petites et les plis radioactifs superficiels sont presque invisibles à travers la lampe à fente.L'utilisation de la lumière rouge aide à observer, dans une certaine Certains points pigmentés chez les patients peuvent constituer le seul changement, tandis que chez d'autres, le réflexe fovéal disparaît peut être la seule anomalie maculaire. Les patients âgés en mutation sont souvent négligés et sont considérés comme des changements normaux liés à l'âge.

3. Fissure palpébrale rétinienne périphérique: L'incidence de la fente palatine périphérique observée à l'ophtalmoscope est de 71% à 85%, et la fente palatine de la partie périphérique est principalement classée en deux types: l'une est une surface aplatie, telle qu'une forme panachée, qui survient principalement au-dessus du fundus. Chez les enfants plus grands ou les adultes, en raison de la dégénérescence spontanée de la fissure palpébrale rétinienne vésiculeuse dans la petite enfance, l'autre type est la vésicule géante de la rétine, qui est plus commune en dessous, elle survient chez les garçons de moins de 4 ans et peut se propager à la fente du palais. La paroi antérieure ne dépasse généralement pas le bord en dents de scie.La paroi interne de la vésicule géante peut être un grand trou. La lésion la plus caractéristique à l'extérieur de la zone maculaire est une élévation sphérique de la couche interne de la rétine avec un ou plusieurs trous d'ortille. De nombreuses sphères gercées, crêtes basses et plates, généralement visibles à l'équateur, s'étendant parfois vers l'arrière ou même près du disque optique, la couleur des vaisseaux sanguins dans les crêtes basses et plates est sombre et la projection des vaisseaux sanguins sur la choroïde est visible, s'il n'y a pas de zone correspondante Déficience fonctionnelle, indiquant que la plupart des fibres du nerf optique et des synapses sont encore intactes dans la fente palatine, parfois dans la zone de séparation de deux fentes paléphériques sphériques dans un il, la lésion prématurée s'étend rarement au bord en dents de scie et le bord postérieur est souvent bombé. En outre, dans la maladie, la couche interne du trou est plus large et plus susceptible de se former que la couche externe du trou.La maladie apparaît dans la couche de fibres nerveuses, la couche superficielle de la rétine, la couche externe de la rétine est de type gris transparent et la couche externe est relativement rare. Et même s'il est petit, il est difficile de voir, souvent autour, et près du bord de la fente de la fente.Si cela se produit en même temps, le trou extérieur peut également provoquer un décollement de la rétine.

Le long du bord postérieur de la fente palatine rétinienne, des lignes de division blanches ou pigmentées sont courantes, ce qui peut être causé par la stimulation de traction de l'EPR le long de la fente palatine postérieure. Les vaisseaux rétiniens sont généralement situés sur la couche interne de la fente palatine. Cependant, on peut également constater que les vaisseaux sanguins se déplacent de la couche interne vers la couche externe et que des gaines blanches apparaissent souvent sur les vaisseaux sanguins dans la fente palatine.

4. Lésions vitreuses: Les modifications vitreuses de la maladie sont la condensation de fibrilles atypiques, la formation de vacuolisation, la post-séparation et la concentration, le cortex vitré précoce est dense, recouvrant toujours la fente palatine, le vitré n'a pas de décollement postérieur, la fente palatine. Un trou est également visible dans la couche interne, indiquant que le trou n'est pas causé par la rétraction vitréo-rétinienne mais par la dégénérescence des tissus, puis par une sténose interne étendue, souvent accompagnée d'un décollement du vitré postérieur et d'une concentration, occasionnellement, d'un petit morceau de cortex vitré Les vaisseaux sanguins rétiniens adhèrent et tirent, et conduisent également à une hémorragie vitreuse, ce volume de verre de sang, situé principalement dans la cavité vitréenne postérieure et la cavité palpébrale rétinienne, et pouvant souvent être absorbé plus rapidement, l'hémorragie vitreuse est fréquente chez les jeunes patients, dans cette maladie Au cours de la période de développement, moins fréquente après 20 ans, des saignements prolongés peuvent se former en jaune, des saignements dans la mécanisation, la contraction et la traction du vitré, peuvent produire des déchirures rétiniennes de pleine épaisseur et des plis rétiniens fixes, une hémorragie vitrée peut être la première maladie Performance, au stade tardif de la maladie, toute la couche interne a disparu, les vaisseaux sanguins rétiniens étaient invisibles, la couche externe était dégénérée, un grand nombre de taches pigmentées sont apparues et la pigmentation les vaisseaux sanguins de la rétine du Fundus moitié inférieure et aucun patient de sexe masculin devraient considérer cette maladie, jusqu'à ce que le diagnostic d'autres maladies.

En plus des modifications vitreuses, il existe encore des membranes vitreuses dont les propriétés sont inconnues: il s'agit de tissus anormaux situés entre la membrane limitante interne et le vitré.La membrane est translucide et adhère souvent au disque optique et à la rétine, et une partie ou la totalité des membranes sont libres. Cependant, il existe souvent une certaine adhérence à l'équateur, qui adhère généralement à la couche interne du renflement sphérique au niveau de la partie inférieure de la fente. Lorsque la rétine de la fente palatine est visible, la membrane du disque optique conduit à un pseudo dème du disque optique: les vaisseaux sanguins rétiniens normaux du disque sacré impliquent le disque optique vers le côté temporal, semblable au cristallin doux après la prolifération des fibres, au film de verre ou au verre usiné. Le sang volumétrique peut causer un ectopique ectopique maculaire, parfois une néovascularisation provenant du disque optique peut être observée sur la membrane vitreuse, parfois sur la couche interne de la fente palatine. Cette membrane vitreuse peut être fusionnée avec la fente palatine et la membrane vitreuse est Les signes de traction du fond d'il périphérique peuvent être exprimés par une oppression et un blanchiment semblables à ceux d'une carte.

5. Autres modifications du fond d'il: Les rétines non envahies autour du fond d'il présentent une dégénérescence blanc grisâtre ou blanc argenté, des reflets étincelants ressemblant à une feuille d'argent, des modifications ressemblant à un dème rétinien, une néovascularisation rétinienne périphérique occasionnelle et une choroïde dans les cas avancés. Une hyperplasie des tissus gliaux peut être à l'origine d'anomalies pigmentaires atrophiques ou anciennes, similaires à une choriorétinite, parfois accompagnées d'une discite pseudo-opique.

Examen du rétinoschisis congénital

1. Examen génétique: le gène de cette maladie a été cartographié à l'extrémité distale du bras court du chromosome X, en particulier Xp22.1-p22.2 Bien que la maladie présente des modifications du fond d'il, rien n'indique de l'hétérogénéité génétique. Une étude réalisée par une patiente finlandaise a rapporté que la région critique de la RS avait été réduite à 0,2-0,3 cm entre les marqueurs DXS418 et HYAT1, accompagnée d'une ophtalmoscopie et d'un examen ERG. Le diagnostic basé sur l'ADN contribue aux porteurs hétérozygotes de la maladie et peut également être utilisé pour le diagnostic précoce des nourrissons malades.Les gènes associés à cette maladie ont été identifiés et considérés comme un facteur XLRSI (rétinoschisis lié à l'X I) La mutation provoque une maladie chez l'homme.

2. Examen histopathologique: sous le microscope photoélectrique, la fente palatine rétinienne se situe dans la couche de fibres nerveuses rétiniennes et la couche de cellules ganglionnaires rétiniennes, qui se scinde principalement le long des cellules gliales et de la couche de fibres nerveuses pour former une cavité de fente palatine. Le tissu rétinien s'étend et la couche interne de la fente palatine est principalement composée délément membre limitant interne, dune partie des cellules de Müller et du tissu vasculaire, épaissies dans la partie vasculaire de la rétine, et la couche externe du palais fébrile contient la couche granulaire interne. La couche granulaire externe, la couche plexiforme externe et la couche de cellules susceptrices, la couche externe est épaissie par la gliose et, dans la région de la fente palatine, les cellules gliales et les couches de fibres nerveuses intactes ne sont généralement pas évidentes, mais les cellules bipolaires et les cellules photoréceptrices La couche est intacte, la couche granulaire interne a tendance à être mince, mais elle peut être double couche, la couche interne de la rétine devient plus épaisse et la structure est désordonnée. La composition du matériau amorphe, la présence de matériau filamenteux dans lespace extracellulaire adjacent aux couches interne et externe de la cavité de clivage par microscopie électronique à transmission, lexpérience prouve que le filament est léger La substance amorphe vue ci-dessous, Gottinger, a observé que, chez les patients atteints de dégénérescence de la vésicule rétinienne périphérique et de rétinoschisis sénile, les mêmes filaments extracellulaires avec un diamètre croisé de 8-12 nm de diamètre, mais ces filaments et le verre Le mucopolysaccharide sensible aux acides développe une réaction colorée différente de celle rencontrée chez les patients souffrant de fente palatine chez Gondon.

Le globe oculaire retiré de la maladie a été étudié: le trou apparaissait dans la couche de fibres optiques et la substance amorphe périodique était visible dans la rétine. Dans l'ultrastructure, la substance amorphe consistait en filaments d'un diamètre de 11 nm et le filament à l'intérieur de la rétine était En raison de défauts dans les cellules de Müller, ces accumulations extracellulaires provoquent une dégénérescence de ces cellules et une fente palatine subséquente, et une protéine acide fibrillaire gliale et éventuellement la protéine S100 produite par des cellules de Müller défectueuses s'accumulent. Dans la rétine.

3. Angiographie par fluorescence: on peut voir qu'il y a des capillaires dilatés et des points fluorescents dans la fovéa de la macula, indiquant qu'il y a une atrophie de l'épithélium pigmentaire, mais qu'il n'y a pas de fuite typique. Dans la plaque de fente maculaire, aucune fuite de colorant dans ces zones kystiques Ceci est clairement différent de l'dème maculaire microcystique, où une télangiectasie importante, un curling vasculaire périphérique et un trafic vasculaire anormal sont visibles à la jonction de la fente palatine périphérique et de la rétine normale.Ces vaisseaux sanguins dilatés et anormaux ont une fuite importante en fluorescéine. Pour former localement une région fortement fluorescente, indiquant qu'il y a un changement de perméabilité vasculaire.

4. Tomographie par cohérence optique (OCT): L'image OCT de cette maladie montre un changement kystique typique de la macula, avec un tissu en pont apparent oblique ou vertical connecté, et la couche neuroépithéliale rétinienne du pôle postérieur est séparée, avec un pont entre eux. Les images OCT des modifications du tissu membraneux sont l'épaississement neuroépithélial interne et la séparation neuroépithéliale externe.L'OCT est hautement spécifique du rétinoschisis et montre clairement la séparation neuroépithéliale rétinienne.

5. Vision: Cette maladie a souvent une tache sombre centrale relative.La région centrale de la fissure palpébrale rétinienne maculaire peut avoir une petite tache sombre annulaire.La région de la fissure palpébrale rétinienne de bas niveau est souvent difficile à détecter des anomalies du champ visuel dues aux deux couches de la fente palatine. Il existe toujours une connexion de fibre nerveuse entre eux.

6. Électrorétinogramme (ERG): Dans cette maladie, l'examen ERG a une signification caractéristique et diagnostique. En raison du fond de la fente palatine rétinienne, il peut être difficile de diagnostiquer ce dernier en fonction de l'examen du fundus. Diagnostic auxiliaire, l'amplitude de l'onde b montre une diminution disproportionnée par rapport à l'onde a, caractéristique de cette maladie: au début de la maladie ou dans le cas d'une maladie bénigne, la possibilité d'une chute de l'amplitude de l'onde b avec balancement et aucune modification de l'onde a ne peuvent être observées. Le rapport entre l'amplitude de l'onde b et l'amplitude de l'onde a est réduit dans une plus large mesure: ERG étant une réponse intégrée, une ERG anormale indique que la diffusivité rétinienne périphérique maculaire est affectée, même en cas d'anomalies visibles de la macula. Lorsque la maladie progresse et que le récepteur dégénère, l'amplitude de l'onde diminue, mais l'amplitude de l'onde b diminue, de sorte que le rapport de l'amplitude b / a est généralement maintenu.Lorsque le rétinoschisis est plus avancé et le fundus présente une large gamme de pigments. Lorsque les vaisseaux sanguins rétiniens situés dans la partie inférieure du groupe et dans la partie inférieure du fundus ou de la région élargie disparaissent, la vague b de l'ERG peut disparaître complètement, ne laissant que la petite vague ou le composant PIII.Avec le développement ultérieur de la maladie, la vague disparaît également, ce qui rend l'ER G n'a pas été enregistré du tout, et le ROG de la macula a également montré un faible rapport d'amplitude b / a avec la possibilité de réduire le swing.En cas de dégénérescence maculaire, le GRE maculaire n'a pas pu être enregistré.

L'ERG de cette maladie présente des modifications caractéristiques, ce qui est utile pour le diagnostic de cette maladie: son amplitude est normale, l'onde b est supérieure à l'onde d, de sorte que le rapport des ondes a et b (b / a) est souvent inférieur à la normale, avec une valeur relativement élevée. ERG a été enregistré sous stimulation à la lumière blanche.La vague b était souvent plus basse que la ligne de base.Même dans la région maculaire, la vague b nétait pas normale.Lorsque le fundus était très affecté, les ondes a et b étaient petites et le rapport b / a était toujours aussi faible. Dans le développement de l'il affecté, la vague b est considérablement réduite à un niveau inabordable, ne laissant que la petite vague. Les cas les plus graves ne sont pas détectés, même avec la vague. L'ERG est complètement inabordable, la vague de PO est considérablement réduite ou disparue et le test du seuil absolu (seuil absolu) Profil) permet de comparer l'il contrôle normal et l'il palpébral rétinien avec l'ERG multifocale située dans la plage normale et la densité de réponse moyenne ou latence des 6 régions rétiniennes annulaires du groupe témoin et de la fente palatine rétinienne. Tous ont montré que la différence était très significative: les images tridimensionnelles à ERG multifocales de patients atteints de fente palatine rétinienne montraient de multiples réductions d'amplitude locale et la réponse maximale centrale disparaissait ou diminuait.Les ondes P1 / N des valeurs de densité de réaction des six régions rétiniennes annulaires Le ratio est différent de tous Le rapport b / a entre l'ERG du champ visuel et l'image tridimensionnelle de l'ERG multifocale des patients atteints de fente palatine rétinienne présentait de multiples réductions d'amplitude locale, liées aux dommages fonctionnels locaux causés par la présence ou la rupture de multiples petits kystes dans la région maculaire du patient. Un changement distinctif dans la maladie.

Dans les cas précoces ou bénins de cette maladie, lorsque ERG a été considérablement déprimé, adaptation à l'obscurité, seuil absolu des bâtonnets et des cônes, ne causant que des dommages mineurs, les porteuses hétérozygotes femelles vérifient généralement l'absence d'un ophtalmoscope et d'un électrorétinogramme Cependant, il existe une ride membranaire limitante interne près de la fovéa ou une dégénérescence de la rétine périphérique et de l'hyperglia similaire à celle d'un patient masculin, mais la plupart de ces anomalies semblent être non spécifiques et non uniformes.

7. Electro-oculogramme (EOG): le rapport pic de lumière / vallée obscure dans les EOG de cette maladie reste normal jusqu'au stade le plus avancé et le pic de lumière EOG peut être sérieusement endommagé.Les résultats des tests ERG et EOG indiquent qu'au début de la maladie, la fonction photorécepteur est toujours La conservation est bonne, la couche interne de la fente est anormale et le photorécepteur est affecté après un certain temps.

8. Adaptation à l'obscurité: l'adaptation de l'obscurité au cône médian du patient, le seuil de la tige est augmenté et même la fissure palpébrale rétinienne maculaire est également modifiée.

Diagnostic et diagnostic de rétinoschisis congénital

Critères de diagnostic

1 L'âge de départ du patient est petit.

2 Il existe une membrane transparente en forme de gaze qui dépasse de la couche interne de la rétine et parfois de grands trous dans la couche interne accompagnés de vaisseaux sanguins rétiniens;

3 anomalies de la macula, dégénérescence kystique, atrophie et pigmentation;

4 après le détachement du corps vitré;

5 déficience visuelle sévère due à la dégénérescence maculaire, aux hémorragies du vitré et au décollement de la rétine;

6 champ de vision est souvent un défaut au-dessus du nez;

7X héréditaire récessif lié au sexe, le diagnostic repose principalement sur les caractéristiques génétiques de la maladie et l'examen auxiliaire, basé cliniquement sur les manifestations cliniques typiques et la morbidité familiale, en utilisant une ophtalmoscopie directe ou indirecte, des caractéristiques électrophysiologiques, une angiographie à fluorescence et d'autres tests pouvant être déterminés en gros En plus du diagnostic, l'OCT peut distinguer efficacement le trou maculaire de la fovéa fovéale, ce qui permet d'obtenir une image en coupe transversale de la structure du tissu rétinien in vivo, montrant clairement la structure fine des couches interne et externe de la rétine et la mesure, l'analyse et l'épaisseur rétiniennes quantitatives et objectives. L'analyseur (RTA) détermine si la division se produit entre les couches de la rétine et la taille et la forme de la division.

Diagnostic différentiel

Rétinite pigmentaire primitive: il n'y a pas de différence significative entre les caractéristiques cliniques du rétinoschisis congénital et de la rétinite pigmentaire, une pigmentation étendue avec une sténose vasculaire rétinienne, un GRE inatordable avec une cécité nocturne complète, ERG peut aider à identifier si enregistrable La vague a est accompagnée de la disparition de la vague b, et un rétinoschisis congénital peut être envisagé.

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