Hypoplasie ovarienne congénitale

Introduction à l'hypoplasie ovarienne congénitale Lhypoplasie ovarienne congénitale a été décrite pour la première fois par Turner en 1938. Les organes cliniques de lappareil génital sont de petite taille, le cou et les organes génitaux féminins, plus tard le syndrome de Turner (Turnerssyndrome). Sous la forme d'une corde, le chromosome est dépourvu d'un X, appelé auparavant dysplasie gonadique congénitale. Après la découverte de l'absence de chromosome Y, les gonades se sont développées dans l'ovaire, on parle également d'hypoplasie ovarienne congénitale. Toujours connu sous le nom de syndrome de Turner, il sagit de lune des dysplasies sexuelles les plus courantes. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.01% Personnes sensibles: les femmes Mode d'infection: non infectieux Complications: aménorrhée

Hypoplasie ovarienne congénitale

(1) Causes de la maladie

La majeure partie du chromosome X unique provient de la mère, de sorte que le chromosome X perdu peut être dû à la séparation du chromosome spermatogonial du père.Dans certaines conditions, le nombre de chromosomes dans la cellule peut changer de manière quantitative ou structurelle. Le changement s'appelle aberration chromosomique. Morgan a utilisé le terme de mutation chromosomique. Certaines personnes pensent que ces deux termes désignent des modifications de la structure chromosomique. Pour éviter toute confusion, Ford préconise le changement collectif du Les mutations sont comprises dans un sens large, ce qui signifie des anomalies chromosomiques.

On sait que divers facteurs peuvent causer des aberrations chromosomiques, mais que la plupart des facteurs mutagènes peuvent également causer des aberrations chromosomiques. Ces raisons, pour le moment, ne sont quune compréhension générale et des recherches supplémentaires sont nécessaires.

Facteurs physiques (15%):

Après la Seconde Guerre mondiale, avec lavènement de «lâge atomique», de plus en plus dénergie atomique a été utilisée dans les activités humaines. Dans le développement de la recherche scientifique, de la médecine, de lindustrie et de lagriculture, lénergie atomique est devenue un moyen indispensable. Les expériences et l'exploration de l'espace humain dans l'espace font des rayonnements ionisants un facteur important affectant tous les êtres humains et le monde organique tout entier. Les rayonnements naturels comprennent les rayonnements cosmiques, les rayonnements de la terre et les substances radioactives présentes dans le corps humain, ainsi que les expositions artificielles aux expositions médicales et professionnelles. Les rayonnements ionisants attirent lattention parce quils provoquent la ségrégation des chromosomes.Des expériences ont montré que la comparaison des ufs au milieu du MII avec des souris irradiées et des ufs irradiés non traités révèle que la séparation nest pas augmentée de manière significative dans le groupe irradié. Chez les souris plus âgées, les lymphocytes humains ont été irradiés ou cultivés dans du sérum irradié.La fréquence de trisomie du groupe expérimental était supérieure à celle du groupe irradié et provoquait une translocation chromosomique diploïde, une délétion, etc. Des aberrations chromosomiques ont également été rapportées et les mères exposées aux rayonnements ionisants ont un risque considérablement accru de développer un enfant atteint du syndrome de Down.

Facteurs chimiques (15%):

Les gens sont exposés à une variété de produits chimiques dans leur vie quotidienne. Certains sont des produits naturels, d'autres sont synthétiques. Ils peuvent pénétrer dans l'organisme par le régime alimentaire, la respiration ou le contact avec la peau. En outre, de nombreux médicaments chimiques, poisons et anti-métabolites peuvent Provoque des aberrations chromosomiques et d'autres agents alkylants tels que la moutarde à l'azote, l'oxyde d'éthylène, etc. peuvent également causer des aberrations chromosomiques.

Facteurs biologiques (20%):

Lorsque les cellules en culture sont traitées avec des virus, elles causent souvent de nombreux types d'aberrations chromosomiques, notamment la rupture, la pulvérisation et l'échange, pour convertir les cellules diploïdes en non-diploïdes en transformant les infections virales; Un autre phénomène particulier est apparu: la population de cellules en culture a une durée de vie limitée et, une fois transformée, elle peut être cultivée indéfiniment, ce qui peut entraîner des modifications chromosomiques. Vous devez être attentif à l'infection par le mycoplasme au moment du diagnostic. Les preuves épidémiologiques de dommages chromosomiques dans les virus suggèrent que la mononucléose infectieuse, les oreillons, la rubéole, la varicelle, l'hépatite chronique active et d'autres patients ne pouvant poser de diagnostic spécifique sont généralement impliqués dans des infections virales. On observe souvent dans ces cultures de lymphocytes différents types daberrations chromosomiques et les individus atténués contre la fièvre jaune contre la fièvre jaune présentent également une pré-lésion chromosomique significative dans leur culture de lymphocytes.

Effet de l'âge de la mère (15%):

À l'âge de 6-7 mois, toutes les cellules d'oogonia sont devenues des ovocytes primaires et entrent dans le réseau nucléaire à partir du premier stade de la méiose, mais les chromosomes sont à nouveau tendus, tout comme le noyau de l'interphase. Cet état peut être lié au jaune d'oeuf synthétique jusqu'à ce que l'ovulation soit maintenue Pendant la puberté, en raison de la stimulation périodique de l'hormone stimulant le follicule (FSH), les ovocytes ne complètent que le premier corps polaire, ovocyte secondaire par mois. Excrété par l'ovaire, pénètre dans la trompe de Fallope et subit une deuxième méiose dans le tube pour atteindre le stade intermédiaire de la division.A ce moment, s'il est fécondé, l'ovule complète la deuxième méiose, devient un ovule mature, se combine avec le sperme pour former un zygote et en commence un nouveau. Du développement de l'individu à l'accouchement, il ressort du processus ci-dessus que lorsque la femme naît, elle a tous les ufs. À partir de la puberté, elle ne peut en extraire qu'un des ufs existants tous les mois et quelques centaines d'ufs dans sa vie, ce qui suggère également que l'âge des femmes Plus l'âge des ufs sortis est grand, plus l'âge de la mère grandit, de nombreux changements dans le vieillissement de l'uf peuvent se produire sous l'influence de nombreux facteurs à l'intérieur et à l'extérieur de la mère. Les interactions entre la même paire de chromosomes dans la division mature et les actions au dernier stade de la division contribuent à la non-ségrégation entre chromosomes.

Facteurs génétiques (10%):

Les anomalies chromosomiques peuvent être exprimées dans une tendance familiale, ce qui suggère que les aberrations chromosomiques sont liées à l'hérédité. Les humains peuvent avoir des gènes qui ont tendance à ne pas être isolés, et d'autres organismes ont des gènes similaires.Il est rapporté que la même famille a le même type ou des types différents de non-identités. Les patients atteints deuploïdie existent également, mais les parents présentant des anomalies chromosomiques sont transmis de différentes façons à la génération suivante. Lexemple le plus évident est le porteur de certaines translocations équilibrées, qui peuvent provoquer des anomalies chromosomiques ou une progéniture normale, ce qui implique D, Les chromosomes du groupe G sont plus fréquents car ce sont des chromosomes proximaux du centromère, qui forment une association satellite au cours de la mitose, ce qui peut être lune des causes de la ségrégation des chromosomes.

Maladie auto-immune (10%):

Les maladies auto-immunes semblent jouer un rôle dans la ségrégation des chromosomes, notamment une forte corrélation entre l'augmentation des anticorps auto-immuns de la thyroïde et les anomalies chromosomiques familiales.

(deux) pathogenèse

Chaque gamète normal dun organisme diploïde, cest-à-dire tous les chromosomes contenus dans un spermatozoïde ou un ovule, est appelé génome, par exemple, le génome dun gamète humain normal contient 22 + X ou 22 + Y, appelé haploïde (haploïde). , n), l'ovule fécondé est composé d'un spermatozoïde contenant un génome et d'un uf contenant un génome, de sorte que l'individu développé par l'ovule fécondé possède deux génomes, appelés diploïdes. 2n).

1. Aberration quantitative: Si laugmentation ou la diminution du nombre de chromosomes diploïdes normaux ou de lensemble du chromosome est appelée aberration du nombre de chromosomes, y compris euploïde et aneuploïde.

Le nombre d'haplotypes dans l'euploïde de l'hypoplasie ovarienne congénitale.

Aneuploïdie: chez le diploïde, augmentation ou diminution de chromosomes individuels ou de leurs segments, y compris les haplotypes et les types multicorps.

Le caryotype est 45. La dysplasie gonadique de X (syndrome de Turner) est l'exemple le plus typique d'haplotypes chez l'homme. L'haplotype est moins diploïde, il est donc également appelé subdiploïde, en raison de son monomère. L'absence de chromosome dans la cellule de l'individu entraîne une grave perte du gène, ce qui fait que même dans l'autosome, même les plus petits haplotypes des chromosomes 21 et 22 sont difficiles à survivre 45, X cas karmiques peuvent survivre. Cependant, la plupart des foetus (environ 98%) sont avortés au cours de la période embryonnaire. Bien que les survivantes aient un phénotype féminin, en raison de labsence de chromosome X, les gonades féminines ne peuvent pas se développer normalement, la plupart ne peuvent pas former de cellules germinales et les organes génitaux externes ne sont pas développés. Et en plus du manque de caractères sexuels secondaires, le patient a toujours une petite taille, une minerve, un valgus du coude et dautres malformations.

2. Le mécanisme de formation de l'aneuploïdie: La perte de chromosomes lors de la division cellulaire est à l'origine de l'aneuploïdie.

Les chromosomes ne sont pas séparés: au stade avancé de la division cellulaire, si une paire de chromosomes homologues ou deux monomères de chromosomes frères ne se déplacent pas en moyenne vers les pôles, mais entrent simultanément dans un noyau de cellule fille, les deux filles résultantes sont formées après la division cellulaire. Dans les cellules, on formera un hyperdiploïde en raison de l'augmentation du nombre de chromosomes et on formera un sous-diploïde en raison de la diminution du nombre de chromosomes.Ce processus s'appelle séparation des chromosomes et la séparation des chromosomes n'a pas lieu lorsque les gamètes sont formés. Au cours du processus de division, il est dit que la méiose ne se sépare pas et qu'elle peut également se produire pendant la mitose des cellules somatiques lors du clivage précoce ou tardif des ufs fécondés et que la mitose n'est pas séparée.

(1) La méiose ne se sépare pas: la méiose se produit pendant la phase de maturation de la formation des gamètes, y compris deux divisions (voir la figure 1) .Si la première ou la deuxième méiose, une ségrégation chromosomique peut se produire si La non-séparation a lieu à la première méiose et contient des chromosomes primaires de chromosomes doubles (2n = 46), formant deux spermatocytes secondaires avec 24 dyades et 22 dyades. Après la deuxième méiose, 2 des 4 spermatozoïdes auront 24 chromosomes (n + 1) et 2 cellules auront 22 chromosomes (n-1). Après la fécondation de l'oeuf du chromosome, un ultradiploïde (2n 1) comportant 47 chromosomes et un sous-diploïde (2n-1) comportant 45 chromosomes seront formés.

Lorsque la première méiose est normale, deux spermatocytes secondaires avec 23 dyades peuvent se former.Si l'une des secondes méioses se produit, le chromosome ne se sépare pas, puis d'un ou deux points. Les deux chromosomes formés par le corps ne peuvent pas être divisés en deux cellules en moyenne, mais entrent une cellule à la fois, les spermatozoïdes auront 24 chromosomes, lautre spermatozoïde na que 22 chromosomes car ce nest pas le cas. Les chromosomes, lorsquils sont fécondés avec des ufs normaux contenant 23 chromosomes, il y aura 1/2 sous diploïde normal, 1/4 hyperdiploïde (2n 1) et 1/4 subdiploïde (2n Individus de -1) [Fig. 2 (3)], il est maintenant connu que la ségrégation des chromosomes au cours de la méiose se produit principalement lors de la première méiose et qu'après la fécondation des cellules fécondées, il existe de nombreux individus subdiploïdes. Ne peut pas survivre, si généralement ne peut produire que des enfants de trois corps, ce parent est un diploïde normal, seulement dans la formation de cellules germinales, en raison de la trisomie produite par le chromosome méiotique non séparé, dans la cytogénétique appelée non-séparation primaire .

Si lun des parents est du type à trois corps (mère 47, XX, 21, par exemple), au moment de la méiose, il ya trois chromosomes 21 dans lovocyte, un pôle, et les deux autres sont attribués simultanément. L'autre pôle (non isolé), le premier forme un ovule avec un nombre de chromosomes normal (n), et le dernier formera un ovule du chromosome 21 (n 1). Après la fécondation avec du sperme normal, le premier peut se développer en Les individus diploïdes normaux, ce dernier est de type 3: 47, XY 21 ou 47, XX 21, les cellules germinales de la famille parentale de trisomie ne se séparent pas pendant la méiose, ladite non-séparation secondaire, sexe Des chromisomes de trisomie (tels que XXY et XXX) sont également signalés par trois enfants.Seulement 2 cas de fertilité masculine XYY Les garçons XYY peuvent ne pas être en mesure de survivre à cause du sperme YY, ce phénomène est donc rare.

(2) Les cellules somatiques ne se séparent pas: Au stade le plus précoce du développement embryonnaire - division cellulaire au stade de clivage de l'uf fécondé, si le monomère chromosome frère d'un chromosome particulier ne se sépare pas, la chimère sera produite.

(3) Perte chromosomique: lorsque le chromosome est perdu ou perdu au cours de la mitose de la cellule, au cours du stade intermédiaire au stade avancé, les deux chromosomes frères se déplacent respectivement vers les pôles en tirant sur le fuseau, si le centromère dun chromosome donné nest pas lié au fuseau. Lorsqu'ils sont connectés, ils ne peuvent pas être tirés vers un certain pôle et participer à la formation de nouveaux noyaux, ou lorsqu'un monomère de chromosome s'approche d'un pôle, il provoque une lenteur d'action pour une raison quelconque, un retard tardif et ne peut pas participer à la formation de nouveaux noyaux. Elle reste dans le cytoplasme et finit par se décomposer et disparaître, ce qui entraîne la perte dun chromosome pour former un sous-diploïde.

La perte chromosomique est également une forme de chimérisme, en particulier, seules les lignées cellulaires XO / XY sont observées de manière clinique, et les cas chimériques sans lignées cellulaires de trisomie peuvent être expliqués par une perte de chromosome.

Prévention de l'hypoplasie ovarienne congénitale

Prévention:

Hypoplasie ovarienne congénitale est une maladie de chromosome sexuel, la cause est encore floue, se référer aux mesures préventives appropriées des maladies génétiques:

1. Interdire aux parents proches de se marier.

2. Examen prénuptial pour découvrir des maladies génétiques ou d'autres maladies qu'il ne faut pas marier.

3. Détection du porteur: déterminer s'il s'agit d'une maladie génétique au moyen d'un recensement de groupe, d'une enquête sur la famille et d'une analyse généalogique, d'un examen de laboratoire, etc., et déterminer le mode génétique.

4. Conseil génétique:

(1) conseil génétique:

1 Patients diagnostiqués avec des maladies héréditaires et leurs proches.

2 familles consécutives avec des maladies inexpliquées.

L'intelligence primaire congénitale est faible, soupçonnée d'être liée à la génétique.

4 chromosomes à translocation équilibrée ou porteurs de gènes pathogènes.

5 Femmes avec une fausse couche récurrente inexpliquée.

6 dysplasie sexuelle.

7 ont des antécédents familiaux de maladies héréditaires et ont l'intention de se marier et de donner naissance.

(2) Les principaux objectifs du conseil génétique:

1 paire de patients eux-mêmes:

A. Déterminez le diagnostic, la pathogenèse, le schéma génétique, le traitement et le pronostic de la maladie et analysez plus avant si le gène causant la maladie du patient ou une anomalie chromosomique est due à une nouvelle mutation ou à une génération antérieure.

B. Soulager la douleur physique et mentale et l'anxiété du patient.

C. Accordez une attention précoce aux patients qui ne sont pas malades et donnez le traitement nécessaire.

2 Pour les parents et les proches:

A. Détection des porteurs et des cas récessifs dans la famille.

B. Déterminer le risque de développer un membre de la famille.

C. Aider les couples à risque davoir des enfants atteints de maladies génétiques à les aider scientifiquement et à envisager un plan de naissance conforme aux règles de la planification familiale.

(3) Estimation génétique des maladies pédiatriques:

1 La maladie des enfants doit être distinguée par des facteurs environnementaux intra-utérins, des lésions professionnelles et une maladie ischémique hypoxique ou des facteurs génétiques. Par conséquent, il est nécessaire de comprendre les antécédents des parents de l'enfant (tels que la consommation de drogue, la nature du travail, etc.), les antécédents de grossesse de la mère, les antécédents de naissance de l'enfant, etc., ainsi que divers facteurs biologiques et chimiques sur l'embryon et le ftus.

2 Poser des questions sur les antécédents familiaux et analyser la généalogie est lune des méthodes de base du conseil génétique.

3 Selon les manifestations cliniques, associées à des tests de laboratoire pertinents, établissez un diagnostic clair. Si la maladie anormale chromosomique doit être combinée avec une analyse caryotype peut être déterminée.

(4) Identifier les caractéristiques génétiques de chaque maladie génétique: celle-ci revêt une grande importance pour guider la naissance.

5. Diagnostic prénatal: le diagnostic prénatal ou intra-utérin est une mesure importante de l'eugénisme préventif. Les techniques de diagnostic prénatal utilisées sont:

1 culture d'amniocytes et examen biochimique connexe (le temps de ponctuation amniotique est compris entre 16 et 20 semaines de grossesse);

2 détermination du taux de ftoprotéine alpha du sang et du liquide amniotique chez la femme enceinte;

3 échographies (applicables dans environ 4 mois de grossesse);

L'examen de la ligne 4X (après 5 mois de grossesse) est bénéfique pour le diagnostic des difformités squelettiques ftales;

5 Détermination de la chromatine sexuelle dans les cellules des villosités (40 à 70 jours de conception), prédiction du sexe du ftus pour aider au diagnostic des maladies génétiques liées à l'X;

6 analyse du couplage des gènes d'application;

7 examen du miroir ftal.

Grâce à l'application de la technologie ci-dessus, la naissance d'un ftus atteint de graves maladies génétiques et de malformations congénitales est empêchée.

Faites un bon travail de prévention de la cause, prévenez les aberrations chromosomiques et traitez l'enfant tôt pour prévenir les complications futures.

Complications de la dysplasie ovarienne congénitale Complications aménorrhée

La taille, le poids derrière, peuvent être associés au cur, à une malformation du rein, etc.

Symptômes d'hypoplasie ovarienne congénitale Symptômes communs Avortement utérin Anticorps anti-ovariens positifs Aménorrhée Ptose orbitaire Cou Cheveux courts Faible Lymphadénopathie

Les caractéristiques cliniques sont de petite taille, les caractéristiques génitales et sexuelles secondaires ne sont pas développées, et un groupe d'anomalies du développement physique, la hauteur est généralement inférieure à 150 cm, vulve femelle, développement naïf, vaginal, utérus petit ou absent, caractéristiques physiques des expectorations, paupières Drooping, taille d'oreille basse, arcade zygomatique haute, racine des cheveux postérieure basse, cou court et large, minerve, nuque ou bouclier de poitrine, grand espacement des mamelons, aucun développement de la poitrine et des mamelons, inversion du coude, 4 5 métacarpien ou humérus court, clairance de la paume de la main, lymphdème des membres inférieurs, malformation rénale, sténose de la crosse aortique, etc. Ces caractéristiques ne se manifestent pas nécessairement chez tous les patients, leur développement mental est différent, complètement normal, leur intelligence, leur longévité et Les gens normaux sont les mêmes, l'âge de la mère ne semble pas être lié à cette anomalie du développement, la LH et la FSH augmentent considérablement de 10 à 11 ans et l'augmentation de la FSH est supérieure à celle de la LH.L'hôpital Peking Union Medical College utilise un seul photon (SPA) pour mesurer la synthèse de Turner. Quarante cas ont été inclus, dont 13 ont également utilisé la méthode QCT pour mesurer la densité osseuse, laquelle a révélé que la densité minérale osseuse des patients de Turner était significativement inférieure à celle des femmes normales du même âge.

En plus de 45, X, le syndrome de Turner peut avoir diverses chimères, telles que 45, X / 46, XX, 45, X / 47, XXX ou 45, X / 46, XX / 47, XXX, etc., clinique Selon la lignée cellulaire dans la chimère qui est la majorité, le chromosome sexuel normal est la majorité, les signes anormaux sont moins et si le chromosome anormal est la majorité, les signes anormaux typiques le sont davantage.

Le syndrome de Turner peut également être dû à des anomalies de la structure du chromosome sexuel, telles que le bras Xi (Xq) du bras long du chromosome X, le bras Xi (Xp) du bras court, le manque XXq, XXp du bras long ou du bras court, formant un Xxr circulaire (Figure 8). En ce qui concerne la translocation, les manifestations cliniques sont liées au nombre de personnes disparues, celles-ci peuvent avoir encore des follicules résiduels et des crampes menstruelles, mais présenter une aménorrhée plusieurs années plus tard.

Les organes génitaux génitaux peuvent être vus dans la laparotomie, mais les gonades sont petites et en forme de bandelette, elles ont une longueur de 2 ~ 3 cm et une largeur de 0,5 cm.Au microscope, le cortex fin, la médulla et la porte sont minces. Le cortex est un stroma ovarien typique, la cellule est en forme de longue vague et il y a des cellules portales et des filets ovariens dans le portail.A la 45ème semaine avant la 12ème semaine de grossesse, l'embryon X a un nombre normal de follicules primordiaux et ce nombre est réduit lorsque le ftus est plus grand. Presque pas d'accouchement, les patientes rencontrées sur le plan clinique peuvent être enceintes, mais une courte vie reproductive, une insuffisance ovarienne prématurée, peut être liée à la consommation plus lente d'ovocytes chez ces patientes pendant la période embryonnaire. Vous pouvez ainsi comprendre quels patients atteints du syndrome de Turner ont des follicules et peuvent accoucher beaucoup Il est important de noter que les chromosomes des femmes enceintes ont été analysés en tant que chimérisme 45, X / 46, XX. Lorsque la lignée cellulaire 46, XX était dominante, lovaire pouvait se développer et maintenir une fonction normale. Les individus 45, X étaient à 8% et 45, X / 46, 21% des XX sujets peuvent avoir un développement normal de la puberté et des menstruations, ne pas avoir de follicules ovariens et ne pas fonctionner correctement lorsque la gonadotrophine hypophysaire augmente de FSF et de LH, un petit nombre de patientes atteintes du syndrome de Turner ne croissent pas dans la normale mais dans la normale Pass Après examen laparoscopique, on a constaté que ces patientes présentaient de petits ovaires.La biopsie a montré des follicules dans l'ovaire.Si les patientes atteintes du syndrome de Turner étaient enceintes, il y avait plus d'avortements. 5,5% à 7,5%.

Andrews a proposé en 1971 que la suppression ou le chimérisme du chromosome sexuel affecte non seulement le développement des gonades et du tractus génital, mais également les caractéristiques anormales du syndrome de Turner. Une performance anormale, perte de bras court X, présente également les caractéristiques du syndrome de Turner, glande ligamentaire sans perte de bras long sans anomalies corporelles En 1972, Neu et al ont également envisagé le syndrome de Turner de petite taille lié à une perte de bras court, chromosome sexuel X , XXp ou XXqi sont courts, lorsque le chromosome sexuel X perd le bras long, tels que les gonades XXq ou XXpi uniquement, ainsi que les gonades en forme de cordon, pas de corps court ni dautres anomalies du syndrome de Turner; Deux sites sont nécessaires sur le chromosome sexuel, l'un sur le bras long et l'autre sur le bras court.La perte de tout point entraînera une hypoplasie hypogonadique.Le développement anormal de la taille et des gonades est lié au bras long et au bras court. Le bras long et le bras court sont indispensables, mais le bras court joue un rôle décisif, de même que la gonade, mais le bras long joue un rôle majeur.

Hypoplasie ovarienne congénitale

Test de niveau hormonal, test chromosomique, test de densité osseuse. Colposcopie, laparoscopie.

Diagnostic et diagnostic de l'hypoplasie ovarienne congénitale

Outre les caractéristiques cliniques, le caryotype est d'abord examiné, les chromosomes sont 45, X et un nombre suffisant de cellules est nécessaire pour déterminer s'il existe une chimère. Si la structure est anormale, la partie délétion ou translocation doit être comprise par la technique de formation de bandes. Chromosome

Une autre manifestation clinique semblable au syndrome de Turner, à la petite taille, au non développement génital et à diverses anomalies corporelles, mais le chromosome est le 46, XX, anciennement connu sous le nom de XX Turner, également connu sous le nom de syndrome d'Ullrich-Noonan, les deux sexes Extrachromosomal, la différence principale est que le syndrome dUllrich-Noonan peut avoir un développement sexuel et une conception normaux pendant ladolescence et quil est autosomique dominant.

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