Achondroplasie

Introduction à l'achondroplasie La dysplasie achillonneuse (achondroplasie) est également connue sous le nom de dystrophie ftale du cartilage (chondrodystrophiafetalis), gnome dystrophique du cartilage (chondrodystrophicdwarfisme). Dysplasie congénitale due à des défauts de l'ossification endochondrale, qui touche principalement les os longs. La manifestation clinique est un type particulier de nain nain-membre court. L'intelligence et la force physique sont bien développées.Les patients agissent souvent comme des clowns acrobatiques dans la troupe ou le cirque. Warkany a estimé à environ 65 000 le nombre de patients atteints de dysplasie dans le monde, ce qui indique que cette déformation est plus fréquente. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: hydrocéphalie

Cause de l'achondroplasie

(1) Causes de la maladie

Lachondroplasie est une maladie héréditaire autosomique dominante, dont la majorité sont des cas de mortinatalité ou de décès pendant la période néonatale, la plupart des parents ayant un développement normal, ce qui semble indiquer quelle pourrait être le résultat dune mutation génique spontanée. Le gène codant pour le récepteur du facteur de croissance des fibroblastes est muté ponctuellement et situé sur le bras court de la quatrième paire de chromosomes.

(deux) pathogenèse

Lors de la métaphyse de tous les os, en particulier celle du long os tubulaire, le cartilage présentait une dégénérescence mucoïde évidente, une ossification endochondrale, mais l'internalisation de la membrane n'était pas affectée et les chondrocytes perdaient leur alignement normal et leur croissance. La fonction entraîne une croissance lente des os longs et, en raison de la normalisation de l'internalisation de la membrane, le diamètre de l'épine dorsale n'est pas affecté et il existe un trouble similaire du développement du cartilage du sphénoïde et de l'os occipital à la base du crâne, car l'épiphyse elle-même n'est pas rabougrie. Au début, il n'y aura pas de changements dégénératifs dans les articulations.

Prévention de l'achondroplasie

Il n'existe actuellement aucune mesure préventive efficace contre cette maladie, car la plupart des cas sont dus à des mutations génétiques totalement imprévisibles des parents non atteints. Un traitement précoce est la clé de la prévention et du traitement de cette maladie: si le bébé ne meurt pas, il peut être qualifié pour diverses tâches à l'âge adulte et le pronostic est bon.

Complications de l'achondroplasie Complications Hydrocéphalie

En ce qui concerne les complications de cette maladie, un petit nombre de patients ont une hydrocéphalie due à de petits pores occipitaux, et l'incidence de la sténose spinale peut atteindre 40%, principalement dans les vertèbres lombaires, parfois dans les vertèbres cervicales ou thoraciques, provoquant des racines nerveuses ou la moelle épinière. La compression, la nécessité d'une décompression par laminectomie ou l'élargissement du foramen intervertébral, occasionnellement due à une malformation des membres inférieurs pour ostéotomie, mais aussi à une luxation de la tête humérale, une contracture du coude et une cyphose thoracique.

Symptômes de l'achondroplasie Symptômes courants Déformation du raccourcissement des membres Déformation du coude Le cou a peur de la flexion, craignant que le cou ne puisse être fléchi vers l'avant, craignant l'extension de la protrusion mandibulaire.

À la naissance, le tronc de l'enfant est disproportionné par rapport aux membres: la tête est large et courte, la longueur du tronc est normale et l'extrémité proximale du membre est plus touchée que l'extrémité distale, par exemple le fémur est plus trapu, le tibia et le tibia plus longs. Cette caractéristique est plus évidente avec lâge et forme progressivement une déformation naine. Les traits du visage sont: effondrement du pont nasal, saillie mandibulaire et largeur du front, majeur et annulaire ne peuvent pas être rapprochés, appelée trident main (Fig. 2), pouvant avoir un coude Contracture de flexion et luxation de la tête humérale, membres inférieurs court et courbés et courbés, muscles particulièrement ballonnés, longueur de la colonne vertébrale normale, mais il peut y avoir une cyphose thoracique pendant la petite enfance et la sténose occipitale chez le nourrisson est également courante chez les enfants. Les symptômes sont des douleurs lombaires et une claudication intermittente, et l'intelligence du patient n'est généralement pas affectée.

Selon le corps typique du patient, son apparence, ses membres et ses doigts en forme de trident, il n'est pas difficile de poser un diagnostic.

Examen de l'achondroplasie

1. Examen d'imagerie

(1) Linspection par rayons X présente les performances principales suivantes:

1 La calotte crânienne est large, le front est proéminent, les os pariétal et occipital sont également plus bombés, mais la base du crâne est courte, le grand trou occipital devient plus petit et en forme dentonnoir et son diamètre peut ne représenter que la moitié de la personne normale, comme le ventricule cérébral avec hydrocéphalie. Expansion

2 Les os longs deviennent plus courts, l'épine dorsale est plus épaisse, la cavité médullaire devient plus petite et le callus peut être fragmenté ou irrégulier. Dans l'articulation du genou, les extrémités des os communs sont séparées par une forme de «V» et le centre d'ossification de l'épiphyse est intégré dans l'encoche en forme de V. Parmi eux, du fait que le centre d'ossification est proche de la colonne vertébrale, l'espace articulaire a un sentiment d'élargissement, les membres inférieurs sont cambrés, le tibia est plus long que le tibia et l'ulna supérieur est plus long que le tibia.

3 L'épaisseur du corps vertébral est réduite, mais la réduction de la longueur totale de la colonne vertébrale est relativement inférieure à la diminution de la longueur des membres: de la première vertèbre lombaire à la cinquième vertèbre lombaire, la distance entre les arcs vertébraux diminue progressivement.La myélographie montre que le canal rachidien est étroit et qu'il existe de multiples disques intervertébraux. Après le coup.

4 sténoses pelviennes, os iliaque plat et rond, tout petit diamètre, mouvement postérieur acétabulaire, proche de l'entaille sciatique, varus de la hanche, grosseur de la tête asymétrique acétabulaire et fémorale, côtes courtes, sternum large et épais, angle d'épaule Non pointu, les épaules sont peu profondes et peu profondes.

(2) Examen par résonance magnétique: Il a une valeur claire pour juger du degré de compression de la moelle épinière.

2. échographie

Le suivi prénatal du développement fémoral a une certaine signification.

Diagnostic et diagnostic de l'achondroplasie

Le diagnostic de cette maladie nest généralement pas difficile et il faut distinguer les cas atypiques des gnomes causés par dautres causes.

Hypochondroplasie La performance pygmée nest pas évidente, la tête est normale.

2 La dysplasie chondro-ectodermique, qui est le syndrome d'Ellis Van-Creveld, est un nain à membre court présentant une malformation de la poitrine et une maladie cardiaque, et fait référence au développement des dents des ongles et au raccourcissement des membres. Dans le segment lointain des os.

Dysplasie épiphysaire à 3 épines, également un nain à membre court, souvent avec destruction des grosses articulations proximales Forme de cloche.

4 rachitisme et le crétinisme, le rachitisme a des résultats cliniques et radiologiques typiques, faciles à distinguer, et le crétinisme est souvent accompagné d'une dysplasie mentale.

5 Les défauts osseux dus à une carence en vitamine D se caractérisent par des contours flous et une ossification.

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