adénylate kinase érythrocytaire

ADK est une transferase dans les lysosomes érythrocytaires et est principalement impliquée dans le métabolisme des acides nucléiques et des lipides. La détermination de l'ADK est importante pour révéler certaines maladies chez l'homme. Par exemple, le déficit en pyruvatekinase (PK) est une enzyme des globules rouges qui apparaît après le déficit en G-6-PD. Il a été confirmé que le déficit en PK est dû à un gène PK anormal, principalement une mutation ponctuelle du gène PK, et un petit nombre de patients montre une délétion ou une insertion. Le déficit en ATP est un facteur dans l'hémolyse causée par le déficit en PK. Le dosage de l'activité pharmacocinétique est le principal moyen de diagnostiquer cette maladie. Il n'y a pas de traitement spécifique pour cette maladie. Informations de base Classification de spécialiste: classification de contrôle de croissance et de développement: examen biochimique Sexe applicable: si les hommes et les femmes appliquent le jeûne: le jeûne Conseils: Les personnes qui prennent des médicaments liés aux enzymes ne devraient pas faire cette vérification. Valeur normale 1, unités habituelles 258 ± 29,3 U / g d'Hb (± s). 7428 ± 850 U / 1012 RBC (± s). 87,7 ± 9,96 U / ml RBC (± s). 2, l'unité légale 16,64 ± 1,89 mU / mol d'Hb (± s). 7,84 ± 0,85 nU / RBC (± s). Signification clinique L'activité érythrocytaire de l'adénylate kinaseine est modifiée chez les patients présentant une anoxie congénitale (transmission autosomique récessive). Précautions Avant le test: ajuster le corps en stricte conformité avec les directives du médecin. Après l'examen: faites un conseil génétique, vérifiez les porteurs du gène responsable de la maladie et donnez des conseils médicaux sur les problèmes de fertilité. Processus d'inspection Les sujets ont été recueillis de manière veineuse et le sérum a été séparé dans le temps et dosé par voie chimique sèche. Ne convient pas à la foule Les personnes qui prennent des médicaments liés aux enzymes. Effets indésirables et risques Hémorragie sous-cutanée: hémorragie sous-cutanée due à un temps de compression inférieur à 5 minutes ou à une technique de prélèvement sanguin.