Intolerancia hereditaria a la fructosa

Existen tres tipos de obstáculos para la vía del metabolismo de la fructosa causados ​​por la herencia autosómica recesiva: 1. La deficiencia de fructosa quinasa (o fructuria idiopática, fructosuria esencial) es causada por la falta de fructoquinasa en el hígado, lo que hace que la fructosa no pueda llevar fosfato No se puede metabolizar más en el hígado, por lo que la concentración de fructosa en la sangre del paciente aumenta significativamente después de la ingestión de fructosa y se excreta de la orina. La enfermedad no tiene síntomas clínicos obvios. La importancia del diagnóstico correcto es prevenir el diagnóstico erróneo de diabetes y agregar tratamiento. 2. La intolerancia hereditaria a la fructosa es causada por la deficiencia de fruetaldolasa (fructosa, 6-difosfato de aldolasa), que es el tema central de este artículo. 3. Deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa, que es una enzima catalítica en la ruta del metabolismo de la glucosa, pero se resume habitualmente en defectos del metabolismo de la fructosa.

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