Pruebas genéticas prenatales de DMD y BMD

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (BMD) son enfermedades genéticas recesivas ligadas al cromosoma X causadas por mutaciones en el gen anti-distrofina Lesión miogénica. El principal tipo de mutación genética es la eliminación de un fragmento de gen. Existe una alta incidencia de deleciones en los extremos 5 'y 3' del gen, especialmente en el último. La región del exón 51 es el pico. Casi el 80% de las deleciones en los casos chinos ocurren aquí. Area. Entre ellos, las deleciones a gran escala (uno o varios exones) representan el 60%, las mutaciones repetitivas representan el 6%, y hay deleciones discontinuas o mutaciones complejas en el mismo paciente que tienen deleciones y duplicaciones, y las deleciones pequeñas representan el 3%. Los cambios de un solo nucleótido representaron el 29%. El diagnóstico genético prenatal de los fetos de alto riesgo se realizó utilizando la tecnología MLPA y la tecnología de análisis de enlace de polimorfismo de microsatélites intragenéticos.

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