Homocistinuria pediátrica

La homocistinuria es una enfermedad genética causada por un gen recesivo ubicado en el brazo largo del cromosoma 21. Metabolismo anormal de la metionina debido a deficiencia enzimática, un síndrome que afecta los ojos, cardiovascular, huesos y sistema nervioso. Las principales manifestaciones clínicas son tromboembolismo múltiple, retraso mental, lente ectópica y dedos largos.

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