Enfermedad pediátrica de almacenamiento de glucógeno tipo IV

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD) es una clase de trastornos del metabolismo del glucógeno causados ​​por defectos enzimáticos congénitos. La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ⅳ (enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ⅳ), también conocida como amilopectinosis (amilopectinosis), enfermedad de Andersen (enfermedad de Andersens), es causada por la deficiencia de almidón 1,4-1,6 transglucosidasa. Pacientes con almacenamiento anormal de glucógeno en el hígado, riñón, bazo, músculos y sistema nervioso, especialmente en las células hepáticas, la mayor acumulación, el daño más grave al hígado. El examen de las enzimas ramificadas del hígado, los leucocitos y los fibroblastos puede confirmar el diagnóstico. No existe un tratamiento especial para esta enfermedad, solo un tratamiento sintomático. Las manifestaciones clínicas son normales.

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