Tipo de enfermedad de almacenamiento de glucógeno pediátrico

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD) es una clase de trastornos del metabolismo del glucógeno causados ​​por defectos enzimáticos congénitos. El tipo de enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD-Ⅸ) es un grupo diferente de enfermedades causadas por la falta de fosforilasa quinasa, y es una enfermedad genética. Estos incluyen deficiencia hereditaria de fosforilasa quinasa hepática ligada al cromosoma X, deficiencia autosómica hereditaria de fosforilasa quinasa hepática y muscular, deficiencia específica de fosforilasa quinasa muscular y deficiencia cardíaca de fosforilasa quinasa.

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