Síndrome de gittling

El gen de la enfermedad del síndrome de Gitlin (síndrome de Gitlin) se encuentra en el cromosoma X y es una enfermedad de inmunodeficiencia combinada hereditaria severa recesiva ligada al sexo. La patogenia es incierta. Los pacientes son principalmente hombres y son susceptibles a infecciones del tracto respiratorio superior, otitis media, pioderma, candidiasis de la piel y la mucosa e infecciones virales. El diagnóstico se basa en investigaciones genéticas y pruebas de cromosomas X. Para el tratamiento ver enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa. La mayoría de los niños mueren en la primera infancia, pero el tiempo de supervivencia es más prolongado que la enfermedad de inmunodeficiencia combinada grave.

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