Enfermedad de Lafora

La enfermedad de Laforarsquo; s es una enfermedad genética autosómica recesiva. Ocurre en la infancia tardía y la adolescencia. Primero perteneció a la epilepsia mioclónica familiar. Según los datos de la autopsia en 1911, Lafora descubrió que el citoplasma de las células nerviosas en la corteza cerebral, el tálamo, la sustancia negra, el bulbo pálido y el núcleo dentado contenían cuerpos de inclusión basófilos (cuerpos de Lafora). Nueva comprensión de la enfermedad. Las convulsiones localizadas comienzan en la mitad de los pacientes, por lo que generalmente se les diagnostica epilepsia generalizada en las primeras etapas. A veces, antes de que ocurran mioclonos y convulsiones, el paciente tiene alucinaciones visuales o parece irritable, tiene un temperamento extraño, Deterioro cognitivo sexual. La mayoría de los pacientes luchan por sobrevivir hasta los 25 años. El EEG del paciente mostró una onda lenta difusa y una descarga puntual focal o multifocal. La enfermedad debe diagnosticarse mediante neuropatología. Los cuerpos de Lafora son redondos en el citoplasma de las células nerviosas con un diámetro de 3 a 30 micrómetros. Las reacciones positivas de PAS y tinción con azul Alcian son positivas. La microscopía electrónica es útil para confirmar el diagnóstico.

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