Enfermedad de almacenamiento de glucógeno pediátrico tipo Ⅱ

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 (enfermedad de Pompe) es una enfermedad por deficiencia de maltasa ácida, que es una enfermedad genética autosómica recesiva. Una clase de trastornos del metabolismo del glucógeno causados ​​por defectos enzimáticos congénitos. Debido principalmente a la falta de maltasa ácida, se produce una gran cantidad de acumulación de glucógeno en varios tejidos de todo el cuerpo, cuyos síntomas principales son insuficiencia cardíaca y debilidad muscular, que pueden morir por insuficiencia cardíaca en la infancia. También conocida como enfermedad de Pompe, síndrome de Pompe, hipertrofia cardíaca acumulada de glucógeno diseminado, rabdomiomas cardíacos congénitos, acumulación neurotópica de glucógeno sistémico, síndrome cardíaco de glucógeno, etc.

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