Síndrome de Niznov

El síndrome de Nezelof es una linfoplasia tímica, pero no está asociada con la disfunción paratiroidea y pertenece a una enfermedad genética autosómica recesiva. Algunos pacientes tienen un defecto en la purina nucleósido fosforilasa, es decir Falta de enzimas en la vía de sustitución de purinas. Pertenece a la enfermedad de inmunodeficiencia combinada primaria.

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