Enfermedad de Gaucher en niños

La enfermedad de Gaucher (GD) es la forma más común de enfermedad de almacenamiento lisosomal (LSD), y es una herencia autosómica recesiva. Debido a la deficiencia de β-glucosidasa-glucocerebrosidasa, el glucocerebrosido se acumula en los monocitos del hígado, el bazo, los huesos y el sistema nervioso central. Sus características clínicas son hepatoesplenomegalia, dolor óseo y compromiso del sistema nervioso central en niños con síntomas de tipo II y III. Las células de Gaucher son características de esta enfermedad.

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