Galactosemia pediátrica

La galactosemia es un trastorno metabólico congénito causado por la deficiencia de galactosa-1-fosfato uridil transferasa (Gal-1-PUT), galactosa y su oxidación. Los productos de reducción se acumulan en el cuerpo y aparecen síntomas graves como hepatomegalia y cataratas.

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