Deficiencia de propeptidasa

La deficiencia de prolidasa es una enfermedad genética autosómica recesiva. A menudo involucran el sistema nervioso central de la piel, ojos, oídos, nariz, faringe, huesos y articulaciones. Las pruebas de laboratorio se caracterizan por la pérdida de actividad de la prolidasa y la iminodipeptiduria. Reportado por primera vez por Goodman y otros en 1968.

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