Síndrome pediátrico de atrofia-sordera enana retiniana

Síndrome de enanismo-atrofia-sordera retiniana, también conocido como síndrome de Cockayne, síndrome de Neill-Ding-Wall, microcefalia, calcificación cerebelosa del cuerpo estriado y síndrome de distrofia de la sustancia blanca, enanismo de extremidades largas Síndrome, síndrome del cromosoma 20-trisomía, etc. La enfermedad es más común que la infancia y se caracteriza por enanismo de extremidades largas, ataxia, envejecimiento prematuro, sensibilidad de la piel a la luz, sordera neurológica y trastornos del sistema nervioso central. Reportado por primera vez por Cockayne en 1936. En 1984, Chen Xueru reportó 3 casos en una familia. A partir de 1980, se han reportado más de 100 casos en la literatura.

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