Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ⅰ

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno es una enfermedad causada por el depósito excesivo de glucógeno en los tejidos debido a trastornos hereditarios del metabolismo del glucógeno. La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I también se llama enfermedad de Von Geirk, deficiencia de glucosa-6-fosfatasa. La enfermedad es una herencia autosómica recesiva, que puede afectar a ambos sexos. Los síntomas principales incluyen hipoglucemia, disfunción hepática, acidosis, hiperlipidemia, hiperuricemia, acidemia hiperláctica, disfunción de la coagulación y retraso en el desarrollo. Las manifestaciones neurológicas de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ⅰ son principalmente discinesias, retraso en el crecimiento y retraso mental causados ​​por debilidad muscular.

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