Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ⅱ

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno es una enfermedad causada por el depósito excesivo de glucógeno en los tejidos debido a trastornos hereditarios del metabolismo del glucógeno. Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno se clasifican en 11 tipos según los diferentes defectos enzimáticos que causan trastornos del metabolismo del glucógeno y los tejidos en los que se deposita el exceso de glucógeno. La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II (enfermedad de Pompe) también se llama deficiencia de maltasa ácida. La enfermedad es una herencia autosómica recesiva y también puede propagarse. Clínicamente se puede dividir en bebés, niños y adultos. La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II (enfermedad de Pompe), causada por la deficiencia de maltasa ácida (DMAE), hace que el glucógeno se deposite en los lisosomas, la proliferación lisosómica, la destrucción e incluso libere enzimas lisosomales anormales. Como resultado, se destruyeron una serie de estructuras de células sanguíneas. Las manifestaciones neurológicas de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ⅱ son principalmente discinesias, siendo más comunes la debilidad muscular, la atrofia muscular, la seudohipertrofia y otras miopatías.

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