Cerebellolipidosis neuronal

La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) es la enfermedad degenerativa neurológica progresiva hereditaria más común en un grupo de niños. Aunque la mayoría de los pacientes desarrollan enfermedades infantiles, en ocasiones también ocurren en adultos. Sus características clínicas incluyen demencia progresiva, convulsiones refractarias y pérdida de visión. La manifestación patológica de los lipocromos con características de autofluorescencia amarilla se deposita en las células nerviosas y otras células, lo que lleva a la pérdida de células nerviosas principalmente en la corteza cerebral y la retina. El examen ultraestructural reveló que los lipopigmentos estaban compuestos de sustancias granulares, lineales y similares a huellas dactilares en diferentes subtipos clínicos. Estos depósitos, además de las células nerviosas del sistema nervioso central, se pueden encontrar en biopsias de piel y exámenes ultraestructurales de linfocitos sanguíneos.

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