Polineuritis hereditaria por ataxia

La polineuritis por ataxia hereditaria, también conocida como enfermedad de Refsum, es una enfermedad genética autosómica recesiva. Sus principales manifestaciones clínicas son degeneración pigmentaria de la retina, disminución de la visión, reducción del campo visual, opacidad de la lente y otras manifestaciones oculares, daño a los nervios periféricos y síntomas de degeneración cerebelosa. También puede haber múltiples manifestaciones de daño visceral.

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