Enfermedad de Clabo

La enfermedad de Krabbe fue reportada por primera vez por el pediatra danés Krabbe en 1916. Por lo tanto, se llama enfermedad de Krabbe y, según sus características clínicas, también se llama esclerosis difusa familiar infantil, que es autosómica recesiva. Enfermedad metabólica genética, el gen de mutación se encuentra en 14p. La deficiencia de la enfermedad de Krabbe causa deficiencia de galactocerebrosida-beta-galactosidasa, que es una enfermedad metabólica genética que afecta principalmente a la sustancia blanca en el cerebro. La enfermedad tiene un mal pronóstico. Los bebés a menudo mueren dentro de un año de edad. Los principiantes pueden sobrevivir hasta los 10 años de edad.

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