Síndrome pediátrico ojo-cerebro-renal

El síndrome ojo-cerebro-renal (síndrome oculo-cerebro-renal o Lowe), también conocido como síndrome de Lowe, es una enfermedad genética recesiva rara. Se caracteriza clínicamente por cataratas congénitas, baja inteligencia y acidosis tubular renal. Es más común en hombres y los defectos están presentes al nacer, pero los síntomas a menudo aparecen en la infancia o más tarde. Las lesiones oculares, cerebrales y renales también pueden aparecer a diferentes edades, lo que dificulta el diagnóstico.

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